近日,江蘇省人民醫院眼科梁慷副主任醫師接診了一位奇特的男孩小兵(化名):孩子今年13歲,說起話來糊糊塗塗,胖乎乎的臉如同滿月一般。再仔細一看,孩子每隻手長了六個手指,每隻腳長了六個腳趾。
孩子的父親告訴專家,小兵很久之前就發現晚上看東西不清楚。由於孩子平時寡言少語,家長沒太注意,最近才發現孩子似乎眼睛不對勁,趕緊帶他來向專家谘詢有沒有什麼辦法可以提高視力。
梁慷醫生仔細詢問病史後得知,患兒父母是近親結婚。小兵還有一個18歲的姐姐,也是每隻手六個手指、每隻腳六個腳趾。兩個孩子都胖嘟嘟的,智力較同齡人低下。小兵還有尿道下裂。結合一係列醫學檢查,小兵最終被診斷患有“勞-莫-比綜合征”。
據了解,勞-莫-比綜合征又名多指(趾)-肥胖-腎-眼綜合征,是一種極為罕見的先天性遺傳性疾病。該病在北美、歐洲發病率為1:140000~1:160000,我國目前文獻報道不足百例。
勞-莫-比綜合征發病機製不清,患者通常在10~15歲發病,男性多見。患者可出現肥胖、精神發育遲緩、多指(趾)畸形、性功能不全、腎功能病變、先天性心髒病等異常。眼部可發生視網膜色素變性。夜盲發生的平均年齡為4~9歲。患者一般6歲左右就可以出現視力下降,多在30歲失明。
“該病目前沒有特殊治療方法。部分患者可應用性激素促進其第二性征發育或者對症治療。患者的平均壽命約為43歲,主要死因多為腎功能衰竭或心血管疾病。”梁慷醫生介紹說。