從本病例的診治過程可見，同樣的疾病在不同患者身上的表現存在差異，某一種疾病的典型症狀或體征不可能出現於所有患者。在臨床工作中，要重視患者細微的症狀和體征，深入觀察，綜合分析，提高診治水平。――北京協和醫院 朱峰
病曆介紹
患者2天前受涼發熱，體溫38.5℃，伴畏寒、鼻塞、流涕、咽痛，咳少量白痰。無胸痛、咯血、呼吸困難。
自訴既往體健。個人史、月經史及家族史無特殊。育1女，3歲，發育正常，妊娠及分娩過程順利。
從症狀到診斷：步步深入，撥雲見日
Step1 患者並無呼吸困難，但SpO2僅為82%，如何解釋？
患者為青年女性，急性起病，主要症狀為發熱、咳嗽，提示呼吸道感染。
體檢顯示一般情況可，口唇輕度紫紺。心率108次/分，呼吸 18次/分，血壓 125/85 mmHg。咽紅，扁桃腺不大，未見膿點。頸靜脈充盈。未見心尖搏動，心前區未及震顫。叩診心界不大，P2亢進，未及病理性雜音。雙肺呼吸音清，未及幹濕音。腹部檢查正常，雙下肢不腫。外周血氧飽和度（SpO2）僅為82%。
患者一般情況良好，並無呼吸困難主訴，SpO2檢查結果似乎與臨床表現不符。這時需要考慮兩個問題：① SpO2測定是否準確？② SpO2下降原因？
指測血氧儀有一定局限性，塗抹指甲油、末梢循環狀態、嚴重貧血、周圍光源和異常血紅蛋白血症等因素對測定都有一定的幹擾。本例須除外異常血紅蛋白血症，在這類患者血中，異常血紅蛋白水平升高，影響SpO2測定，但血氧分壓正常，亦無缺氧表現，可查動脈血氣鑒別。
患者就診時正值冬季，尚須除外一氧化碳（CO）中毒對SpO2測定的幹擾。此外，還應警惕鏈球菌感染所致急性會咽炎，該病以青少年多見，可造成急性上氣道梗阻甚至猝死，但血氧下降往往是氣道梗阻的晚期表現，此前應有嚴重的呼吸困難，與本例不符。
重症社區獲得性肺炎（CAP）可表現為發熱、咳嗽和低氧血症，但患者往往有嚴重的呼吸窘迫表現，而本例患者就診時一般情況好，呼吸頻率不快，無肺部體征，不支持肺炎導致呼衰。
Step2 確立呼吸衰竭診斷，但其病因是什麼？下一步該做什麼檢查？
患者否認使用煤爐取暖。血常規檢查結果正常。 呼吸空氣時查動脈血氣，結果顯示：pH 7.46，PaCO2 32.5 mmHg， PaO2 52 mmHg，CO結合血紅蛋白正常。人類免疫缺陷病毒（HIV）抗體陰性。床旁胸片提示，肺動脈段突出，心影稍大，雙肺未見明顯異常（圖1）。心電圖提示，竇性心動過速，電軸右偏，符合右心室肥厚。
圖1 床旁胸片提示，心影增大，右下肺動脈段突出，肺紋理稍增多
圖2 心髒彩超提示，房間隔缺損，右向左分流（藍色血流信號）
圖3 心髒彩超提示，房間隔缺損，左向右分流 （紅色血流信號）
血氣分析證實PaO2下降，與SpO2下降相符，可診斷Ⅰ型呼吸衰竭。胸片所見不支持常見肺實質和胸膜病變。少數肺部病變患者可有嚴重低氧血症而胸片陰性，如早期急性呼吸窘迫綜合征（ARDS），卡氏肺孢子菌肺炎（PCP）、肺栓塞（PE）等。本例患者雖有低氧血症，但症狀輕微，提示缺氧時間較長，機體已有一定的耐受性，不符合ARDS。HIV抗體陰性，無免疫抑製的基礎疾病，PCP可能性小。胸片提示，肺動脈段突出，心電圖有竇速和右室肥厚，PE不能除外。除肺部疾病外，尚須考慮其他因素所致低氧血症，如先天性心髒病，須進行心髒超聲檢查。
Step3 高流量吸氧不能完全糾正低氧血症，病變在心髒，還是在肺部？
給予患者非重複呼吸麵罩吸氧10升/分，複查動脈血氣，結果顯示：pH 7.45，PaCO2 31.8 mmHg，PaO2 70 mmHg。
從病理生理學角度，可將低氧血症病因分為5類：① 吸入氧濃度下降，②通氣不足，③ 通氣/灌注比例失調，④ 彌散障礙，⑤ 右向左分流。
本病例高流量吸氧不能完全糾正低氧血症，右向左分流可能性較大，根據分流部位可分為心髒病變和肺部病變。前者主要是解剖分流，包括各類先心病；後者以功能性分流為主，包括PE、肺動脈高壓（PAH）、ARDS等，亦有少數病變存在解剖分流，例如肺動靜脈畸形。
本病例首先考慮PE。根據改良日內瓦（Geneva）評分標準，本例臨床表現僅符合1條（HR>95次/分，評分為5分），PE驗前概率約為28%，屬於中度可疑。對PE診斷不利之處在於，本病例沒有PE的其他常見表現，例如胸痛、咯血、呼吸頻率增快、下肢深靜脈血栓表現等，建議行血D-二聚體（D-dimer）和下肢深靜脈超聲等初篩檢查。
本例無心衰表現，發育正常，既往無感染性心內膜炎或反複肺部感染，無病理性心髒雜音，床旁胸片雖然顯示心影略大，但由於前後位投照，對心髒大小的估計也欠準確，因此先心病的診斷依據不充分。
Step4 排除肺栓塞，考慮肺動脈高壓
患者否認服用避孕藥物，否認近期手術、外傷、製動、腫瘤及血栓病史。雙下肢深靜脈彩超檢查提示未見栓子。血D-dimer陰性。
患者無PE危險因素，D-dimer和下肢深靜脈超聲均陰性，可基本排除PE，下一步應考慮PAH。PAH病因分為以下幾類：原發性PAH、相關係統性疾病（如結締組織病）導致PAH、肺靜脈高壓（二尖瓣狹窄、左心衰）、呼吸係統疾病和（或）低氧血症、病變直接侵犯或壓迫肺血管等。
原發性或係統性疾病導致的PAH多有呼吸困難、暈厥、雷諾現象、胸痛、咯血等，後者尚有相關疾病的臨床表現，與本例不符；本例臨床表現不支持左心壓力升高導致肺靜脈高壓；患者無基礎肺病，亦無直接侵犯肺血管的病變（血吸蟲病、結節病等）證據。下一步可行心髒彩超，了解心髒結構，估計肺動脈壓力。必要時考慮螺旋CT和血管造影，進一步了解肺循環情況。
Step5 心髒彩超揭開最終謎底――先天性房間隔缺損導致肺動脈高壓。
心髒彩超檢查提示：先天性心髒病，房間隔缺損（Ⅱ孔型），心房水平雙向分流（左向右為主），右心房室增大，輕度三尖瓣關閉不全，重度肺動脈高壓（93 mmHg），主肺動脈增寬，未見瓣膜贅生物（圖2, 3）。
追問病史，患者自述幼時可正常參加體育鍛煉，現在正常上班，平時活動量不大，但近1年來易疲勞。
心髒彩超證實了房間隔缺損，可以解釋低氧血症和肺動脈高壓。先心病患者發熱應警惕感染性心內膜炎（IE），但房缺引起IE的相對風險較低，且本例發熱時間較短，呼吸道症狀為主，心髒超聲未見贅生物，故IE可能性較小，可進一步行血培養以除外。
本例已合並重度肺動脈高壓，手術治療風險較高，下一步應做心導管檢查，精確測定右心壓力，並行吸氧試驗，評估對手術的耐受性。
■ 分析與思考
房間隔缺損是成人最常見的先天性心髒病，其中Ⅱ孔型（繼發孔）約占80%。該病臨床譜較廣，症狀輕重不一，重者幼年即發生嚴重分流，須手術治療，輕者可終生無症狀，僅在查體時偶然發現。
本例既往無症狀，發育正常，活動耐力可，提示病變最初可能以左向右分流為主，隨病程進展，右心壓力逐漸升高，最終發生右向左分流，產生低氧血症。由於長期無症狀，患者未就醫，且心髒功能代償較好，甚至可正常妊娠和分娩。此次上呼吸道感染一定程度上加重了心髒負擔，使低氧血症得以暴露，方確診為房間隔缺損。
本病例另一耐人尋味之處在於，體檢時心髒體征很不明顯，雖有P2亢進，但反複多次聽診均未聽到病理性心髒雜音。典型房缺可在胸骨左緣聽到2~3級收縮期吹風樣雜音。雜音的產生並非是通過房間隔缺損處的血流所致，而是由於左向右分流導致肺循環血流量增加，引起相對性肺動脈瓣狹窄。而本例卻沒有明顯的心髒雜音，這也是診療思路一度出現偏差的重要原因。
查閱文獻未找到關於該問題的滿意解釋，推測其原因可能是本例心房水平雙向分流，造成肺循環血流量相對減少，同時肺循環壓力升高，血流速度也有所下降，因此病變雖重，雜音反而不明顯。這也提示我們，僅靠病史和查體並不能完全排除先天性心髒病，對可疑病例，應爭取施行心髒彩超檢查。 [9011201]
