凝血因子XI缺乏症是一種罕見的出血性疾病，其分子機製尚不清楚。為此，中國醫生對兩例非親屬患者凝血因子XI (FXI)缺乏的分子機製進行了探討。

方法

通過凝血試驗:APTT和正確試驗、PT和凝血因子活性驗證診斷。提取患者DNA, PCR擴增FXI基因的所有外顯子和側翼序列。純化後直接測序，並與野生序列進行比較，利用生物信息學軟件進行分析。

結果

兩例患者均因APTT延長、APTT校正、凝血因子FXI活性降低而診斷為凝血因子XI缺乏。APTT、校正APTT、FXI:C分別為患者1、患者2的88.1s、32.9s、1.1%、107.1s、31.5s、3.8%。遺傳分析顯示患者1中的複合雜合突變g.1251-1G> A和g.1271delT，TA質粒克隆的測序結果發現這兩個突變位於染色體的不同單鏈上。在患者2中檢測到雙雜合突變g.1070A> G和g.1446C> G，產生Lys357Arg和Cys482Stop。軟件分析表明，突變可能使氨基酸序列發生變化，蛋白質特征受到影響，剪接位點發生變化。

結論

雙重雜合突變g.1251-1G> A，g.1271delT和g.1070A> G，g.1446C> G已在無關的兩個凝血因子XI缺乏的中國患者中被鑒定，這可能是其APTT延長和及低FXI：C的原因。據我們所知，這四種突變在文獻中首次被報道。

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原文來源：

https://library.ehaweb.org/