民生工程 構築和諧

　　我國政府一直高度重視新生兒聽力篩查。2000年衛生部、中國殘聯印發了《中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃（2002－2010）》。2004年，衛生部印發《新生兒疾病篩查技術規範》，2010年對該技術規範進行修訂並下發。2009年，頒布《新生兒疾病篩查管理辦法》，明確將聽力障礙列入新生兒疾病篩查範圍並提出工作目標。2007年12月，教育部、民政部等八部委聯合下發《全國聽力障礙預防與康複規劃（2007-2015年）》，提出了降低遺傳性耳聾和先天性耳聾發病率，預防和減少藥物導致耳聾發生等具體目標和措施。

　　北京市的新生兒聽力篩查工作一直都走在全國的前列。1989 年，北京市耳鼻咽喉研究所在北京市兒童醫院新生兒科，開展了以聽性腦幹誘發電位為主要手段的神經聽覺檢測的係列工作，開創了我國新生兒聽力篩查之先河。

　　2011 年5 月13 日，時任北京市市長郭金龍就“在北京市開展新生兒耳聾基因篩查工作”的報告作出重要指示。2011年3月和8月，北京先後啟動實施了“北京市高危人群耳聾基因篩查項目”和“新生兒耳聾基因篩查試點工作”，分別對20839例耳聾殘疾人和1375例新生兒進行了相應篩查，共檢測出耳聾基因突變攜帶者近3000人。試點工作證明，新生兒耳聾基因篩查項目可行、可靠，適合全麵推廣。各參與單位也一致認為：該項目是利國利民、造福百姓的好事，具備了可靠的檢測技術和結果、可行的環境和基礎，已經具備在北京全麵開展新生兒耳聾基因篩查的條件。

　　2012年4月1日，按照北京市政府有關《推動國家重大科技成果博奧生物芯片產業化及開展我市新生兒耳聾基因篩查示範應用項目實施方案（送審稿）》的決定，北京啟動“新生兒耳聾基因篩查工作”，這一工作也是2012年北京市為群眾辦實事項目之一，北京也由此成為全球第一個實現全市範圍新生兒耳聾基因篩查的城市。

　　北京新生兒耳聾基因篩查工作由首都醫科大學附屬北京同仁醫院、解放軍總醫院、首都醫科大學附屬北京兒童醫院、北京大學第三醫院、中國聾兒康複研究中心、北京協和醫院、博奧醫學檢驗所等七家單位共同承擔。在北京市衛生局的統籌計劃和管理下，北京市新生兒耳聾基因篩查項目在北京共建立了7個完全符合臨床檢測規範的高水平高通量基因檢測實驗室，培訓了142名臨床基因檢測技術人員，以及60名醫學遺傳學谘詢人員，同時也提高了新生兒疾病篩查助產人員的操作規範。截至2013年2月22日，共采集到205331人份新生兒血片，七家篩查單位已完成檢測192164人份血片的檢測，篩查出九項耳聾基因突變8744例，陽性檢出率4.55%，其中篩查出藥物敏感個體522例，藥物敏感個體檢出率2.72‰。

　　韓德民認為，國家和政府從民生的角度能夠出台這樣一個基因篩查的惠民政策，是對社會負責任的一種表現。現在我們需要做的是要做更多這樣的宣傳，讓千家萬戶了解這樣先進的基因篩查項目，使他們能接受這樣的項目、配合這樣的項目，能夠在整個社會知曉的情況下圓滿完成這項工作。

　　除北京外，2012年，成都和大連等城市也都將新生兒耳聾基因篩查和聽力殘疾人耳聾基因篩查作為政府為百姓辦實事工程或民生工程加以實施。其中成都市已篩查11260名聾人，篩查出九項遺傳性耳聾基因突變1314例，陽性檢出率11.67%，其中純合及單基因複合282例，藥物性耳聾370例。同時，成都市還篩查了6569例新生兒，篩查出九項遺傳性耳聾基因突變193例，其中藥物易感個體17例，藥物敏感個體檢出率2.6‰。

　　大連市已經篩查了6488名聾人，篩查出九項遺傳性耳聾基因突變1435例，陽性檢出率22.12%，其中藥物性耳聾207例。

　　投入小 收益大

　　聽力障礙嚴重損害了人的聽覺言語功能，影響到人們的身心健康、生活質量。按照臨床統計和研究的結果計算，北京市每年大約新增近1000名聾兒（包括0~7歲之間的兒童），同時還存在6000名左右的藥物性耳聾高風險人群。衛生經濟學專家推算，政府對每個聾人一生的公共衛生支出高達70多萬元。因此，及早發現、及早幹預和預防耳聾發生，將會極大地減輕政府、社會和殘疾人家庭的經濟壓力，促進和諧社會建設。

　　通過分析2012年北京市新生兒耳聾基因篩查所得到的數據發現，耳聾基因篩查可用較少成本和投入獲得較好效果。對2012年20萬新生兒耳聾基因篩查進行的成本效果和成本效益分析顯示，篩查投入約1億元，可避免損失1971.27個健康壽命年，可多挽救19928.34個勞動年，可為社會減少經濟損失9.4億元（94171.12萬元）。如不篩查，挽救一個勞動年需付出5.45萬元，而篩查隻需支付0.48萬元。從成本效益角度分析，篩查的效益成本比率為7.27∶1，即投入1元，可獲得7.27元的收益。說明耳聾基因篩查具有較高的成本效益。

　　篩查可以減少本代兒童和母係家族成員發生耳聾的風險，並可避免其後代耳聾。今年北京在約22萬新生兒中預計將篩查出580名藥物性耳聾易感新生兒，通過對這些新生兒和其母係家族成員開展用藥指導和預警，可避免這些兒童因用藥不當導致耳聾，還可減少來自其母係家族成員中的800多人發病。同時，在篩查出的8000多名GJB2和PDS基因突變攜帶者中，還可避免其後代約200餘人發生耳聾。

　　新生兒耳聾基因篩查可做到對先天性遺傳性耳聾新生兒的早發現、早幹預，減少了康複成本，起到“康複一人，幸福三代”的效果，有利於降低疾病經濟負擔，促進社會和諧。新生兒耳聾基因篩查還可發現耳聾的高危人群，明確耳聾防治工作的重點和方向，為政府“減少出生缺陷、提高人口素質”決策提供科學依據，通過耳聾遺傳和婚育谘詢，為減少聾兒的出生提供可靠依據。專家認為，北京市政府推行的新生兒耳聾基因篩查，具有較高成本效果和成本效益，投入小，收益大，並將對整體國民素質的提高起到重要作用。

　　北京作為全球第一個大規模開展新生兒耳聾基因篩查以及將聽力篩查和基因篩查聯合應用的城市，為國內外新生兒耳聾篩查提供了一個可借鑒的全新模式。北京市新生兒耳聾基因篩查工作的實踐說明，隨著醫學診療新技術的不斷發展，政府應對和減少出生缺陷的工作模式正在由被動轉為主動，從扶殘助殘發展為防殘減殘，這一經驗也必定會為中國其他省市以及世界各國的耳聾防治規範提供有益的和可借鑒的示範。

　　創新是北京精神“愛國、創新、包容、厚德”的精髓。北京市政府大力推動國家重大科技成果產業化，在國內率先實施新生兒耳聾基因篩查。該項目作為2012年北京市政府為民辦實事的35項工程之一，再次完美詮釋了科技創新引領民生福祉的北京精神。（作者 潘鋒）

　　來源：中國科學報