近期，北京大學腫瘤醫院研究人員發表論文，旨在表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor，EGFR）敏感性突變是EGFR酪氨酸激酶抑製劑（tyrosine kinase inhibitors，TKIs）的有效預測因子。85%-90%敏感性突變發生於19缺失突變及21外顯子L858R突變。常見EGFR敏感性突變患者EGFR-TKIs治療的客觀緩解率（objective response rate，ORR）和無病進展生存時間（progression-free survival，PFS）顯著延長，可分別達70%-80%和9個月-14個月。但EGFR-TKIs對於EGFR少見突變（uncommon mutations）的療效尚不明確。本研究旨在探討EGFR少見突變的臨床病理特征及EGFR-TKIs治療的遠近期療效。研究指出，作為特殊類型的EGFR突變，EGFR少見突變對於一代EGFR-TKIs的敏感性介於EGFR敏感性突變和EGFR野生型之間。相對於一代EGFR-TKIs而言，二代EGFRTKIs可能更適用於EGFR少見突變的治療。該文發表在2015年第08期《中國肺癌雜誌》上。
收集2010年4月-2015年4月北京大學腫瘤醫院胸部腫瘤內科24例少見EGFR突變患者的臨床資料，分析少見EGFR突變的臨床病理特征及與TKIs療效及PFS之間的關係。
結果顯示， 24例攜帶少見突變的患者中，單突變者15例，雙突變者9例。15例單突變中，S768I、L861Q、20外顯子插入突變、G719X分別為4例、4例、3例、2例。雙突變中以S768I合並G719X最為常見（3/9）。在接受EGFR-TKIs治療的13例患者中，ORR為46.1%（6/13），疾病控製率（disease control rate，DCR）為76.9%（10/13），中位PFS為7.4個月。
