目的：外周血中幹擾素調節基因(IRG)的上調，表示為幹擾素(IFN)特征，已被用作係統性紅斑狼瘡(SLE)患者IFN通路激活的間接測量。然而，尚未確定哪些IFN特征最能反映臨床疾病活動。

        方法：在這項研究中，來自丹麥的研究團隊根據橫斷麵(CS)研究中34名SLE患者、11名活動性狼瘡腎炎患者和15名健康對照者的全血中128個IRGs的表達確定了IFN特征。將血樣收集在PAXgene管中，並使用PAXgene血液RNA試劑盒(Qiagen)提取和純化 RNA(PAXgene是Qiagen公司旗下用於收集和穩定全血樣本並分離其基因組RNA的集成和標準化係統)。使用NanoString nCounter基因表達平台測量基因表達。

        結果：該橫斷麵研究中，具有較高疾病活動性的SLE患者顯示出上調的IRGs (n = 46)，數值是其他患者的三倍。這些IRG分為三組，包括已知主要受I型(基因簇K1)和II型(基因簇 K2和3)幹擾素刺激的IRG。SLEDAI-2K評分與K2和K3基因評分相關(β= 0.372和 β= 0.419，均p < 0.015)，但與K1無關。在縱向研究中，平均SLEDAI-2K評分在平均隨訪360天後下降(β= -2.08，P = 5.09×10-12)。平均 K1、K2和K3基因評分不隨時間變化，但SLEDAI-2K和K3評分的縱向變化相關(β = 0.814，p = 0.007)。

        結論：本研究驗證了與SLE患者的疾病活動無關的I型IRG亞群的存在。本研究的新發現是II型IRG亞群與疾病活動之間的關聯。這兩項發現可能對選擇定義臨床相關IFN特征的 IRG具有重要意義。

        出處：

        Siddiqi KZ, Zinglersen AH, Iversen KK, Rasmussen NS, Nielsen CT, Jacobsen S. A cluster of type II interferon-regulated genes associates with disease activity in patients with systemic lupus erythematosus. J Autoimmun. 2022 Aug 4;132:102869. doi: 10.1016/j.jaut.2022.102869. Epub ahead of print. PMID: 35933792.