科室：呼吸

        體溫：36.9

        血壓：120 60 mmHg

        性別：女

        年齡：20

        心率：100

        呼吸頻率：20

        脈搏：100

        主訴：

        咳嗽、咯痰、喘息3 月餘, 加重10餘天

        現病史：

        3 個月前無明顯誘因出現咳嗽、咯痰、喘息, 於當地醫院行胸部C T 檢查,C T 示右肺中葉、左肺舌葉支氣管 擴張並感染,診斷為“支氣管擴張合並感染、雙肺細支氣管炎” , 給予抗炎(阿奇黴素、左氧氟沙星、頭孢地尼) 等對症治療後症狀有所好轉。10 餘天前患者無明顯誘因咳嗽、咯痰、喘息症狀加重, 於當地醫院就診。X 線 胸片示雙肺紋理結構異常, 中下肺野為著;胸部CT 示雙側肺野散在分布均一的高密度小結節。 考慮雙肺感染、粟粒性肺結核? 故行痰抗酸杆菌檢查、PPD 試驗、抗中性粒細胞胞漿抗體檢測等, 結果均為 陰性。診斷:肺部病變性質待查? 為進一步診治就診於我院, 以“喘憋待查”收入院。

        既往史：

        自述“支氣管哮喘”病史10 餘年, 未規律診治, 喘息加重時抗炎、平喘治療有效;否認結核病接觸史。

        個人史：

        原籍出生長大，否認到過疫區和疫水接觸史，否認有毒物質、放射性物質接觸史，否認嗜煙酒及其它不良嗜好。

        婚姻史：未婚未育

        家族史：否認家族遺傳病史

        月經婚育史：14(4-6/28-29)量中等，未見血塊，經期前後無不適，無痛經。

        病例解析

        原發性纖毛運動障礙(PCD)又稱纖毛不動綜合征，屬常染色體隱性遺傳，是各種遺傳性原發纖毛結構缺陷引起的纖毛功能異常，常見的是呼吸道纖毛功能異常，引起反複的呼吸道感染。原發性纖毛運動障礙包括纖毛不動綜合征、Kartagener綜合征，纖毛運動不良和原發性纖毛定向障礙等幾種類型。PCD中50%的病例合並內髒轉位，形成Kartagener綜合征。