Nucleic Acids Research:研究發現線粒體基因突變與疾病之間的關係

作者:佚名 來源:生物穀 日期:18-09-26

線粒體是一種具有自身獨有DNA的細胞器,它們在能量供應中扮演的角色使得它們對氧化應激傷害很敏感,包括具有損傷DNA功能的加合物的形成。

其中一種叫做M1dG的加合物就是細胞DNA切除的加合物,但是線粒體卻缺乏相應的修複機製。本月由Lawrence Marnett博士及其同事發表在《Nucleic Acids Research》上的最新研究顯示M1dG在線粒體DNA中的含量遠高於基因組DNA中的含量。

他們還發現攜帶骨形態發生蛋白受體2(bone morphogenetic protein receptor 2 ,BMPR2)基因突變的小鼠肺微血管內皮細胞線粒體DNA中的M1dG含量是正常小鼠的2倍。而肺動脈高血液與BMPR2突變有關。

這些發現表明氧化應激水平增加直接導致線粒體DNA中的M1dG水平增加,首次為這種變化與疾病之間的聯係提供了清晰的證據。因此MIdG可能是疾病狀態下線粒體功能異常的生物標記物。(生物穀Bioon.com)

參考資料:

Orrette R Wauchope et al. Oxidative stress increases M1dG, a major peroxidation-derived DNA adduct, in mitochondrial DNA, Nucleic Acids Research (2018). DOI: 10.1093/nar/gky089

關鍵字:線粒體,基因突變,肺動脈

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