大家照鏡子時會發現所有的事物都是相反方向的，如果鏡中人走進現實又會如何?影視作品也多有提及，出其不意的結局往往最後才揭曉，主角的心髒不在平常的左邊胸腔內，卻在右邊。
(嘿嘿，是不是很讓你有當一回導演的衝動)
這可不是虛構，真實發生在人體上，醫學上稱這種情況為內髒反位，多數呼吸專科醫生在臨床上可能都遇到過，不過數量肯定不會太多。今天我們為大家介紹張挪富主任治療組一位小妹妹的“顛倒的人生”，她這類疾病據國內外權威期刊報道的發病率也隻有十萬分之一，而且臨床表現各不相同，你猜到我們想為大家介紹哪種疾病呢?本文將為大家揭開謎底並就其中的關鍵問題做詳細解答。
我們這位小妹妹姓陳，17歲，高中學生。因“反複咳嗽、咳痰11年，加重伴胸悶3月餘”於2021年2月收治我科的。
病史介紹：患者自11年前開始無明顯誘因出現咳嗽、咳痰，多為黃膿痰，量多易咳出，無畏寒、發熱，無胸悶、胸痛、咯血。無呼吸困難，無乏力、盜汗等不適。曾反複就診於當地診所，查胸片提示：全內髒反位，考慮為“支氣管炎”，給予消炎、止咳等對症治療後，症狀可緩解。但咳嗽、咳痰症狀反複發作。2012年患者開始出現反複咯血，每日咯血量約50-100ml，經內科藥物治療後效果不佳。於2012年10月行左肺中葉切除術，之後患者咯血好轉。近2年來患者再次出現咳嗽、咳痰，偶有痰中帶血，量不多，於當地醫院門診予抗感染、止血治療後症狀可緩解。3月前開始，患者再次出現咳嗽、咳黃痰，並伴有胸悶、乏力，活動後稍加重，為進一步診治收住我院。起病以來，患者精神、睡眠、食欲尚可，大小便正常，體重無明顯變化。
陳小妹既往無傳染病史，無吸煙不良嗜好。據她母親描述家族內無遺傳病病。
入院查體：呼吸20次/分，HR 78次/分，SpO2 98%。神誌清晰，呼吸平順，全身淺表淋巴結未觸及腫大。雙肺呼吸音清，未聞及幹濕性囉音。心尖搏動點位於第五肋間右側鎖骨中線內0.5cm處，波動範圍正常，心率78次/分，律齊，未聞及病理性及生理性雜音。腹部未見陽性體征。雙下肢無水腫。
入院後輔助檢查：
血常規：白細胞6.6×109/L，中性粒細胞數：4.1×109/L;ESR 75mm/h，PCT
血氣分析：pH值:7.377; 二氧化碳分壓: 35.7mmHg; 氧分壓: 66.2mmHg。
肝功能、腎功能、心肌酶、凝血功能及免疫學指標均正常。
血傳播八項：HIV抗原、乙肝抗原等均陰性。
大便常規、尿常規正常。
心髒彩色超聲+心功能：鏡像右位心，左室收縮功能測值未見異常。
肝、膽、脾、胰彩超：肝膽脾胰位置反轉呈鏡像位，餘未見異常。
肺功能+支氣管舒張實驗：輕度阻塞性通氣功能障礙，支氣管舒張實驗陰性。
胸片提示：右位心，內髒反位?
鼻竇+胸部CT(2012-10-12)提示：
1、兩上頜竇、篩竇、蝶竇炎症;額竇未氣化。
2、全內髒倒置。
3、左中葉實變、含氣不全。
胸部增強CT(2021-2-6)提示：
1、左中肺葉切除術後改變。
2、餘兩肺散在多發支擴並感染。
3、全內髒倒置;心髒呈鏡像右位心。
4、支氣管動脈示兩側支氣管動脈、膈下動脈增粗迂曲。
楊新豔副主任醫師查房分析
一、年輕女性，幼年起病，慢性病程;反複咳嗽、咳痰，抗感染治療有效，9年前曾因咯血而行外科手術治療，近3月開始出現活動後胸悶。既往體健。體查：雙肺呼吸音清晰，未聞及明顯幹濕囉音。鼻竇+胸部CT提示副鼻竇炎，全內髒反位，雙側支氣管擴張伴感染。
目前診斷：
1、雙側支氣管擴張伴感染
2、全內髒反位:Kartagener綜合征?
3、左中肺切除術後
二、追問病史，患者父母之前有正常受孕後流產史，患者為雙胞胎試管嬰兒，其雙胞胎妹妹目前體檢一切正常。2012胸部CT提示患者雙下肺未見明顯支氣管擴張，考慮支氣管擴張為後期反複感染所繼發。
三、結合病例特點，目前考慮Kartagener綜合征可能性大，需進一步行支氣管鏡檢查，建議留取氣管粘膜組織行纖毛電鏡檢查。同時建議患者及家屬完善全套遺傳基因檢測。
四、治療上給予抗感染、化痰等對症處理，加強肺康複鍛煉及體位引流，預防咯血。
為進一步明確病因，了解氣管內及纖毛運動的情況，我們完善了支氣管鏡、纖毛電鏡及全基因檢測。
氣管鏡提示：左右支氣管反轉
全基因檢測結果顯示：DNAH11基因變異
至此，陳小妹可明確診斷為Kartagener綜合征，她的“顛倒人生”從基因就決定了。我們給予積極抗感染、祛痰治療，同時住院期間教予其如何做好體位排痰引流及疾病健康教育，指導適時注射流感疫苗及肺炎疫苗等。經治療後，陳小妹好轉出院了，目前定期門診隨診。下麵針對該疾病的一些常見疑問，我們通過查閱相關文獻，給予一一作答。
1、Kartagener綜合征的主要發病機製是什麼?是不是所有的纖毛運動障礙患者都有內髒轉位?
正常的纖毛結構(核心部分由9個二聯微管和2個單微管構成)
答：Kartagener綜合征是“纖毛不動綜合征”中的一種特殊類型，該疾病的本質為基因缺陷導致纖毛結構的變異，進而導致纖毛運動能力的異常，而人體的多個部位(包括鼻黏膜、中耳、精子、輸卵管、腦室等)均具有纖毛結構。所以該疾病除了影響生育和導致內髒反位之外，患者可有中耳炎及嗅覺減退症狀，在呼吸係統還表現為反複的鼻竇炎和肺部感染，慢性病程下容易繼發支氣管擴張。不過隻有50%的原發性纖毛運動障礙患者具有內髒反位，所以即便沒有內髒反位，也不能完全排除患有原發性纖毛運動障礙，同時合並有鼻竇炎、支氣管擴張及內髒反位才可被診斷為Kartagener綜合征。
2、Kartagener綜合征的遺傳模式是什麼?對患者的生育能力有無影響?
答：該疾病為罕見的先天性常染色體隱性遺傳疾病。由於男性的精子以及女性的輸卵管上皮中都有纖毛結構，所以不論對男性或是女性的生育均有一定的影響。不過纖毛並非完全不動，而是運動出現異常，所以並不是所有的患者均不能生育。
3、Kartagener綜合征患者如何避免將疾病遺傳給下一代?
答：首先要盡量避免近親結婚。若夫妻雙方均被檢查出攜帶相關致病基因，可通過第三代試管嬰兒技術(即胚胎植入前遺傳學檢測技術)進行體外受精，提前遴選沒有基因突變的正常受精卵進行胚胎移植，這樣即可不遺傳給下一代。
4、Kartagener綜合征如何治療?有沒有特殊的預防措施?
答：目前並沒有有效恢複纖毛運動功能的藥物，治療上主要以抗感染、化痰、體位引流、肺康複鍛煉等對症治療為主，可常規注射流感疫苗及肺炎球菌疫苗。同時加強體格鍛煉，提高自身免疫力。
