病曆摘要

患者女性71歲，因“幹咳、活動後呼吸困難4個月”入院。入院前4個月,患者出現無明顯誘因幹咳，呈陣發性，並逐漸出現活動後呼吸困難，活動受限，無水腫及平臥受限。患者先後於兩家綜合醫院就診，均診斷為“肺炎”，給予抗炎治療，但效果不佳，症狀明顯加重。既往有“脈管炎”病史30餘年。

入院查體

生命體征正常，神誌清，消瘦。淺表淋巴結無腫大，皮膚薄，彈性差。顏麵部可見廣泛紅色斑疹，額部皮膚有多處白斑，張口受限(圖1)。頸靜脈無怒張，雙肺叩診清音，雙肺中下部可聞及爆裂音。心界擴大，心率o 90 次/分，律齊。肝脾未觸及，腎區無叩痛。雙手10指末端萎縮、缺如(圖2)，雙足趾墊消失(圖3)。

實驗室檢查

血常規:WBC 6.30×10⁹/L，RBC 3.72×10¹²/L，HB 98 g/L，肝腎功能正常。

X線胸片及肺CT檢查顯示:雙肺中、下野呈間質改變(圖4)。

診斷

根據患者的病史、症狀、特征性體征及免疫指標陽性，最終診斷為係統性硬化病，繼發性肺間質病變。

診斷分析

患者的肺部病變並非一般炎症，結合患者的體征，包括麵部紅斑、雙指及足趾末端萎縮缺如、心髒擴大等，考慮風濕性疾病和腫瘤均不能除外，故下一步應檢查風濕免疫係列、血腫瘤標誌物及心髒超聲。

結果顯示，抗核抗體(ANA) 1∶1000， Scl-70 (+++)，血癌胚抗原(CEA) 2.03 ng/ml(正常值 0~4.7 ng/ml)。

超聲心動圖顯示二尖瓣、三尖瓣輕度關閉不全，心包少量積液。

我們進一步追問患者病史，其 30歲左右開始出現陣發性雙手指發白、發紺、疼痛。4年後10指末端先後潰瘍、化膿、漸萎縮，並出現顏麵部紅斑，自覺顏麵皮膚緊繃。近40年間，患者輾轉於多家醫院就診，診斷為“脈管炎”，長期服用中藥治療。近4年，患者逐漸出現張口困難和四肢關節僵硬。

討論

係統性硬化病(SSc)，亦稱硬皮病、進行性硬化症，是一種病因不明的，以小血管功能和結構異常，皮膚、內髒纖維化，免疫係統活化和自身免疫為特征的全身性疾病。該病起病隱匿，雷諾現象常為本病的首發症狀，90%以上先於皮膚病變幾個月甚至20多年(大部分在5年內)出現。因此，在病變早期容易誤診為雷諾病或脈管炎。隨著病情的發展，受累髒器、係統的增加，又容易誤診為皮膚病、類風濕關節炎、腎小球腎炎等。據郭剛等統計，係統性硬化病的誤診率可達34%。

根據有雷諾現象、皮膚表現、內髒受累，以及特異性抗核抗體陽性等，診斷係統性硬化病並不困難。1980年美國風濕病學會製定的係統性硬化病分類診斷標準可作為診斷參考。具體內容如下。

主要指標

近端硬皮病：對稱性手指及掌指或蹠趾近端皮膚增厚、緊硬，不易提起。類似皮膚改變同時累及肢體的全部、顏麵、頸部和軀幹。

次要指標

1. 指端硬化 硬皮改變僅限於手指。

2. 指端凹陷性瘢痕或指墊變薄 由於缺血指端有下陷區，指墊組織喪失。

3. 雙肺底纖維化 標準X線胸片雙下肺出現網狀條索、結節、密度增加，亦可呈彌漫斑點狀或蜂窩狀。並已確定不是由原發於肺部疾病所致。

具備上述主要指標或≥2項次要指標者，可診斷為係統性硬化病。根據皮損分布和其他臨床特點，係統性硬化病進一步又分為彌漫型或局限型或CREST綜合征。一些實驗室檢查也有助於該病的診斷，其中Scl-70抗體在係統性硬化病患者中的陽性率為20%~40%，由於在其他風濕性疾病患者的血清中很少出現該抗體，故通常認為它是係統性硬化病的血清標誌性抗體。

有研究者發現，抗Scl-70抗體陽性的係統性硬化病患者，發生肺間質纖維化的危險增加10餘倍。該患者符合上述標準，係統性硬化病的診斷明確。但患者誤診卻有30餘年，分析其中原因，可能與一些醫生對風濕性疾病認識不夠，不善於用一元論解釋病情有關。

小結

該病例給我們呼吸內科醫生的一個重要啟示為，有些病人雖以呼吸道症狀就診，但有時很多肺部病變是全身性疾病的一部分。因此我們在疾病的診治過程中要詳細了解病史，善於分析、總結，找出疾病的特點，盡量用一元論來解釋病情的發展與變化，以減少工作中的疏漏。