2008年2月29日，歐洲罕見病組織(EURODIS)發起了第一屆國際罕見病日。選擇此時間點是因為這是每四年才出現一次的日子，寓意罕見。其後在多國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。今年罕見病的主題被設定為：Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.

什麼是罕見病?

罕見病，是指發病率極低、很少見的疾病，又稱“孤兒病”。根據世界衛生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異，我國現未對罕見病有明確定義。

瓷娃娃、蝴蝶寶貝、月亮的孩子、牽線木偶人、玻璃人、沉默的天使……這些看似很可愛的名字，背後卻是一個個家庭的悲痛與無奈。目前，全球確定的罕見病有7000多種，罕見病患者約3.5億，而我國罕見病患者總人數接近2000多萬，50%的罕見病患者兒童時期發病。生而罕見，但愛不罕見!讓我們一起了解罕見病，關愛罕見病患者。

Birt-Hogg-Dubé綜合征

一種罕見的以肺部囊狀改變、皮膚良性腫瘤及多種類型的腎髒腫瘤為特征的常染色體顯性遺傳病，第17號染色體的FLCN基因突變與其發生相關。該病發病率尚不明確，全世界已經發現約200個家係，受累家係FLCN基因突變的總體外顯率較高，然而，即使在同一家係中，皮膚、肺和腎髒表現差異也非常顯著。雖然腎髒癌症的外顯率相對較低，但BHD綜合征患者腎髒腫瘤的發生率是一般人群的7倍。

肺朗格漢斯組織細胞增生症

朗格漢斯細胞組織細胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)是一種組織細胞疾病，舊稱“組織細胞增生症X”。目前發現約50%LCH患者的病變組織存在著BRAFV600E突變，BRAFV600E突變可發生在造血細胞的不同發育階段，這也會影響LCH的臨床表現和分型。LCH的年發病率估計為0.5/100 000～5.4/100 000，男性稍多，本病常見於兒童，成人LCH發病率低。

LCH的臨床表現主要包括：發熱、皮疹、牙齦腫脹、牙齒鬆動，突眼，頑固性中耳炎伴外耳道皮疹、中樞性尿崩症、呼吸道症狀等。

淋巴細胞間質性肺炎

淋巴細胞性間質性肺炎(lymphocytic interstitial pneumonia, LIP)是一種罕見的特發性疾病，以肺部組織病理表現為肺間質彌漫性淋巴細胞浸潤為主。該病屬於淋巴組織增生性疾病，常繼發於其它免疫性疾病，如幹燥綜合征、自身免疫性甲狀腺病、係統性紅斑狼瘡、先天性或獲得性免疫缺陷疾病(如AIDS，多見於兒童)等。男女發病比例為2:1，發病高峰為50-60歲，平均發病年齡50歲。

LIP最常見的症狀是進行性呼吸困難和幹咳，嚴重的患者可能出現體重下降、胸膜炎引起的胸痛、關節痛和發熱等全身症狀。

支氣管肺澱粉樣變

澱粉樣變性是指細胞外澱粉樣物質的異常沉著，影響組織細胞正常功能所導致的一組臨床綜合征。當澱粉樣物質局限性沉著於肺實質、肺間質以及氣管支氣管黏膜下，而不累及其他組織器官時，稱原發性氣管支氣管肺澱粉樣變性(primary tracheobronchial pulmonary amyloidosis，PTBA)。PTBA極為少見，國內外該病相關文獻報道僅數百例且多為個案報道。研究顯示，PTBA男女比例約1.6∶1。

PTBA臨床表現缺乏特異性，主要症狀為咳嗽和咳痰，其次為呼吸困難、咯血以及聲音嘶啞。

罕見病離你我並不遙遠，隻要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。罕見並不孤單，罕見即為強大，因罕見而驕傲!關注罕見病，就是關注我們的未來。