患者，男，19歲，因頭痛、頭暈伴全身乏力，行走困難，惡心無嘔吐入院。於2010年7月12日門診以“左側小腦巨大腫瘤梗阻性腦積水”收入神經外科。神經係統檢查無異常,輔助檢查：頭顱MRI顯示：
1.左側橋腦小腦角區占位性病變，可考慮腦膜瘤，其他如不典型室管膜瘤或神經源性腫瘤待排。
2.梗阻性腦積水。於2010年7月15日行枕骨鱗部顱骨鑽孔開顱術，術中見腫瘤主體位於左側橋小腦角區，腫瘤完全呈棕黑色，5 cm×5cm×5 cm。腫瘤質地較軟，有少量包膜，與周圍腦組織粘連較重，供血豐富,腫瘤附著處及周圍硬腦膜亦為深黑色。完全切除腫瘤後，椎動脈主幹及小腦後下動脈保護良好，縫合硬腦膜。手術中送冰凍，回報為膠質瘤或腦膜瘤可能。
術後切除標本送病理科，診斷為：(左側橋腦小腦角)伴中度分化的黑色素細胞瘤。術後患者症狀緩解，2周後於2010年7月27日出院。MRI顯示如圖1。在顯微鏡下表現如圖2A，2B所示。
腫瘤細胞黑色素相關抗原(HMB-45)、黑色素相關抗原(Pan-mel)、可溶性酸性蛋白(S-100)、波形蛋白(Vimentin)均(+)，細胞角蛋白(CK(AE1/AE3))、上皮膜抗原(EMA)、人骨髓祖細胞抗原(CD34)、突觸素(SYN)、神經元特異性烯醇酶(NSE)、孕激素受體(PR)、MIC2基因產物(CD99)均(-)。Ki-67增殖指數5%。以上免疫組織化學染色結果見圖3。
討論
顱內黑色素瘤常發生於中年人或老年人，分為原發性和轉移性，原發性黑色素細胞瘤為顱內極為罕見的腫瘤，約占顱內腫瘤的0.07%~0.17%。其臨床表現不典型，黑色素細胞瘤影像學檢查易誤認為腦膜瘤、神經鞘瘤或血管瘤等。本病例的患者發病年齡較輕，病程較短，臨床表現不典型，主要顯示為顱內高壓和神經損害的症狀。
據文獻介紹，腦膜黑色素細胞瘤的MRI表現頗具特征，腫瘤在T1加權上呈等信號或高信號，T2加權像上呈低信號，與腦膜瘤明顯不同。但也有報道該瘤在T2像上呈高信號者。一般認為腫瘤在MRI上的表現主要取決於瘤內黑色素含量的多少，Maiuri等則進一步認為黑色素內的穩態自由基是影響MRI信號的主要因素。腫瘤的色素化程度與其典型的MRI表現有待於大量病例的積累和進一步觀察。本例患者的MRI的表現為軸位T2WI，左側小腦半球見類圓形等/略高信號灶，其內混雜斑片狀低信號區，腫塊周圍環繞高信號水腫帶，第四腦室受壓變形並向右側移位。矢狀位T1WI，左側小腦半球見類圓形較混雜高信號灶，周圍可見斑片狀低信號水腫。增強矢狀位T1WI，左側小腦半球病灶呈不均勻明顯強化，周圍水腫無強化。
光鏡檢查腫瘤細胞分化較好，由梭形細胞和上皮樣細胞不同程度混雜而成，前者多呈相互交織的束狀、寬的流線狀或旋渦狀，排列類似腦膜瘤，主要特征為胞質內有大量黑色素沉著，核分裂相少見或無，表現為良性組織學形態。該瘤的組織學起源有2種意見，一種認為源於軟腦膜的黑色素細胞，另一種認為起源於腦膜皮細胞。最重要的是該瘤必須應與轉移性黑色素瘤鑒別，因後者更多見。由於腦或腦膜黑色素瘤不轉移至腦外，當腦外有黑色素瘤存在時，則腦內的腫瘤更應考慮為轉移瘤，其次，腦或腦膜的黑色素瘤尚需與色素性腦膜瘤鑒別，色素性腦膜瘤的瘤細胞亦見黑色素，但瘤細胞以梭形為主，往往成旋渦樣結構，或有砂粒體等成份，均有助於診斷。
在診斷時需考慮腫瘤的部位、皮膚及眼色素層有無黑色素病變、瘤細胞的組織學形態及免疫組化和電鏡檢查資料等。顱內轉移性黑色素瘤常位於大腦半球灰質或灰白質交界處，瘤內常有出血，組織學形態傾向於惡性，但有時必須靠詳細的屍檢才可下結論。還需考慮電鏡下的超微組織結構。超微結構觀察證實腫瘤細胞見有不同成熟階段的黑色素小體，有一些細胞周圍可見基底膜樣物質，個別情況下見有明顯的連接複合體，但是黑色素性Schwann瘤所特有的廣泛的基底膜樣物質沉著和複雜的胞漿並指特點對黑色素瘤來說是見不到的。
顱內黑色素腫瘤的治療目前提倡黑色素瘤的綜合治療。以手術切除為首選治療，手術中完整切除腫瘤是最直接的治療方法，雖然切除後可局部複發，但該方法仍被證明有效。原發性黑色素瘤預後較好，趙燕等報道原發性黑色素細胞瘤生存率，47例生存者平均生存時間7年，生存10年以上者11例。黑色素腫瘤對放射線不是很敏感，Thurber等報道立體定向放射外科治療惡性黑色素瘤顱內轉移十分有效，單獨采用或加全顱放療可延長生存時間，提高中樞神經係統病灶的控製率。而腦膜惡性黑色素瘤和轉移性黑色素細胞瘤均預後極差，多在1年內死亡。其中轉移性黑色素瘤患者的平均生存期不超過5個月。
本例患者因腫瘤位置深，且明顯擠壓中腦導水管，導致早期顱高壓症狀明顯，術中可見瘤周腦組織均為暗褐色改變，腫瘤完整切除術，術後症狀緩解明顯，意識即恢複正常，頭痛、頭暈症狀消失。術後1個月行伽馬刀治療，隨訪2年，患者無臨床複發表現。
(作者：陳玲，儲瑋，董必鋒.中華神經外科疾病研究雜誌，2015年4期：374-375)
