為了能夠無創性地對癌症進行早期診斷，來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌症中心的研究者們開發出了一種基於微量血液樣本的癌症特意性DNA檢測技術，並且利用該技術對138名處於早期結腸癌、肺癌以及卵巢癌的誌願者進行了檢測。結果顯示，該技術能夠對其中超過一半的患者提供準確的診斷結論。科學家們稱該方法能夠區分癌症特異性DNA分子以及其它種類的突變DNA分子，因而相比其它技術大大提高了準確性。相關結果發表在最近一期的《Science Translational Medicine》雜誌上。

癌症的血液檢測是臨床癌症學研究的熱門領域，但目前仍處於早期階段。為了鑒定癌症患者血液中少量存在的癌症特異性DNA分子，科學家們往往會根據腫瘤樣本中存在的基因突變信息，去尋找血液中是否存在相似的成分。為了開發出一種適用於無症狀人群的癌症血液檢測手段，研究者們試圖去尋找此前未被發現過的新型DNA突變。

"這一項目的挑戰在於如何開發出能夠在不清楚腫瘤組織遺傳突變信息的條件下預測癌症發生的血液檢測手段"，研究者之一Velculescu說道。

該研究的另外一項挑戰在於，如何區分真正的癌症相關基因突變與健康狀態下會隨機出現的血細胞基因突變。舉例來說，當血細胞分裂的時候，細胞有可能會攜帶遺傳突變，對於一小部分人群來講，這一突變會導致血細胞的複製速率高於周圍的正常細胞，從而導致血癌的發生，不過在在大多數情況下這種血液來源的突變並不是癌症發生所導致的。

此外，所謂"germline突變"也應排除在外。這種突變確實會導致DNA的改變，但在正常人群中十分常見，因此也與特定癌症的發生無關。

為了開發新的檢測手段，Velculescu等人從200名患有乳腺癌、肺癌、腸癌以及卵巢癌的患者中提取了血液樣本，通過分析得到了與癌症發生有關的58種基因。利用上述基因進行分析，作者能夠對62%的早期癌症患者進行準確鑒定，而正常人群則不會有相關的突變的存在。

當然，這一結果雖然展現出了一定的前景，也應在更大規模的臨床樣本中進行重複檢驗，並最終進入臨床實踐，作者們這樣認為。

原始出處：J. Phallen el al.,"Direct detection of early-stage cancers using circulating tumor DNA,"Science Translational Medicine(2017). stm.sciencemag.org/lookup/doi/ … scitranslmed.aan2415