患者男，37歲，公司職員。因“突發雙下肢浮腫伴無力10餘天”，於2010年8月23日入院。發病無明顯誘因，病情呈進展性加重，晨重暮輕，伴四肢麻木，下肢較重，行走不能，視物模糊，偶有複視，尿呈茶色。無頭暈、頭痛、胸悶、氣喘、尿頻、尿急等。發病後多次就診於外院，行對症治療，無明顯效果，而下肢浮腫及無力症狀加重。入院後體檢:神誌清楚，鞏膜中度黃染，全身皮膚、黏膜無黃染，無淤點淤斑，胸部毛發較多，頸部對稱，氣管居中，未觸及甲夠腺腫大，無頸靜脈怒張及頸動脈異常搏動，未聞及血管雜音。雙側乳房對稱，觸及乳腺較止常男性大。雙下肺聽診呼吸音稍濁，雙肺可聞及彌漫性細小濕性囉音，無幹性囉音及胸膜摩擦音。心界叩診無擴大，心率85次/min，律齊，心音強，P2亢進，二尖瓣聽診區可聞及收縮期吹風樣雜音。腹膨隆，無腹壁靜脈曲張，未見胃腸形，無壓痛、反跳痛，未觸及包塊，肝脾肋下未及，墨菲征陰性，腎區無叩痛，腹部移動性濁音陰性，腸鳴音正常，3~5次/min。雙下肢中度凹陷性水腫，四肢肌張力正常，雙下肢遠端肌力2+級，近端肌力3-級，雙上肢肌力4+級。患者自述性功能下降。餘未見明顯陽性體征。輔助檢查:腦利鈉肽(BNP)1287.00mol/L(正常參考值<100.00mol/L);肌酸磷酸激酶1111.00U/L(正常參考值24.00~195.00U/L)、AST73.00U/L(正常參考值6.00-50.00U/L)、ALT56.00U/L(正常參考值5.00~48.00U/L)、穀氨酰轉肽酶333.00U/L(正常參考值1.00-45.00U/L)，總膽紅素32.00μmol/L、乳酸脫氫酶259.00U/L(正常參考值80.00~250.00U/L)，葉酸1.95mg(正常參考值>5.38mg)，睾酮136.78nmol/L(正常參考值241.00~827.00nmol/L);腫瘤標誌物CA125 874.4kU/L(正常參考值<35.0kU/L)。腦脊液檢查:顱壓240mmH20[正常參考值80~180mmH20(1mmH20=0.0098kPa)]，潘氏球蛋白定性(+)，寡克隆區帶(+)，總蛋內549.97mg/L、氯化物117.01mmol/L，細胞分類小淋巴細胞0.76;骨髓穿刺：骨髓細胞形態學檢查漿細胞>0.18;血清蛋白電泳：α1-球蛋內2.60%(正常參考值7.00%~11.10%)、Y-球蛋內44.30%(正常參考值8.00%~16.00%)，γ區可見M蛋內：M帶IgG15.80g/L，κ輕鏈2.48g/L，λ輕鏈4.05g/L。超聲心動圖：左室壁增厚伴運動輕度不協調，左右房及右室擴大，肺動脈壓升高;頸部血管彩超示:右側椎動脈內徑偏細。胸片示:心肺改變，考慮心力衰竭合並兩肺水腫()。腎小球濾過率(GFR)105ml/min，雙腎血流灌注輕度減少，功能輕度損傷。上腹部CT平掃:脂肪肝，心包及胸腔積液(圖2)。肌電圖檢査:神經源性損害。血常規、皮質醇、尿便常規、尿本周蛋白、抗環瓜氨酸抗體、肌鈣蛋白定fl、甲狀腺功能、免疫、抗體譜、頭顱MRI檢查等均未見明顯異常。診斷:POEMS綜合征。27日始予甲潑尼龍80mg靜脈滴注、1次/d，共10d。後減為60mg靜脈滴注、1次/d，共6d，結合利尿消腫、保肝、營養心肌等對症治療，雙下肢水腫症狀基本痊愈，未再發現茶色尿，雙下肢肌力恢複為3-級，視物模糊症狀較前好轉。患者因經濟原因未複查血清蛋內電泳，心、肝、腎髒等各髒器功能指標，強烈要求出院。出院後繼續激素治療，口服地塞米鬆40mg、1次/d，7d後減1片，隨訪2個月雙下肢水腫、茶色尿、下肢肌力減退、視物模糊等症狀無複發，仍有胸毛增多、性欲下降的症狀。

作者討論

討論 POEMS綜合征也稱Crow-Fukase綜合征。1980年Bardwick將其5大特征用英文首字母概括為POEMS綜合征：①多發性神經病(polyneuropathy，P);②器官腫大(organomegaly，O);③內分泌病(endocrinopathy，E);④M-蛋白(M-protein，M);⑤皮膚改變(skin changes，S)。2003年Dispenzieri等提出的診斷標準中，主要標準有①多發性神經病變;②單克隆漿細胞增殖異常;次要標準有①硬化性骨病;②Castleman症群;③髒器腫大(肝、脾或淋巴結腫大);④水腫(內髒器官或外周水腫);⑤內分泌病變;⑥皮膚改變(多毛、色素沉著等);⑦視盤水腫，具備2條主要標準和1條次要標準即可診斷。本例以“肢體無力”為主要表現的神經係統病變為首發症狀，血清免疫蛋檢查顯示單克隆免疫球蛋白(M蛋)含量增多，以λ輕鏈增多為主，符合2條主要標準。影像學檢查提示肺水腫，心包及胸腔積液，睾酮含量下降，患者出現性功能下降症狀，皮膚改變，胸部多毛，患者出現視物模糊，但未做眼部方麵的相關檢查，故符合第④、⑤、⑥3條次要標準。林潔和朱宏麗總結1993至2008年診治的22例患者資料顯示，神經係統方麵肌無力和肢體麻木是主要的早期症狀，多數患者的腦脊液壓力較高，寡克隆區帶呈陽性:，本例也有腦脊液壓力增高、寡克隆區帶呈陽性表現。因此，POEMS綜合征的診斷基本明確。關於病因，可能與被漿細胞的單克隆增生介導的血管內皮因子生長過剩有關，特殊類型的V(lambda)基因與POEMS綜合征的發展有關。因此，理論上來講，血中血管內皮因子水平可反映病情。治療方麵目前無標準化方案，可行放化療、激素及免疫抑製治療。因為過量的血管內皮因子是POEMS綜合征的可能原因，而漿細胞瘤可以分泌大量的血管內皮生長因子，因此對照用局部放療可對於漿細胞瘤產生療效。有學者提出自體外周幹細胞移植後大劑化療可明顯改善臨床症狀，但幹細胞移植花費較大、患者耐受性較低。其他治療方法中，美法侖聯合地塞米鬆治療輕鏈澱粉樣變性有效且安全性良好，31例新診斷POEMS綜合征患者治療12個療程效果顯示，神經係統疾病的恢複率達100%，血管內皮因子水平明降低，且安全性良好，無死亡發生。目前最新的方法是針對血管新生及血管內皮因子受體的幹預，尚在探討中。本例采用激素治療，對神經係統病變、視物模糊等有一定的療效，可能與POEMS綜合征的炎性發病原因有關。本病預後不佳，神經病變的不斷惡化及其所致的進行性衰弱、肺炎及呼吸循環衰竭是主要死因。有研究表明。POEMS綜合征患者的平均生存時間為33個月，個別最長可達13年。