Step 1 主訴

　　患者女性，20歲，學生，主訴“咳嗽、咳痰、喘息3月餘，加重10餘天”。

　　“咳嗽、咳痰、喘息”是呼吸科最常見的主訴。慢性阻塞性肺疾病、支氣管擴張、肺結核、肺血栓栓塞症等很多疾病均會伴有上述表現。但不同肺部疾病所表現的咳嗽、咳痰、喘息常有不同特點。急性發作的咳嗽、咳痰多考慮急性氣管、支氣管炎、肺炎等；常年咳嗽、咳痰，冬秋季節加重多考慮慢性阻塞性肺疾病；逐漸加重的咳嗽、喘息可考慮特發性肺纖維化、肺部腫瘤等；咳嗽伴膿痰常見於慢性阻塞性肺疾病、肺膿腫、支氣管擴張或其他感染性疾病，如伴隨咯血則多見於支氣管擴張、肺結核或肺血栓栓塞症。另外，針對不同年齡階段的患者，需要考慮的疾病也有所差異。如老年患者多考慮慢性阻塞性肺疾病或其他感染性疾病；而中青年患者則需要警惕結核、支氣管擴張等。

　　本例患者的主訴為“咳嗽、咳痰、喘息3月餘，加重10餘天”，符合慢性病程表現；患者為青年女性，應警惕肺結核的可能性。

Step 2 病史回顧及外院診治經過

　　患者自述3個月前無明顯誘因出現咳嗽、咳痰、喘息，否認發熱、盜汗、消瘦，否認咯血。10餘天前患者無明顯誘因咳嗽、咳痰、喘息症狀加重，於當地醫院就診，胸片示雙肺紋理結構異常，中下肺野為著（圖1），胸CT示雙側肺野散在分布均一的高密度小結節（圖2），右肺中葉（圖3）、左肺舌葉（圖4）支氣管擴張並感染。行痰抗酸染色、結核菌素（PPD）試驗、抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）等檢查，均示陰性，予抗炎（阿奇黴素、左氧氟沙星、頭孢地尼）等對症治療，症狀有所好轉。

　　既往：自述“支氣管哮喘”病史10餘年，未規律診治，喘息加重時抗炎、平喘（具體不詳）治療有效；否認食物藥物等過敏史，否認肝炎、結核接觸史。

　　患者的胸部影像學表現為雙肺彌漫性病變。雙肺彌漫性病變是呼吸科經常碰到的一大類疾病，其病種繁多，臨床表現不典型，診斷困難。隻有從患者多樣的主訴中歸納有價值的臨床症狀和體征，並選擇有鑒別意義的輔助檢查，才能幫助我們確定診斷。

　　粗略看患者的胸CT，感覺雙肺表現類似粟粒樣的小結節，結合患者青年發病的特點，任何一個接診醫師都會首先考慮肺結核的可能性。患者無發熱、盜汗、消瘦、咯血等表現，院外查PPD試驗、痰抗酸染色等均陰性，為不支持點；但目前結核表現多樣，大部分患者沒有典型的臨床表現，PPD試驗和抗酸染色陰性也不能完全排除，需要進一步排查。

　　患者自述既往支氣管哮喘病史10餘年，但未規範診治，未發現過敏物質，其病史陳述是否可靠，本次發病是否是支氣管哮喘的急性發作，或者是接觸過敏性物質後導致的過敏性肺泡炎等，均需要進一步排除。

　　另外患者CT還表現為右肺中葉、左肺舌葉支氣管擴張。彌漫分布的小葉中心型結節伴支氣管擴張是彌漫性泛細支氣管炎的一個重要表現，多發的支氣管擴張也是囊性纖維化的一個表現，以上均須排除。

Step 3 入院後體格檢查及輔助檢查

　　患者2010年10月就診於我院。入院查體：體溫 36.9℃，脈搏 100次/分，呼吸 20次/分，血壓（BP） 120/60 mmHg。青年女性，神清，查體合作。淺表淋巴結未觸及腫大，桶狀胸，肋間隙增寬，雙肺呼吸音粗，可聞及散在哮鳴音，右側為著；餘正常。

　　血氣分析（未吸氧）：pH 7.45，氧分壓（PO2） 65 mmHg，二氧化碳分壓（PCO2） 42 mmHg，血氧飽和度（SO2） 93%；血常規：白細胞 12.64×109/L， 中性分葉核粒細胞 68.4%，嗜酸性粒細胞 0.90%；血嗜酸細胞計數 92/μl；類風濕因子 140 IU/ml；IgE 27.6 IU/ml；血沉 27.8 mm/h；ANCA、免疫全套（-）；肺功能：一秒鍾用力呼氣容積/用力肺活量（FEV1/FVC） 51.26%，FEV1/預計值 35.8%，舒張實驗 FEV1改善率 3.4%;胸CT較前無明顯變化；氣管鏡（圖5）檢查示：氣管支氣管黏膜充血，較多黃黏痰，各級支氣管管腔通暢；肺泡灌洗液標本送檢結核塗片（-），行經支氣管壁肺活檢標本送檢病理示黏膜慢性炎（圖6），無特殊發現。

　　入院後完善的係列檢查，能給我們的診斷帶來很多提示，相應地，也可排除一係列疾病。肺泡灌洗液培養、肺組織活檢均未見抗酸杆菌，結核暫予排除；淺表淋巴結未及腫大，ANCA、免疫全套均陰性，不支持免疫係統、血管炎類疾病；盡管患者自述支氣管哮喘病史10餘年，但肺功能舒張實驗陰性，血嗜酸細胞、IgE不高，基本可以除外支氣管哮喘、過敏性肺泡炎這兩種疾病；患者查體示桶狀胸，符合慢性病程表現，因此考慮患者10餘年來反複的咳嗽、咳痰、喘息為該疾病的早期表現，其中彌漫性泛細支氣管炎、囊性纖維化或其他先天性發育不良等疾病均不能除外。

Step 4 追問病史

　　患者訴2年前曾於當地醫院診斷為鼻竇炎；同胞妹妹患喘息症狀多年，未詳細診治，具體不詳；近年來感聽力下降、伴耳鳴，近期加重。

　　作為主管醫師，在臨床診斷疾病的過程中，如果能想到的各項檢查均已完善，卻仍然不能明確診斷，這時需要做的往往就是回過頭來繼續追問患者病史。一些有價值的信息，也許患者開始時並未提供，或者是由於醫師的無效提問而沒有激發患者提供。當再次仔細詢問時，患者的一個不經意地回答，常會使疾病的診斷柳暗花明。

　　在追問病史之後，本例患者提供了以下三條信息：① 鼻竇炎，這是診斷彌漫性泛細支氣管炎的一個重要特征；② 妹妹患類似疾病，這提示可能是一種遺傳疾病，而囊性纖維化就是一種遺傳性外分泌腺體疾病；③ 聽力下降，這是否為一種多係統疾病呢？

　　單看每條信息，我們仍不能明確診斷；但綜合起來，鼻竇炎-支氣管擴張-聽力下降-遺傳性疾病，這是不是提醒你想到了一種疾病呢？沒錯，它就是原發性纖毛運動障礙綜合征！這是由於先天性纖毛結構異常，進而導致纖毛運動障礙而帶來的一係列綜合征，其診斷依賴於纖毛結構的電鏡病理。

Step 5 電鏡檢查

　　患者再次接受氣管鏡下活檢，於左下葉外基底段行經支氣管壁肺活檢，活檢4次，鉗取組織3塊，標本送檢電鏡病理（圖7、8、9）。

　　超薄切片電鏡下見胞漿內纖毛基體結構各異，微管排列紊亂（圖7），結構異常（非9+2結構）（圖8），部分動力臂缺失（圖9），上皮細胞內線粒體腫脹，可見淋巴細胞及巨噬細胞浸潤；考慮纖毛基體結構、動力臂結構異常。

Step 6 最終診斷

　　原發性纖毛運動障礙綜合征。

[未完待續 見咳嗽 咳痰 喘息 雙肺彌漫性病變（下）]