博奧醫學檢驗所耳聾基因芯片篩查實驗室

　　耳聾基因篩查培訓會

　　新生兒血樣采集

　　國家發展改革委副主任張曉強（右三）等聽取博奧生物總裁程京（左一）的工作彙報。

　　北京市衛生局副局長郭積勇（左二）檢查北京市新生兒耳聾基因篩查工作進展。

　　■本報記者 潘鋒

　　耳聾是最常見的出生缺陷之一。為改進新生兒聽力篩查技術，提高檢出率，減少耳聾殘疾發生，作為北京市政府為群眾辦實事項目之一，2012年4月1日北京市全麵啟動新生兒耳聾基因篩查工作。本著免費和自願的原則，近一年來已篩查超過20萬新生兒，篩查出耳聾基因突變8744例。這一民生工程在減少出生缺陷，提高人口素質和實現中關村自主創新成果的轉化等方麵起到了示範全國的作用。

　　遺傳是致聾主因

　　《2012年中國出生缺陷防治報告》數據顯示，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。來自中國聽力殘疾人群現狀及致殘原因分析報告稱，我國現有殘疾人約8296萬，其中聽力殘疾人2780萬，居各類殘疾之首（33%），耳聾已經成為最常見的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導致聾兒出生的主要原因，比例高達60%；另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由於基因缺陷和多態性造成對致聾環境因素易感性增加而致病。

　　在聽力殘疾者當中，0～6歲聽力障礙兒童有80萬，我國每年仍有3萬左右聽障兒童出生。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬。由此可見，每年新增聾兒中約有50%沒有在新生兒聽力篩查中被檢測出來，他們多為遲發性耳聾和藥物性耳聾。

　　解放軍總醫院聾病分子診斷中心戴樸教授介紹說，在我國累計約有30萬對已生養聾兒的育齡夫婦麵臨再次生育選擇和生育另一個聾兒的風險。他們需要知道發生耳聾的準確病因，並需要相應的產前診斷技術來確保再次生育成功。對有聽力障礙的夫婦進行基因診斷並結合產前診斷，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，早期發現、早期診斷、早期幹預具有聾病易感基因的聽力障礙兒童，防止遺傳性耳聾患兒的出生，實現在遺傳性耳聾家庭不再出生聾兒的目標。同時，新生兒耳聾基因篩查還可以指導臨床、提供耳聾防治預警，為正常夫婦提供優生優育指導。

　　醫學研究發現，遺傳性耳聾不一定都表現為先天性聽力障礙，遺傳性耳聾還能以遲發性聽力障礙的方式表現出來。遲發性耳聾的特點是：患有遲發性耳聾的人往往有很好的言語能力；遲發性耳聾的過程是漸進的；遲發性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關。雖然遲發性耳聾不是瞬間發生的，但隨著聽力損失的加重，仍將會對人們的日常生活、工作和學習產生影響。

　　專家認為，由於遲發性耳聾具有隱蔽性，傳統的檢查方法難免會有所遺漏。而耳聾基因檢測則可以明確遺傳病因，預防遲發性耳聾的發生，保護殘留聽力，避免聽力損傷加重；同時耳聾基因檢測還可以在孕前、孕期、新生兒等多個時間段對遲發性耳聾進行幹預。並且在青少年聾人中進行相應的基因篩查和診斷，使他們了解自己的致病原因，能夠有效地避免和因相同耳聾基因突變致聾異性的結合，從而前瞻性地預防聾——聾傳遞悲劇的重複發生。