基因療法治療勒伯爾先天性黑蒙的Ⅰ期臨床試驗已在美國開展。今年9月，上海交通大學醫學院附屬新華醫院眼科專家將與美國佛羅裏達大學醫學院、美國猶他大學醫學院眼科專家合作，共同對遺傳性視網膜疾病患兒進行基因篩查。以勒伯爾先天性黑蒙、家族性滲出性玻璃體視網膜病變（FEVR）為主的遺傳性視網膜疾病患兒將被納入研究，接受RPE65、NDP、FZD4等與遺傳性視網膜疾病相關的基因檢測。（劉暢）