骨質疏鬆症是一種以骨量減少和骨組織微結構異常為特征，導致骨骼脆性增加和易發生骨折的全身性代謝性骨病。據世界衛生組織（WHO）統計，約30%的50歲以上婦女罹患此病。由於其致殘率和致死率非常高，已成為全球關注的公共健康問題。
典型病例
患者女性，58歲，腰背部疼痛3年，加重伴身高縮短1年。近7年，患者由於腰背疼痛明顯，難以勝任日常家務，常伴有下肢抽搐，體力下降，偶有跌倒。初潮年齡為16歲，月經周期正常，51歲絕經，生育1次。自述既往體健，無難產、大出血史，無甲亢、糖尿病等內分泌代謝病史，無使用糖皮質激素等藥物史，無煙酒等不良嗜好。
相關檢查及診斷
患者身高158 cm（原身高163 cm），體重45 kg，四肢關節無紅腫變形，脊柱略後突畸形伴壓痛，輕叩擊痛。實驗室檢查無異常。骨密度檢測：L1~L4 骨密度值低於正常值3.8個標準差，股骨頸骨密度值低於正常值1.5個標準差。胸腰椎X攝片顯示：胸椎（T12）壓縮性骨折。該患者被診斷為嚴重骨質疏鬆。
治療經過
囑患者多攝入含鈣飲食、加強戶外運動，特別是延長光照時間，鍛煉全身肌肉協調性、預防跌倒，並給予鮭魚降鈣素50 U，肌肉注射，每周兩次；碳酸鈣與維生素D複合製劑1.5 g（元素鈣600 mg及維生素D 125 IU），口服，每天1次；活性維生素D 0.25 μg口服，每天1次。
經上述治療3個月後，患者腰背部疼痛明顯緩解，臨床醫生遂停用鮭魚降鈣素，予以阿侖膦酸鈉70 mg口服，每周1次，繼續補充鈣劑和維生素D治療。治療1年後，腰背部疼痛症狀基本消失，複查骨密度顯示L1~L4 和股骨頸骨密度值較首診時增加6.1%和3.5%。
點評
減少危險因素、規律體力活動，同時攝入充足鈣和維生素D是所有治療基礎，及早有效的藥物幹預，可提高患者生活質量，最終達到預防骨質疏鬆和降低骨折發生風險的目的。嚴重骨質疏鬆是絕經後婦女常見疾病，本例患者為原發性骨質疏鬆，鑒於其存在脆性骨折，一般藥物治療時間宜持續3~5年。
骨質疏鬆症診斷
診斷標準及方法
目前，臨床上骨質疏鬆症診斷標準為：①發生脆性骨折；② 雙能X線吸收法（DXA）檢測顯示，腰椎（L1~L4）或股骨頸（或全髖部）骨密度低於正常值2.5個標準差（SD）。患者隻要符合上述任何一點，即可被診斷為骨質疏鬆症。若患者兩項指標均有，即被診斷為嚴重骨質疏鬆症。
值得重視的是，脆性骨折是指從站立高度或較低處摔倒所發生的骨折，常發生於胸腰椎、橈骨遠端和髖部。這種輕微損傷所致的骨折，也叫骨質疏鬆性骨折，是獨立於骨密度值的骨質疏鬆診斷標準，而這極易被臨床醫生忽視。
雙能X線吸收法檢測骨密度值是目前診斷骨質疏鬆症、預測骨質疏鬆性骨折風險、評價抗骨質疏鬆藥物療效的良好定量指標，也是骨質疏鬆診斷金標準。WHO推薦診斷標準為，骨密度值低於同性別、同種族健康成人骨峰值不足1個標準差為正常；降低程度在1~2.5個標準差之間為骨密度降低；降低程度≥2.5個標準差為骨質疏鬆；如伴有脆性骨折，即可診斷為嚴重骨質疏鬆。
重視病因診斷
骨質疏鬆主要症狀包括骨痛，身高縮短，體力下降和發生脆性骨折等。按照病因分類，骨質疏鬆症可分為原發性、繼發性和特發性骨質疏鬆，其中原發性骨質疏鬆占70%~80%，繼發性骨質疏鬆占20%。繼發性骨質疏鬆是因某些疾病（尤其是惡性腫瘤）或影響骨代謝的藥物所致。
對於骨密度降低或骨質疏鬆患者，臨床醫生必須仔細詢問病史和體格檢查，並進行相關實驗室常規檢測以鑒別病因，同時對於腰背疼痛患者，臨床醫生應對患者胸腰椎和骨盆進行X線檢查。在有條件醫院，臨床醫生應該檢測骨吸收和骨形成標誌物，對於特殊患者，臨床醫生需要進行骨同位素顯像和骨髓檢查等。
引起繼發性骨質疏鬆症的常見原因包括鈣和維生素D缺乏或不足、內分泌係統疾病、風濕免疫病、慢性肝腎疾病、胃腸疾病致吸收不良、血液係統疾病、腫瘤相關骨病、長期製動、器官移植術後、使用糖皮質激素藥物等，其中部分疾病導致骨質疏鬆症的機製如下。
風濕免疫疾病多種結締組織病可能引起骨質疏鬆，其機製與風濕免疫疾病患者體內炎症因子異常及破骨細胞活性增加相關。免疫疾病患者需要接受糖皮質激素治療，該藥物明顯抑製骨形成，加快骨吸收，並呈時間和劑量依賴性降低骨密度及增加骨折風險。
消化係統疾病多種胃腸道疾病可引起鈣、磷、鎂及脂溶性維生素吸收不良。慢性肝腎疾病使活性維生素D生成減少，可能導致骨質疏鬆。
腫瘤相關性骨病多係統惡性腫瘤可引起腫瘤相關性骨病。一方麵腫瘤細胞可分泌甲狀旁腺相關蛋白、白細胞介素、腫瘤壞死因子等細胞因子，增加破骨細胞活性、促進骨吸收；另一方麵，腫瘤細胞可直接浸潤骨骼，引起骨骼疼痛及骨質破壞。前列腺癌和乳腺癌患者常接受內分泌療法，以減少體內雄激素和雌激素作用，上述藥物可能加重骨質疏鬆症狀。
神經係統疾病老年人常具有高血壓、高血脂、糖尿病等心腦血管疾病危險因素，腦血栓及腦出血可能導致患者活動能力下降、甚至癱瘓。長期製動可導致嚴重骨質疏鬆。
骨質疏鬆症防治
骨質疏鬆性骨折（尤其是髖部和椎體）可引起嚴重並發症和後遺症，故臨床上有效防治骨質疏鬆及相關骨折十分重要。
中華醫學會骨質疏鬆和骨礦鹽疾病分會製定的指南指出，骨質疏鬆症的初級預防對象為，未發生骨折但具有骨質疏鬆危險因素，或已有骨密度降低者，目的是防止其發展為骨質疏鬆症，並避免其發生骨折。二級預防和治療對象為，已有骨質疏鬆症或已發生骨折的患者，目的是避免其發生骨折。
骨質疏鬆防治被描述為“金字塔”模式。防治第1步為基本措施，即生活方式幹預，包括攝入充足鈣和維生素D、適當體力活動和預防摔倒；第2步為尋找和治療引起骨質疏鬆的繼發因素；第3步為藥物幹預，提高骨密度和降低骨折風險。
目前防治骨質疏鬆藥物主要分為骨吸收抑製劑、骨形成促進劑和具有多重作用的藥物，療程至少1年。臨床常用有雌激素（預防絕經後婦女骨質疏鬆的主要手段之一，臨床醫生須嚴格掌握適應證和禁忌證，以低劑量和短期應用為宜）、選擇性雌激素受體調節劑、降鈣素（具有顯著降低骨痛作用，尤其對於壓縮性胸腰椎骨折患者）、雙膦酸鹽（目前國際一線防治骨質疏鬆藥物）、甲狀旁腺素及鍶鹽（一種新型抗骨質疏鬆藥物, 在抑製骨吸收的同時促進骨形成，從而增強骨密度, 顯著降低骨折風險）。
