患者男性，58歲，主訴係統性紅斑狼瘡(SLE)病史15年，特點是多發性關節炎，光敏性，頰部紅斑和胸膜炎。實驗室檢查發現抗核抗體，抗雙鏈DNA抗體，抗Ro(SS-A)抗體，非腎病範圍蛋白尿和白細胞減少。檢測類風濕因子和抗CCP抗體均為陰性。盡管采用了糖皮質激素、羥氯喹和硫唑嘌呤治療，手畸形包括天鵝頸畸形、拇指Z字畸形和小拇指尺側偏斜在10多年間有進展(見圖A和視頻)。這些畸形是可還原的且為雅庫關節病的特征。手部磁共振成像顯示無糜爛(見圖B)。

        雅庫關節病雖然是風濕熱的經典描述，但也在SLE和其他彌漫性結締組織疾病中有所描述。雅庫關節病中，畸形的病因主要來自軟組織異常如韌帶鬆弛，囊纖維化和肌肉失調，而不是像風濕性關節炎中的關節骨破壞。雅庫關節病的管理主要包括物理治療和使用矯形器。由於這名患者是一名出租車司機，盡管針對肌力進行了物理治療，手畸形還是他工作能力的一個主要限製。目前正在考慮軟組織手術手畸形的校正，但尚未執行。

        醫學論壇網編譯自《新英格蘭醫學雜誌》(N Engl J Med 2015; 372:e34):Jaccoud’s Arthropathy

        患者男性，55歲，患有酒精性肝硬化，因發現在家反應遲鈍而就診。其血流動力學穩定，但對有害刺激反應遲鈍且微小。檢查發現自發性緩慢的水平方向眼球同向偏視，每2到4秒交替從一側偏向另一側(點擊看視頻)。眼動無間斷，流暢且連續。瞳孔對光反射還存在。該患者還存在四肢強直，下肢陣攣和雙側巴彬斯基征。腦磁共振成像顯示慢性微血管病變，與腦電圖無相關性。血氨水平升高，359μmol/L(611μg/dL;正常範圍為12〜48μg [20~82μg/dL])。

        據報道，在彌漫性腦結構病變如雙側大腦半球梗死和中線小腦出血相關的不可逆轉的昏迷狀態曾出現乒乓凝視。在這種情況下，神經性眼球運動模式(neuro-ophthalmologic motility pattern)被看作是晚期肝性腦病患者的一過性可逆現象。經乳果糖治療48小時後，患者的血氨水平為28μmol/L(48μg/dL])，解決了肝性腦病和乒乓凝視問題。患者發病1周後精神狀態正常，出院回家。

        醫學論壇網譯自NEJM：Ping-Pong Gaze

     點擊進入：NEJM病例專題

     患者男性，19歲，主訴左側鎖骨區先天性皮膚病變(見圖A)，伴排列緊密的擴張的帶角質栓的毛囊皮脂腺開口，類似經典的黑頭粉刺(見圖B)。這些開口沿左鎖骨呈線性分布並延伸到上背部，伴微妙的缺乏鮮明圖案的色素脫失背景。目前還沒有相關的神經或骨骼異常。

        黑頭粉刺樣痣是一種毛囊皮脂腺單元的錯構瘤，在出生時或兒童早期發病。通常無症狀，好發於麵部，頸部，胸部和上臂，並且在青春期生長加速。在發生黑頭粉刺樣痣綜合征的情況下可合並炎症或繼發感染，並且可以與骨骼或中樞神經係統異常和白內障有關。皮膚活檢組織病理學檢查結果通常顯示大的成組的擴張囊泡內充滿角蛋白，但缺乏毛幹。治療方法包括局部療法，激光療法和手術。該患者拒絕進一步幹預治療，並繼續在診所進行監測。

        醫學論壇網翻譯自：NEJM:Nevus Comedonicus

       患者女性，55歲，主訴運動性呼吸困難和間歇喘息6個月。臨床檢查發現吸氣性喘鳴。肺活量測定顯示呼吸流速-容量環變為扁平(見圖A;虛線代表參考曲線，垂直線代表95%置信區間)，Empey指數(用每毫升每秒的用力呼氣量[FEV1]除以每升每分鍾呼氣峰流速[PEFR])為12.6，提示上氣道梗阻。支氣管鏡檢查發現聲門下狹窄(見圖B)。CT檢查顯示氣管段同心狹窄，無外部壓迫。

        行環狀氣管切除並進行端端吻合。組織病理學分析顯示慢性炎症纖維化，無癌症、血管炎或肉芽腫的表現。(遂)診斷為特發性聲門下狹窄。

        特發性聲門下狹窄為來源不明的罕見炎症，通常發生在女性中且僅限於聲門下區和前兩個氣管環處。

        治療方法包括內窺鏡手術，注射糖皮質激素和切除。肺活量測定顯示呼吸流速-容量環變為扁平和Empey大於10.0都支持固定的上氣道狹窄的診斷。在該患者手術切除後6個月的肺功能檢測顯示流速-容量曲線近正常化(見圖C和補充附錄中的圖S1，補充附錄和這篇文章全文在NEJM.org都可查到)。支氣管鏡檢查發現一個非刺激性疤痕(nonirritant scar,見圖D)。

         醫學論壇網翻譯自NEJM：Subglottic Stenosis