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乳糜瀉（celiac disease）亦稱為麥膠性腸病，目前認為是有遺傳因素參與的自身免疫性疾病（見下述機製圖），歐美國家患病率約為1%。盡管我國和日本報告的病例較少，但我們仍有必要重視和開展相關診治工作。
臨床特點
乳糜瀉可出現於不同年齡，可在斷乳後進食穀類輔食後發病，也有30~50歲起病者，女性多見。在有自身免疫性疾病患者中，乳糜瀉檢出率增高，如1型糖尿病、甲狀腺炎、自身免疫性肝炎、原發性膽汁性肝硬化、原發性硬化性膽管炎等。經典臨床表現有脂肪瀉、消瘦和無力等。不典型病例最常見，患者胃腸道症狀不明顯，可有便秘，常因其他症狀就診，缺鐵性貧血、骨質疏鬆、身材矮小、閉經不孕、抑鬱、肌無力和皰疹樣皮膚病等多見。英國全科醫生診斷的乳糜瀉患者，以腹瀉、貧血和抑鬱焦慮為最常見的就診症狀。
診治策略
診斷
診斷乳糜瀉的金標準是小腸黏膜活檢示絨毛萎縮。馬什（Marsh）將十二指腸黏膜活檢結果分為4級，1級為上皮內淋巴細胞數量增多，黏膜結構正常；2級除上述改變還有隱窩增深；3a級部分絨毛萎縮，3b級絨毛次全萎縮，3c級為全部絨毛萎縮；4級為絨毛萎縮和再生低下。因黏膜病變可散在分布，建議在十二指腸降段取4塊標本；一成患兒可表現為球部病變，降段樣本陰性，有學者建議在球部也取4塊標本。約10%患者血清抗體與腸黏膜活檢結果不一致。
黏膜活檢並非特異性指標，許多疾病亦可出現絨毛萎縮，如結核、克羅恩病和惠普爾（Whipple）病等，故患者對無麥膠飲食反應良好，也是診斷條件之一。
有學者提出對疑似患者篩查HLA-DQ2和DQ8、血清抗TTG抗體和進行小腸活檢，以便於早期診斷。
治療
終身食用嚴格的無麥膠飲食，禁食小麥、大麥、黑麥製品和啤酒，是否可食用燕麥製品尚有爭議。
起始正確飲食治療2~4周後，患者症狀和活檢結果即有好轉。
5%患者因嚴重腸黏膜絨毛萎縮發展為頑固性乳糜瀉。少數患者在好轉後病情又加重，應警惕並發T細胞性淋巴瘤和腸腺癌可能。
患者有時無法堅持無麥膠飲食，雖可食用大米、玉米、小米、蕎麥、土豆、黃豆、豌豆和堅果等食品，但可因家外就餐而致進食不當。已有研究用乳酸杆菌等微生物或酶製劑，使小麥粉中的麥膠脫氨，達到去抗原作用；但在人體試用不多，缺乏動物模型。
■ 病例分享
病史和體檢
46歲女性患者，既往被診斷為血清陰性關節炎和炎性腸病，曾接受多種非類固醇類抗炎藥、強的鬆、柳氮磺吡啶和抗腫瘤壞死因子α治療；入院時有抑鬱症狀和焦慮，體重在1~2個月間減輕15 kg、腹瀉、乏力。患者惡病質嚴重，體質指數顯著下降（12.11 kg/m2）。
患者雙側膝關節腫脹，下肢有皮疹；脛骨前區按壓後凹陷，受累關節運動時無疼痛和運動受限；肝髒於右上象限肋緣下1 cm可捫及，無脾大和淋巴結腫大。
輔助檢查
血沉4 mm/h，C反應蛋白水平為13.6 mg/L。生化檢查提示低鈉、低鉀血症，鈣、鎂和磷酸鹽濃度降低，嚴重低蛋白血症，低白蛋白血症，堿性磷酸酶和γ穀氨酰轉肽酶水平升高。其他生化結果和尿檢正常，24小時尿蛋白定量為67.5 mg。
遊離三碘甲狀腺原氨酸0.62 pg/ml，遊離甲狀腺素4.40 ng/dl，促甲狀腺素1.14 μIU/ml，甲狀旁腺素230 pg/ml，25羥維生素D 4 ng/ml。肝同工酶水平升高，除外腎上腺功能不全。多種感染指標血清學檢測陰性，IgG、A、M水平正常。抗核抗體陽性，滴度為1/80，呈顆粒和均質型，亦檢測到抗肌內膜抗體IgA（滴度為1/80）和抗麥膠蛋白抗體IgG（98.50 RU/ml）。
受累關節無骨侵蝕、軟骨鈣質沉著或畸形征象。心電圖、超聲心動圖、胸部影像學和磁共振成像檢查結果均正常。腹部超聲顯示肝髒增大（最大範圍為155 mm）、肝實質回聲增強（1級）。胸、腹、骨盆CT檢查顯示多發腸係膜淋巴結腫大，最大直徑為18×10 mm。腰椎和右髖雙能量X線骨密度掃描顯示骨密度降低。
內鏡檢查結果提示，1級食管炎、食管下括約肌張力下降、胃炎、糜爛性十二指腸炎及十二指腸球後充血。結腸鏡檢查除回腸黏膜非特異性充血外，無其他發現。十二指腸活檢結果提示克羅恩病，十二指腸黏膜整體絨毛萎縮、再生性過度增生。黏膜固有層和表麵上皮內漿細胞和淋巴細胞的細胞質增多。組織學檢查亦顯示黏膜固有層及某些血管和腺體壁中出現無定形嗜酸性沉積（圖1），三色染色法有陽性發現（圖2）。回腸末端樣本顯示回腸黏膜慢性炎症和次全絨毛狀萎縮。
該患者被診斷為長期乳糜瀉所致膠原性口炎性腹瀉。
臨床診治
該患者伴有厭食症，經口攝入量不足。為加大能量攝入以增加體重，患者接受周期性全胃腸外營養輸注。數日後患者腹瀉改善，避免進食穀蛋白後，主訴消失，症狀並未再持續。
