近日，複旦大學附屬華山醫院的許笑、張心菊和吳之源等人共同發表論文，旨在建立一種能夠簡便、靈敏地檢測原發性血小板增多症(ET)及原發性骨髓纖維化(PMF)患者外周血MPL515突變的方法，探討我國ET和PMF患者的MPL5I5突變頻率及JAK2V617F突變情況。研究指出JAK2V617F是ET和PMF的分子標誌物，而在JAK2V617F陰性的病例中，MPL515突變則是一個重要、有益的補充。該文章發表在2012 年35卷07期《中華檢驗醫學雜誌》上。

　　選取2008至2010年複旦大學附屬華山醫院ET患者261例和PMF患者25例，提取患者外周血DNA。使用SYBR Green Ⅰ熒光定量PCR檢測標本的JAK2V617F突變。分別采用針對MPL515wt、MPIW515L和MPLW515K這3種基因型設計的Taqman探針，使用熒光定量PCR法檢測MPL515突變，並通過T-A克隆挑取純克隆測序確認。

　　在261例ET患者中，檢測到JAK2V617F突變119例(45.6％)，MPL515突變7例(2.7％)，包括5例MPLW515L突變、1例MPLW515K突變和1例MPLW515L+K突變。25例PMF患者中，JAK2V617F突變為10例(40.0％)，M PL515突變為3例(12.0％)，包括1例MPLW515L突變和2例MPLW515L+K突變。1例M PLW515K突變的ET患者同時伴有JAK2V617F突變。