自閉症譜係障礙(Autism spectrum disorder,ASD)是一種相對常見的機體交流和行為發育障礙,其在美國影響著1/59的兒童的健康,盡管這種疾病如此流行,但目前研究人員並不清楚誘發該疾病的原因以及如何有效治療該病;一項刊登在國際雜誌Nature Neuroscience上的研究報告中,來自索爾克研究所的科學家們通過研究將來自ASD個體機體的幹細胞與正常個體機體的幹細胞進行對比,首次闡明了ASD個體機體衍生細胞發育模式和速度上的差異;相關研究結果或能幫助研究人員開發出能早期診斷ASD的新方法。
研究者Rusty Gage說道,這項研究中盡管我們對培養中的細胞進行了研究,但相關結果或能幫助我們理解基因表達的早期改變如何導致ASD個體大腦發育的改變,本文研究或為後期研究神經精神病學和神經發育障礙提供新的思路和方法。這項研究中,研究者對來自8名ASD個體及5名正常個體機體的幹細胞進行研究,將其轉化成為多能幹細胞,隨後將這些多能幹細胞暴露於特定化學因子中誘導其轉化稱為神經元細胞。
通過利用幹細胞不同發育階段的分子“快照”信息,在幹細胞發育為神經元的過程中研究者就能夠以特定的順序追蹤細胞處於開啟狀態的遺傳程序,這或許就能揭示來自ASD個體的細胞表現出的關鍵差異,比如研究者就觀察到,在ASD細胞中,與神經幹細胞階段相關的遺傳程序會在早期階段開啟,這種遺傳程序包括與高幾率ASD患病風險相關的許多基因,此外,相比對照組而言,最終由ASD個體發育所產生的神經元細胞會生長迅速並表現出更為複雜的分支。
研究者Simon Schafer說道,目前科學家們假設,早期大腦發育的異常會導致自閉症發生,但他們並不清楚正常發育的大腦如何轉化成為ASD的表現,本文研究中,研究人員確定了關鍵的發育時期和相關的細胞狀態,這或許就能幫助研究者發現ASD發生過程中的常見病理學特點。相關研究結果或能幫助研究人員更加地細化當前的方法框架,並在患者出現疾病症狀前理解早期的細胞生物學事件,同時本文研究還能幫助研究者開發更多動態學方法,來研究參與ASD發生和進展過程的多種機製。
下一步研究者將重點開發大腦類器官,從而更加深入地研究不同腦細胞類型之間的相互作用;研究者希望本文研究結果能作為一種框架幫助開發早期診斷兒童ASD的新型方法,從而對於優化當前的療法和幹預策略也至關重要。