“一針致聾”可避免

　　抗生素濫用已成為社會關注的一大熱點問題。我國7歲以下兒童，因為不合理使用抗生素造成耳聾的數量多達30萬，占總體聾啞兒童的比例高達30%至40%。其中，絕大多數的聾兒都是因為在小時候注射鏈黴素而“一針致聾”，永久失去了聽力。

　　全國聾病分子流行病學調查研究顯示，中國聾人群體中4.4％的個體攜帶線粒體基因突變，在使用以鏈黴素為代表的氨基糖甙類藥物後會引發聽力下降，如不能及時獲得正確的醫學指導，其家人也可能因為使用藥物而致聾。有研究發現，線粒體基因A1555G的突變，雖臨床表現為藥物應用後所致的重度以上的神經性耳聾，但是調查他們的家族必定會發現是一個以母係遺傳為特點的突變攜帶群，而且沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。

　　鏈黴素等所致的藥物性耳聾屬於後天、遺傳因素和環境因素聯合導致的出生缺陷。通過耳聾基因篩查，能在第一時間發現和預警攜帶藥物聾敏感基因的個體，通過為藥物聾敏感基因患兒及家人提供用藥指導，如終生嚴格地禁用氨基糖甙類抗生素，可避免藥物性耳聾的發生和由此導致的重度聽力殘疾，“一針致聾”是完全可以避免的。

　　2011年北京市某醫院在接診樣本量不太多的條件下，成功發現1 例藥物性耳聾基因突變的攜帶者，隨訪這例患者後發現其母親和母係家族中存在更多的藥物性耳聾易感人群，後來在該院的幫助下，使他們遠離了“一針致聾”的危險。

　　基因檢測彌補

　　物理聽力篩查不足

　　目前，我國各省市正在普及采用物理方法來進行新生兒聽力篩查，以期在新生兒出生6個月前後確診先天性聾兒，進而及早采取幹預和康複措施，提高聾兒的語言能力，消除融入社會正常生活的障礙。隨著新生兒聽力篩查工作的逐步推廣，受檢人群逐年擴大，如北京市每年的檢測人數已經接近全年的活產數18 萬。但隨著聽力篩查的逐漸普及，臨床也開始發現這一物理篩查方法的不足，如對遲發性耳聾和藥物性耳聾的漏檢，對部分先天耳聾的確診需要經過多次的隨訪，到2 歲前後才能給出確切的結論，不能及早采取幹預措施，錯過了孩子語言培訓的最佳時機，甚至造成由聾致啞的悲劇等。

　　人類基因組計劃極大地推動了遺傳性耳聾病因學研究。近年來，國內外科學家通過大量研究發現，大多數遺傳性耳聾屬於單基因病，自1986年以來，已有60多個耳聾基因被克隆。解放軍總醫院聾病分子診斷中心自2004年起在國內率先進行了全國性聾病分子流行病學調查，結果顯示GJB2 、SLC26A4、線粒體基因是導致中國大部分非綜合征性遺傳性耳聾的3個最常見的致病基因，通過對以上基因進行檢測，可以診斷近80%的遺傳性耳聾。這一研究成果也成為在中國開展新生兒聾病易感基因篩查的理論基礎。

　　戴樸認為，耳聾基因檢測作為耳科領域出現的新技術、新方法，具有幾個重要的特征：一是基因診斷技術可以為一定比例的耳聾患者確定其分子病因，突破了以往非綜合征性感音神經性耳聾診斷，隻能通過病史和排除法推測病因的限製；二是基因診斷技術可以早於症狀以及常規測聽技術或影像技術發現耳聾易感人群，從而指導臨床引入正確的防治措施；三是基因診斷在部分病例中可以作為常規測聽技術或影像技術的替代診斷技術，並滿足實現遠程診斷的條件；四是基因診斷配合正確的篩查技術和產前診斷可以切實地避免生育聾兒。

　　耳聾基因檢測是彌補物理聽力篩查局限性的最有效手段，可以使聽力障礙檢測提前到新生兒出生後的一周內，基因檢測不但可以幫助發現先天性遺傳耳聾，同時還可幫助發現攜帶氨基糖苷類藥物敏感基因和遲發聾敏感基因的潛在聽障高危患兒，之後通過生活方式提示和用藥警示，還可幫助這些潛在聽力障礙高危新生兒避免成為聾兒，達到減少遲發性耳聾和藥物性耳聾發生，減輕新生兒家庭及社會情感和經濟沉重負擔的目的。

　　為防控耳聾提供技術支撐

　　經過多年努力，2009年解放軍總醫院聾病分子診斷中心與博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心等合作，在獲得全國28個省份3500名大規模聾人群體耳聾突變類型和頻率的基礎上，曆時3年研製出了世界上第一個遺傳性耳聾基因檢測芯片，它是專門針對中國人群遺傳性耳聾基因特點開發的分子診斷產品。它的問世使耳聾基因檢測成為臨床可行的診斷手段，為耳聾殘疾從幹預救助向預防減殘的邁進提供了切實可行的工具。

　　這一全新的基於中國耳聾人群遺傳背景的檢測芯片，具有高精度、高效率、高通量、低成本等特點，可同時檢測針對重度先天性耳聾、藥物性耳聾和大前庭水管綜合征的4個基因中的9個突變熱點，一次檢測隻需5小時。2009年晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）獲得國家食品藥品監督管理局頒發的醫療器械注冊證書，成為世界上首個經政府權威部門批準用於臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片。

　　晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒解決了傳統基因檢測技術價格昂貴、操作複雜、耗時長和檢出率低的難題，創新性地將基因擴增技術和基因芯片技術結合起來，對GJB2基因、SLC26A4（PDS）基因、12S rRNA基因和GJB3基因上的9個遺傳性耳聾的突變位點同時進行檢測，問世以來，其標本采集簡便、操作快速、結果準確可靠等特點受到各方高度認可。

　　中華醫學會耳鼻咽喉頭頸外科學分會主任委員、世界衛生組織防聾合作中心主任韓德民認為，新生兒經過采血之後，在比較短的時間內就可以了解到是否有耳聾基因的攜帶，這項技術是非常有實際應用價值的。

　　戴樸教授表示，中國耳聾人群巨大，其中可診斷的遺傳性耳聾占有較大比例，把耳聾基因組學研究成果與基因芯片技術相結合，實施新生兒耳聾基因篩查，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，真正實現對耳聾的早期發現、早期診斷、早期幹預。中華醫學會耳鼻咽喉頭頸外科名譽主任委員楊偉炎認為，耳聾基因診斷理論和技術應用於遺傳性耳聾的診斷和預防性篩查，將對中國人聾病的診斷、治療和預防產生深遠的影響。