Figure 1: Regional plots of association results within two newly discovered non-HLA susceptibility loci.
近日，中山大學附屬第三醫院風濕免疫科專家通過與國內12家醫院合作，完成了基於我國人群的全基因組強直性脊柱炎（簡稱AS）易感基因篩查研究，發現該疾病兩個新的易感基因位點，同時確認了HLA-B27基因與強直性脊柱炎發病風險的相關性。該項成果已於2011年12月4日發布於國際頂級雜誌《自然—遺傳學》（Nature Genetics）。這項研究成果使專家在最終闡明強直性脊柱炎遺傳學發病機理的進程中邁進了一大步，開辟了今後有針對性的新研究方向，並為研製預測強直性脊柱炎發病風險的基因芯片和提高強直性脊柱炎的早期診斷率打下了基礎。
強直性脊柱炎是累及中軸脊柱為主的慢性炎症性疾病，主要臨床表現為炎性腰背痛、晨僵、脊柱活動受限等中軸表現，或並發外周關節炎、肌腱末端、韌帶附著點炎，到疾病晚期，會出現脊柱強直或畸形。在強直性脊柱炎的發病機製中遺傳因素起的作用超過了90%。在中國，其患病率的報道在0.1%-0.4%之間。
中山大學附屬第三醫院風濕免疫科古潔若教授帶領的團隊長期致力於強直性脊柱炎易感基因及其相關致病機理的研究，於2009年首次報道家族性患病的強直性脊柱炎存在一種常染色體顯性遺傳模式。2008年古潔若教授牽頭開展基於強直性脊柱炎的易感基因篩查。該項目與國內12家醫院風濕免疫病專家、中山大學腫瘤防治中心、中國醫學科學院基礎醫學研究所及安徽醫科大學等專家合作，經過3年的努力，共同完成了這項研究工作。
為確定強直性脊柱炎的易感遺傳因素，專家們對4000多例漢族強直性脊柱炎患者和7000多例漢族健康誌願者進行分組對照，利用目前先進的遺傳分析方法和策略，從整體基因組水平進行研究。研究人員發現了強直性脊柱炎兩個新的易感基因位點。這些發現，將有助於專家們進一步深入探索及闡明強直性脊柱炎的發病分子機製。
古潔若教授作為團隊的領頭人，對科研的執著和嚴謹的作風一直是團隊的精神支柱和動力。她在12月7日舉行的科研成果新聞發布會上說：“強直性脊柱炎是全世界的健康問題，中國也不例外，我們單位這代及未來的幾代人都將把它作為研究重點，且這8年的研究為今後打下了很好的基礎，也得到了國家自然基金、國家傑出青年基金，教育部和衛生部及省市科技部門的基金的大力支持，此外，我們還特別感謝學校領導、醫院領導一直以來對我們工作的關心支持和幫助。這次大樣本量的研究結果提出了強直性脊柱炎患者的兩個新的發病風險的易感基因位點，這將有助於科學家進行相關功能的研究，以闡明它們在強直性脊柱炎發病過程中所起作用”。
