罕見“四葉草”

罕見,但平等

　歐洲罕見病組織（EURODIS）調查揭示，20個歐洲國家中的40%罕見病患者在最初被誤診，這導致治療不當、患者支付額外醫療費用等嚴重後果。英國的一項近期調查顯示，僅小部分患者及家庭已獲得及時診治和良好醫療和社會服務，英國罕見疾病組織主席肯特（kent）指出，該調查提示，不同種類的罕見病患者、以及同一國家不同地區的同種罕見病患者所接受的社會服務並不平等。為呼籲向罕見病患者提供安全有效的治療，2008年，EURODIS倡導了首屆國際罕見病日...... [詳細]

更多>>

走近罕見病

肺部罕見疾病：困境與機遇
　肺部罕見疾病有許多種類，按照美國官方數據，較為常見的肺部罕見疾病發病率約7/1萬。按此發病率推算，在13億中國人中呼吸係統罕見疾病的人數超過90萬人。 ..[詳細]

罕見性遺傳病報道
多數罕見病為慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。隨著現代醫學和生物學的發展，已能識別的罕見病越來越多。約80%以上的罕見病為基因突變或家族遺傳所致的先天性疾病，因此罕見病一般是指“罕見性遺傳病”，50%的罕見病在出生時或兒童期即可發病。部分疾病通過目前已知的治療藥物可使患者過上正常人的生活，但由於患者數量少，治療藥物價格昂貴，罕見病往往被社會所忽視，致使這部分患者很難得到應有的診斷和治療。..[詳細]

罕見白塞病嚴重累及心髒瓣膜
中山大學孫逸仙紀念醫院心髒外科收治了一名罕見的白塞病累及心髒瓣膜的重症患者，並為其成功施行了手術。..[詳細]

自體移植，另辟蹊徑治POEMS綜合征
POEMS綜合征是臨床罕見的克隆性漿細胞病，有致殘率高、患者生存期短（2～7年）、預後不良等特點。北京協和醫院自2005年起使用自體外周血造血幹細胞移植治療POEMS綜合征，迄今已完成自體移植22例次，取得了顯著療效。 ..[詳細]