病例簡介
一般信息
女患，20歲，電商客服人員，2019年4月至深圳市人民醫院門診就治。
現病史
13年前還是7歲女童的時候，母親發現其睡著後有“打呼嚕”，多數在淩晨1點後出現，患者偶爾自己也能聽到“呼嚕聲”，有時會將自己吵醒，但未引起重視，未到醫院就診。患者晨起不覺口幹，夜間無憋醒現象，白天精神尚可，無記憶力下降，可正常參加工作，本次因滋擾室友睡眠前來深圳市呼吸疾病研究所睡眠醫療中心就診。
既往史、婚育史、家族史
有慢性咽喉炎史，未婚未育，家族無類似疾病。
體格檢查
T 36.2℃，P 76次/min，R 18次/min，身高142 cm，體重40 kg，體質量指數(BMI)19.8 kg/m2。
神清，咽腔無狹窄，Mallampati III級，雙肺未聞及幹濕囉音，心、腹部及神經係統檢查未見異常。
輔助檢查
(1)愛潑沃斯嗜睡量表(Epworth Sleepiness Scale，ESS)0得分，STOP-Bang問卷0得分。
(2)多導睡眠監測(Polysomnography，PSG)檢查：總睡眠時間510.5 min，非快動眼(non-rapid eye movement，NREM)1期(N1)睡眠15.7%，N2期睡眠61.2%，N3期睡眠10.5%，快動眼睡眠(rapid eye movement sleep，REM sleep)11.7%，睡眠潛伏期30.0 min，REM睡眠潛伏期105.0 min，睡眠效率93.14%;整夜睡眠中樞性睡眠呼吸暫停52次，混合性睡眠呼吸暫停5次，阻塞性睡眠呼吸暫停1次，呼吸暫停-低通氣指數(Apnea–Hypopnea Index，AHI)為6.8次/h，睡眠呻吟主要發生在REM期，最長呼吸暫停45s，最低血氧飽和度95%。
病案剖析
該女患體型正常，無明顯咽部狹窄，也無睡眠呼吸暫停綜合征常見的白天犯困、晨起口幹、夜間呼吸停頓、記憶力下降和夜尿增多等症狀，不符合睡眠呼吸暫停綜合征的常見臨床表現。
再次追問病史，患者的“打呼嚕”並非打鼾，夜間發出的聲音似“嗡鳴音”，究竟是什麼造成了這名年輕女性自幼年就開始的嗡鳴?
初步擬診
夜間嗡鳴查因：睡眠呻吟?睡眠呼吸暫停綜合征?癲癇?
比對診斷標準，該患者符合3條要點，符合睡眠呻吟診斷[1]
鑒別診斷
需要與之鑒別的疾病包括睡眠呼吸障礙疾病，如睡眠相關性喉痙攣、阻塞性睡眠呼吸暫停和中樞性睡眠呼吸暫停等，另外也需要與夢囈或癲癇發作引起的異常聲音等相鑒別。
1. 中樞性睡眠呼吸暫停綜合征(CSAS)
2014年美國睡眠醫學學會國際睡眠障礙分類(ICSD)[1]
該患者不符合中樞性睡眠呼吸暫停綜合征的診斷標準，考慮排除。
2.鼾症
睡眠中在上呼吸道產生的呼吸聲音，但並不產生夜間睡眠呼吸暫停、呼吸淺慢或低通氣，鑒於該患者病史及PSG結果不符該診斷。
3.癲癇
女患，夜間睡眠發作時無意識遲鈍或喪失，無腦病改變，腦電圖無慢波或癇樣放電，予以排除。
本病患接受CPAP治療後睡眠過程中未再出現呻吟，目前采用Auto-CPAP模式治療，設定壓力4～8cmH2O，最終明確睡眠呻吟診斷無誤。
點 評
睡眠呻吟是一種非常罕見的睡眠疾病，它在睡眠疾病中的分類尚存有爭議。美國睡眠醫學會第2版睡眠障礙疾病國際分類(ICSD⁃2)將其歸為異態睡眠，但因部分患者經CPAP治療病情有所改善，第3版睡眠障礙疾病國際分類(ICSD⁃3)將其歸入睡眠呼吸障礙性疾病中的孤立症狀或正常變異[1]。
睡眠障礙國際分類(2014年美國睡眠醫學學會)[1]
睡眠呻吟發病通常在青春期或成人早期，平均年齡19歲，最小發病年齡為4歲[2]，男性多於女性。Overland[3]等報道睡眠呻吟占睡眠疾病患者的比例約為0.4%。目前該疾病的病因及發病機製不明。
De Roeck[4]等認為有3種可能的發病機製:(1) R期聲帶閉塞，患者用力呼氣加以克服;(2)R期呼氣時周圍氣道反應性變窄;(3)控製通氣的神經結構受損。PSG典型表現為：深吸氣後出現呼氣相延長伴發聲，可見口鼻氣流暫停、無胸腹運動。夜間呻吟事件常常成串出現在後半夜，多在REM期出現。
目前該疾病的藥物療效尚不明確，研究發現CPAP治療有效，對於不想長期采用CPAP治療的患者也可考慮手術或配戴口腔矯治器治療。在Guilleminault[5]等報道的7例患者中有5例患者選擇了上氣道成形術，術後給予口腔矯正器佩戴維持氣道開放，夜間呻吟均消失，經3～5年隨訪，夜間呻吟均未複發。
本例患者接受CPAP治療後睡眠過程中未再出現呻吟。此例患者是深圳市呼吸疾病研究所診斷的第一例睡眠呻吟患者，由於大部分患者對睡眠呻吟不自知或誤認為是打呼嚕，又因為臨床醫生尤其是非睡眠專業的醫師對該疾病認識不足，存在漏診、誤診，因此實際患病人群可能遠超預估數。國內外有關睡眠呻吟的研究尚少，未來在該疾病的發病機製及長期療效方麵還有待進一步的研究。
參考文獻
[1] American Academy of Sleep Medicine. The international classification of sleep disorders, Diagnostic and Coding Manual[M]. 3rd ed. Darien American Academy of Sleep Medicine 2014：141
[2] Prihodova I,Sonka K,Kemlink D,et a1.Arousals in nocturnal groaning.Sleep med 2009;10(9)：1 051-1 055
[3] Overland B,Akre H,Berdal H,et a1.Sleep-related groaning: prevalence and characteristics in a cohort of patients with suspected obstructive sleep apnea.Acta Oto 2012;132(1)：90-95
[4] De Rock J, Van Hoof E, Cluydts R. Sleep-related expiratory groaning: A case report. J Sleep Res 1983;12：237
[5] Guilleminault C,Hagen CC,Khaja AM.Catathrenia:parasomnia or uncommon feature of sleep disordered breathing?Sleep 2008;31：132-139
MCC號Xo920091342有效期2021-09-11，資料過期，視同作廢。
