病例簡介

　　現病史 患者女性，44歲，發現血小板減少、脾大20餘年，乏力6個月。

　　20餘年前，患者不明原因出現低熱、血小板（PLT）減少，約40~50×109/L，查體示脾大； 6個月前，患者出現乏力、脫發，雙上肢散在網狀青斑，白細胞（WBC）、PLT減少；5個月前，因乏力、氣促行超聲心動圖（UCG）示二尖瓣脫垂並關閉不全（中-重度）、二尖瓣前葉腱索斷裂及贅生物不除外、三尖瓣反流（輕-中度）、左室增大；隨後，患者出現間斷言語不清和意識障礙，伴四肢抽搐及雙眼凝視，外院MRI示“腦梗死後癲癇”，就診於我院。

　　

　　體格檢查 血壓120/70 mmHg，一般情況差，四肢散在網狀青斑，二尖瓣聽診區聞及Ⅱ/6級收縮期雜音，局限不傳導。腹平，脾左側肋下約5 cm，質中，無觸痛，移動性濁音（-），雙下肢不腫。生理反射存在，病理征未引出。

　　輔助檢查 WBC 3.15×109/L，PLT 59×109/L；多次血培養陰性；免疫球蛋白（Ig）G 17.5 g/L，IgM 0.564 g/L，補體C3 0.571 g/L ，C4 0.126 g/L；類風濕因子（-）；組蛋白、抗核及抗核小體抗體均（+），抗可提取核抗原抗體和抗雙鏈DNA抗體（-），抗心磷脂抗體（ACA）33.9 RU/ml，β2糖蛋I（β2GPI） （+）。血漿凝血酶原時間（PT） 10.4秒，活化部分凝血活酶時間（APTT） 43.2秒，纖維蛋白降解產物正常。

　　UCG示二尖瓣前後葉贅生物形成；胸部CT示雙肺磨玻璃影；腎動脈超聲示雙腎動脈血流參數無明顯異常；腹部CT示肝右葉鈣化灶、脾增大、脾內低密度影，增強CT提示脾栓塞；動態心電圖（Holter）示竇性心律，平均心率53次/分。

　　眼科會診 雙眼視網膜血管炎。

　　診療經過 入院後，考慮診斷為SLE、繼發性APS、疣狀心內膜炎、PLT減少、視網膜血管炎、SLE肺炎可能性大、脾栓塞、陳舊性腦梗塞和繼發性癲癇。

　　因多次血培養陰性，除外IE，考慮SLE所致疣狀心內膜炎。予甲潑尼龍（120 mg，qd）靜點3天減量（40 mg， qd），環磷酰胺400 mg/2W；同時予阿司匹林（100 mg，qd）及其他對症治療。

　　治療後患者WBC正常，PLT穩定於50~75×109/L。5個月後，UCG示二尖瓣贅生物消失，遺留二尖瓣輕度損害伴關閉不全，PLT恢複正常。

　　患者心內膜炎（贅生物）的性質是什麼？

　　本患者有心髒雜音及明確的二尖瓣贅生物，首先考慮感染性心內膜炎（IE），但其表現與IE存在不符之處：

　　（1） 患者幾無發熱，既往無心髒或瓣膜病史，發病前無拔牙或婦科檢查等侵入性檢查史及吸毒史，而IE 患者多存在風濕性心髒病等基礎心髒病，在侵入性操作後誘發，或為吸毒者反複靜脈注射引起IE，但多累及三尖瓣，與本患者不一致。（2） 患者多種自身抗體陽性，有脫發和網狀青斑等風濕病表現，伴隨多係統受累的活動性表現，符合係統性紅斑狼瘡（SLE）診斷，且患者ACA陽性，APTT延長，PLT減少，繼發性抗磷脂綜合征（APS）診斷成立。對於SLE繼發APS患者的心內膜炎，應重點考慮疣狀心內膜炎（Libman-Sacks病）。（3）患者未用抗生素前多次血培養陰性，IE患者血培養可能陰性，但多在應用抗生素後，故不應首先考慮IE。（4）患者腦梗死為多灶性，考慮栓子脫落致微栓塞可能性大，結合外院MRI增強掃描無明顯強化特點，IE所致轉移性膿腫可能性不大。

　　因此，該患者的心髒瓣膜病變最終診斷為SLE所致疣狀心內膜炎。

　　因UCG表現相似，疣狀心內膜炎與IE 易混淆，但因二者治療原則完全不同，故準確診斷非常關鍵。

　　疣狀心內膜炎的發生率及臨床特征是什麼？

　　1924年，利布曼（Libman）和薩克斯（Sacks）首先報告4例SLE患者存在無菌性疣狀心內膜贅生物，命名為Libman-Sacks心內膜炎。

　　在SLE患者中發生率 2007年，揚尼斯·莫伊薩基斯（Ioannis Moyssakis）等檢查342例SLE患者，發現38例（約11%）存在心內膜炎或心內膜血栓；對213例初始無心內膜炎的患者隨訪4年，發現8例新發疣狀心內膜炎。這一結果遠高於疣狀心內膜炎的臨床診斷率，提示部分患者症狀隱匿，風濕科醫師須給予足夠關注。

　　好發部位 SLE患者的心髒瓣膜損害常與APS合並存在，以二尖瓣最為常見（63%，後葉多發），其次為主動脈瓣（34%）及三尖瓣，也可累及腱索和乳頭肌，致瓣膜關閉不全或狹窄。病理分析顯示，病變主要累及內膜下結締組織，發生局灶性纖維蛋白變性、淋巴細胞浸潤、成纖維細胞增生及纖維變性，形成疣狀無菌性贅生物。

　　治療及預後 若及時正確診斷，多數患者經足量激素治療後預後良好，無需激素衝擊治療。在前述研究中，在4年隨訪期內，38例存在心內膜病變患者中僅2例於術後死亡，其餘均獲臨床緩解。然而，患者若因延誤診斷而發生嚴重瓣膜功能損害或繼發IE等並發症，則死亡率顯著增加。

　　並發症 早期疣狀心內膜炎症狀隱匿，極易誤診，而一旦出現並發症，則後果嚴重。本病主要並發症包括嚴重心髒瓣膜關閉不全、IE及栓子脫落致重要髒器栓塞事件（如本例為腦梗死及癲癇發作）等。

　　如何提高此類疾病診斷的準確性?

　　目前，國內報道的疣狀心內膜炎病例極少，可能與多數患者心髒瓣膜病變輕、臨床症狀易被忽視有關。然而，一旦發生並發症，多症狀凶險，預後不良。本病診斷主要依靠UCG和臨床表現，但多數SLE 合並瓣膜病變患者心髒症狀和體征不明顯，因此，應對其進行詳細的心血管係統查體及胸部X線、心電圖和UCG檢查，以及早發現，減少並發症發生。本患者若能早期發現，及時治療，將可能避免腦梗死及癲癇的發生。

　　風濕病可累及全身各個係統，以多係統受累為首發表現的患者往往首診於非風濕專科，若未能想到風濕病診斷，則極有可能延誤診治。

　　因此，在臨床上，不僅風濕病專科醫生須提高診斷意識，其他相關科室對風濕病亦不能忽視。在全國範圍內普及風濕病專業知識及規範化診治勢在必行。