4月29日，在“北京國際神經病學會議”上，陳生弟教授介紹了轉化醫學的概念和內涵，並通過具體事例詳細闡述了轉化醫學臨床工作的重要作用。

　　轉化醫學的概念是集臨床、科研、組織、決策於一體，並可持續造福人類健康的科學，是指醫學、生物學、基礎研究和臨床實際應用之間有效地相互轉化過程，是打破基礎科研和臨床實踐之間所固有的屏障，從實驗室到病床、臨床前到市場化，以及臨床實際問題指導研究工作之間的快速轉化通道。

　　醫學研究的目的是醫療，是應用基礎的應用醫學理論，通過實踐為病人服務。但在為病人服務當中，會遇到很多未知問題，就通過科研來創造醫學理論，從而指導推動臨床醫療的發展。

　　陳教授列舉了李春岩院士和王振義院士的科研過程及成功之路，簡要地說明了轉化研究的意義。

　　兩位院士的科研過程及成功之路，均是運用了轉化醫學的思維。李春岩院士在90年代初發現有急性軟癱患者的流行，臨床上酷似格林－巴利綜合征，但與教科書上描述的格林－巴利綜合征不一樣，有其特殊性。李院士對（患者糞便）進行了分離培養，培養出了空腸彎曲菌，然後通過製備動物模型進行研究，提出了格林－巴利綜合征的新亞型，進而對格林－巴利綜合征發病機製研究做出了貢獻。

　　王振義院士在維甲酸三氧化二砷臨床治療急性早幼粒細胞白血病研究中獲得重大突破。他從細胞培養中發現，維甲酸（三氧化二砷）能夠抑製白細胞係，然後他在（白血病）病人身上觀察，證明有效。隨後，他進一步從機製上闡明（維甲酸三氧化二砷）的作用機製，發現它是通過誘導分化起作用的，從而開創了可治腫瘤的範例。

　　陳教授還用具體病例，通過講述對該病例的初步診斷、臨床診斷、病理診斷、最後基因診斷這樣一個逐步深入的確診過程，尋求診斷疾病的金標準，展示了轉化醫學思維對醫學進步和為病人造福的重要作用。

　　由一個FAP（家族性澱粉樣變性多周圍神經病）病例引發的思考

　　初步診斷：我們臨床上遇到一個求診病例，這個病例的病史告訴我們他是一個周圍神經病患者，經過一些基本的臨床檢查，包括肌電圖，初步可以定為周圍神經病。

　　臨床診斷：通過進一步詢問病史，發現他有遺傳家族史，他是先證者，提示是一個遺傳性（家族性）澱粉樣變性周圍神經病。周圍神經病中有很多類型，我們看了病人的眼底，發現玻璃體渾濁，視神經乳頭粘連。臨床診斷為澱粉樣變性疾病，歸類在係統性家族遺傳性周圍神經病。

　　病理診斷：上述是一個臨床診斷，並不是一個病理診斷，不能達到百分之百的準確。在給病人做了皮膚、肌肉和神經的活檢後，電鏡下發現有澱粉樣物質的沉積，這個時候病理診斷為家族性澱粉樣周圍神經病。

　　基因診斷：要達到金標準，我們還希望做基因檢測。通過基因檢測，發現這個先證者外周血的DNA有ttr-y114c的突變，進一步檢測其家係中的其他病人，發現都帶有相同的基因突變，這個時候達到了基因水平的診斷。

　　機製研究：臨床醫生的工作往往到此結束，但是我們想對他進一步研究，為什麼會發生這個疾病？發病機製是什麼？突變基因的穩定性如何？是否有細胞毒性？以及進一步研究發生神經毒性作用的機製。經過研究發現，在正常的生理狀態下，ttr是穩定的，而這個病人ttr是不穩定的。對這個患者做細胞培養，經過和正常對照組比較發現，不穩定的ttr是有細胞毒性的。可以認定是突變的ttr導致疾病。

　　反證驗證：進一步研究發現，突變的ttr持續激活erk1/2。繼而用erk抑製劑後，明顯降低了ttr導致的細胞毒性。

　　治療探索：這個病現在沒有好的藥物治療，我們探索了中藥的單體，隨著中藥單體濃度增加，可以顯著抑製ttr突變體對神經細胞的毒性。通過這個實驗，初步說明這種中藥單體可能會對FAP的患者具有治療作用，但這還有待於在臨床上觀察使用。

　　會議專題http://zt.cmt.com.cn/zt/BICN2011/index.html