Joubert綜合征1例
Joubert綜合征是一種罕見的顱腦先天性發育畸形,為常染色體隱性遺傳病,發病率約為1/105,我國目前報道30多例。有關分子遺傳研...
來源:中國兒童保健雜誌 2015-10-27新生兒腹主動脈血栓一例
新生兒動脈血栓非常少見,目前國內鮮有報道,其形成的高危因素有臍動脈插管、脫水、紅細胞增多症、青紫型先天性心髒病、嚴重感染、先天性遺傳...
來源:中國新生兒科雜誌 2015-10-26新生兒楓糖尿症一例
楓糖尿症是一種罕見的支鏈氨基酸代謝異常疾病,為常染色體隱性遺傳。該病是由於支鏈氨基酸α-酮酸脫氫酶複合體( BCKDH) 基因缺陷,使組織中支鏈氨基酸和支鏈α-酮酸異常增高,引起神經係統損害,...
來源:中國新生兒科雜誌 2015-10-21線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作綜合征一例
線粒體腦肌病是一組由於線粒體DNA(mtDNA)或核DNA 發生突變,導致線粒體結構和功能異常,引起細胞能量代謝障礙,從而造成多個器官和係統受累的疾病總稱,其主要累及腦和橫紋肌。其中M ELA...
來源:中國小兒急救醫學 2015-10-19小兒縱隔巨大占位的麻醉1例
縱隔占位手術麻醉前,應對患者進行準確詳細評估,了解腫瘤大小,是否壓迫氣管、支氣管、心髒及大血管,有無強迫體位等。若縱隔占位病變存在對...
來源:中華婦幼臨床醫學雜誌 2015-10-19先天性低通氣綜合征一例
患兒 女,第2胎第2產,胎齡41+2周,因胎盤早剝、宮內窘迫剖宮產娩出,羊水血性,出生體重2 850 g。Apgar 評分1 min...
來源:中國新生兒科雜誌 2015-10-15以高鈣血症為首發症狀的急性白血病1例
血清總鈣水平升高>2.75 mmol/L稱為高鈣血症,引起兒童及青少年高鈣血症的病因可分為甲狀旁腺依賴性和非甲狀旁腺依賴性。其中,原...
來源:中國實用兒科雜誌 2015-10-08小兒全麻術後複蘇室內心跳驟停一例
小兒麻醉有其特殊性,生理解剖發育與成人有很大不同,對缺氧耐受差,不同年齡段藥物代謝也有很大不同,病情變化極快且危重,因此在臨床工作中必須時刻小心並在發生緊急情況時及時處理。
來源:醫學界麻醉頻道 2015-09-30兒童Poland綜合征1例
Poland綜合征(Poland’s syndrome,PS)又名胸大肌缺如短指並指綜合征,可能與先天性血管畸形或胚胎中胚層分化障礙有關。臨床表現為胸部畸形伴同側上肢短指並指畸形。
來源:臨床外科雜誌 2015-09-17睡眠中驚叫、亂走
患兒男,5歲4個月,以“1個月內間斷睡眠中驚叫、亂走4次”為主訴就診。診斷首先考慮夜驚。
來源:中國醫學論壇報 2013-03-11不明原因睡眠中紫紺低氧血症
患兒男性,6歲,於出生後1個月,因不明原因紫紺住院。患兒入睡後即出現呼吸表淺、紫紺,血氣分析顯示低氧血症和高碳酸血症,但清醒時麵色、...
來源:中國醫學論壇報 2013-03-11病情太急還是救治太緩?(上)
患兒男,5歲,因“發熱2天,頻繁嘔吐1天”於2004年8月8日12時50分到A醫院急診科就診,值班醫生診斷為急性胃腸炎,給予頭孢他啶...
來源:中國醫學論壇報 2013-01-152012年哮喘患兒規範診治病例分享
患兒女性,5歲10個月。因“間斷咳嗽2個月餘,加重2天”就診。2個月前患兒無明顯誘因出現咳嗽,每天咳10餘陣,每陣持續1~2分鍾,以...
來源:中國醫學論壇報 2012-12-21冀救治極其危重先天性食管閉鎖新生兒
近日,河北省人民醫院小兒外科成功救治出生僅3天、體重僅2.7公斤患有先天性食管閉鎖的新生兒。目前患兒已康複出院。此手術的成功實施標誌著該院在新生兒疑難病救治上有上了一個新台階。
來源:醫學論壇網 2012-09-24