Vertex製藥公司是囊性纖維化(CF)治療領域的全球領導者。近日宣布，該公司宣布，歐盟委員會(EC)已批準Symkevi(tezacaftor/ivacaftor)與Kalydeco(ivacaftor)組合療法標簽擴展，用於治療6-11歲囊性纖維化(CF)兒童患者，具體為囊性纖維化跨膜電導調節因子(CFTR)基因中：(1)攜帶2個拷貝F508del突變的患者;(2)攜帶1個拷貝F508del突變以及1個拷貝可導致殘留CFTR活性的14種突變中的一種突變(P67L，R117C，L206W，R352Q，A455E，D579G，711+3A→G，S945L，S977F，R1070W，D1152H，2789+5G→A，3272-26A→G，3849+10kbC→T)。在歐洲，Symkevi與Kalydeco組合療法之前已被批準，用於治療年齡≥12歲、攜帶上述相同突變的CF患者。

隨著此次最新批準，對於F508del純合突變的CF患者，Symkevi與Kalydeco組合療法將提供一種新的治療選擇。而對於攜帶1個拷貝F508del突變和14個殘留功能突變中的一個突變的患者，該組合療法將提供唯一一種治療該年齡組(6-11歲)CF患者內在病因的藥物。

在美國，tezacaftor/ivacaftor與ivacaftor聯合用藥方案(以品牌名Symdeko上市銷售)已於2018年2月獲得批準用於≥12歲CF患者，並於2019年6月獲批擴大適用人群，用於6-11歲CF兒童患者。

Vertex總裁兼首席執行官Reshma Kewalramani醫學博士表示：“通過這項批準，歐洲6-11歲年齡段、攜帶最常見突變F508del的兒童患者將有一個新的治療方案，並且攜帶某些殘留功能突變的兒童將首次有一個治療方案，來解決其CF的根本原因。今天的批準使我們更接近為所有CF患者提供藥物的最終目標。”

Symkevi與Kalydeco組合療法將立即提供給德國符合資格的患者，並將在與Vertex簽訂了創新性長期報銷協議的國家很快提供給患者，包括英國、丹麥和愛爾蘭共和國。在所有其他國家，Vertex將與歐洲的監管機構密切合作，確保符合條件的患者獲得治療。

CF是一種由CFTR基因突變導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕見遺傳性疾病，該病困擾著北美、歐洲和澳大利亞約7.5萬人。目前，已發現的CFTR基因突變大約有2000個，其中F508del突變是導致CF的最常見病因，約占整個患病人數的45%。CFTR蛋白通常調節細胞膜的離子運輸，基因突變能導致蛋白產物功能的破壞或喪失。當細胞膜離子運輸被中斷，某些器官粘液塗層的粘度將變稠，該病的一個主要特征是呼吸道積聚厚厚的粘液，造成呼吸困難及反複感染，最終可導致死亡，CF患者死亡的中位年齡在20歲左右。

一些突變可導致CFTR蛋白在細胞內不能正常加工或折疊，並且通常不能到達細胞表麵。Symdeko的藥物成分為tezacaftor和ivacaftor，其中tezacaftor旨在解決突變CFTR蛋白的運輸和加工缺陷，使其能夠到達細胞表麵;ivacaftor則能在細胞膜上增加CFTR蛋白通道保持開放的時間，進一步增強其功能。

截至目前，Vertex公司已上市4款CF藥物：Kalydeco(ivacaftor)、Orkabi(lumacaftor/ivacaftor)、Symdeko(tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)、Trikafta/Kaftrio(elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)，前3款藥物可治療全球約40000例患者，約占所有CF患者的50%。而最新批準的三聯療法Trikafta/Kaftrio可將治療範圍擴大到全球90%的CF患者。

今年6月，醫藥市場調研機構EvaluatePhamra發布報告預測，Trikafta/Kaftrio在2026年將成為全球最暢銷TOP10藥物之一，銷售額將達到87.39億美元，2019-2026年期間的年複合增長率達到驚人的54.3%。