隨著阿爾茨海默病(AD)早期診斷理念的推廣,一個認知功能完全正常的個體,在腦影像學和腦脊液檢查中可能會被發現大腦內澱粉樣蛋白沉積,通過遺傳學檢測可能發現其攜帶某種AD危險基因或致病基因。如何來解釋這些結果,目前科學家和臨床醫生們尚不完全清楚,而將這些檢查告知一位認知功能完全正常的人,勢必會帶來很多倫理問題。
因此,目前有學者已在進行相關研究,以幫助臨床醫生應對告知檢測結果時所麵臨的各種倫理問題。下麵,對正在進行中的幾項研究進行介紹。
告知APOE基因型結果
哈佛大學醫學院羅伯特·格林(Robert Green)博士正在開展AD風險評估與教育(REVEAL)研究。
課題組成員首先納入既往一項關於遺忘型輕度認知損害(aMCI)的臨床試驗中769例被試,收集依據載脂蛋白E(APOE)基因型分層的3年MCI-AD轉化率信息,並據此建立了APOE基因型與AD的風險估計值。隨後,采用風險溝通中的循證法,製作了向被試溝通APOE基因型信息和數字化分線估計值的圖片和語言文字。研究者進一步將來自美國4所大學醫學中心的aMCI被試隨機分為兩組,一組被告知APOE基因分型結果,另一組則不告知。
目前,該課題組正在對MCI個體及其照料者的痛苦程度、健康行為改變及保險和(或)生活方式改變的情況進行為期6個月的隨訪研究。
告知PiB-PET結果
匹茲堡大學的詹妮弗·林格勒(Jennifer Lingler)博士則在征詢專家對神經影像、神經心理學、風險溝通、規章製度及生物倫理學的建議後,確定了向MCI個體告知匹茲堡化合物B-正電子發射斷層掃描(PiB-PET)檢查陽性、陰性和不確定結果的內容和過程,並形成了文字和視覺輔助材料。
對10例MCI個體及其10名家庭成員進行的模擬結果告知顯示,多數受試者反映告知過程“能跟得上”(19/20),“包含的細節正合適”(17/20),“長度正合適”(17/20);所有受試者認為告知信息“陳述得很清晰”;其中,8名家庭成員和7例MCI個體在告知過程完成之後能準確複述模擬告知的結果。
告知澱粉樣蛋白檢測結果
哈佛大學醫學院瑞薩·斯柏林(Reisa Sperling)教授也介紹,在該課題組目前正在計劃開展的抗澱粉樣蛋白治療無症狀AD(A4)臨床試驗中,將增加向被試告知澱粉樣蛋白檢測結果的生物倫理學亞研究。並且,在今後將僅選取澱粉樣蛋白標誌物陽性的被試進入預防試驗。
該項研究將在REVEAL研究的基礎上,確定適宜的獲取知情同意的語言,並使用該語言向被試告知澱粉樣蛋白檢測結果對無症狀者所具有的臨床意義的不確定性。其中,傑森·卡拉維奇(Jason Karlawish)教授將重點圍繞如何將澱粉樣蛋白成像結果向被試告知進行研究。