香港大學黎嘉能教授介紹，家族性IgAN患者占全部IgAN患者的10%~51%。舍納（Schena）等報告，家族性IgAN患者20年生存率僅為41%，顯著低於散發性患者（94%）。家係分析顯示，某些散發性IgAN患者具有共同祖先。因此，在IgAN患者親屬中進行家族史調查和尿檢篩查既重要又必要。

　　由於IgAN呈家族聚集性發病，研究者對與其相關的基因進行了大量研究。在1994-2009年間，與IgAN相關的基因研究共有123項，其中39項（31%）為基因易感性研究，40項（32%）為病變程度、進展及並發症相關研究，44項（35%）為基因易感性和預後相關研究。1/3的基因多態性研究涉及腎素-血管緊張素係統。

　　對8萬個單核苷酸進行全基因組掃描顯示，位於染色體11q13.2-q143.4上的免疫球蛋白μ-結合蛋白2 （IGHMBP2）存在錯義突變（Glu928Lys），但上述改變在我國和白種人群中未獲證實。Megsin 基因上的2093C 和2180T等位基因共傳遞及T細胞受體αC基因（TRAC）的變異均與IgAN易感性相關。

　　在納入意大利和美國共30個IgAN家係（150例）的多中心研究中，采用全基因組定位篩查後的結果顯示，60%的家係與位於6q22-23的致病基因位點連鎖 （即IGAN1），表現為不完全外顯的常染色體顯性遺傳；而一些患者似與3號染色體短臂 3p23-24相關。另一項意大利研究表明，一些患者與4q26-q31（IGAN2）和17q12-q22 （IGAN3）相關。

　　IgAN相關的其他HLA類型，包括B5-Bw51、B12、B22、B27、B39、DR1、CW2、DR6Y和DRW12等在國外均已有報告。我國IgAN患者與主要組織相容性複合物（MHC）的DRw12、DQw12、DQw7和DQα1b相關。菲力等於今年的研究發現，IgAN相關HLA基因有DRB、DQ 、HLA-B及2個單核苷酸位點（rs3115573和3130315）。

　　臨床、病理表現及預後研究表明，家族性IgAN較散發性IgAN的腎髒病理表現更重，且其大分子IgA1對係膜區的致病性更強。IgA1的糖基化異常是遺傳性而非獲得性的。對家族性IgAN，須認識到其預後較差，在臨床上應加以重視。