現代醫學認為，疾病是由外在因素(生活方式、社會、環境、醫療)和內在因素(遺傳因素)共同決定的。外在因素通過內在因素起作用。基因檢測通過檢測人體內疾病易感基因，預測疾病的患病風險，從而指導生活方式、環境、醫療等外在因素的選擇或調整，實現對疾病的針對性預防和監控，延緩甚至阻斷疾病的發生。