西班牙學者發現,在miR-96基因的特定區域發生點突變,即表達於內耳毛細胞上的微小RNA(miRNA)突變,可導致常染色體顯性、進行性聽力喪失。這項在孟德爾遺傳方式疾病中關於miRNA的研究,證實該突變可嚴重影響miR-96的生物合成,並導致其mRNA靶向能力顯著下降。這篇論文於2009年4月12日在線發表於《自然・遺傳學》(Nat Genet)。
關鍵字:miR-96基因,聽力