近日，來自倫敦大學學院(UCL)的研究人員報道了一項關於基因控製人鼻子形狀的基因的研究，相關研究成果刊登於國際雜誌Nat Commun上。

人類麵部特征千變萬化，人類學家長使用這種變異來研究人群多樣化，包括這些特征因為適應影響而發生改變的可能性。還有人提出，人臉的多樣性可能會發生部分演變，以幫助個體識別，這是社會互動的一個重要方麵。

在本研究中，研究人員分析了6000多人的一個組群------這些人在拉丁美洲具有不同的祖先，以探討正常麵部特征的差異，並確定哪些基因控製著鼻子和下巴的形狀。研究人員以序數量表評估了14個性狀，並在四個基因組區域的單核苷酸多態性(SNPs)上發現了三個鼻子相關性狀的顯著關聯(P值<5×10 -8)：columella tilt(4q31)，鼻梁寬度(6p21)和鼻翼寬(7p13和20p11)。在3000人的子樣本中，研究人員獲得的有關順序表型的9個數量性狀，及鼻的位置的測量數據。定量分析證實了與順序的關聯性，確定了與下頜突起相關的2q12中的SNP，並重複了所報告的鼻的位置與PAX3中SNP的關聯性。並在EDAR，DCHS2，RUNX2和GLI3基因中觀察到相關性很強的2Q12，4q31，6p21和7p13的SNPs。20p11相關的SNPs可以擴展到PAX1。與EDAR對下巴突出的影響一致，研究人員記錄了調節Edar功能後小鼠下頜長度的變化。

該研究表明，5個基因對於控製特定麵部特征的形狀發揮一定的作用。DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1基因影響鼻子的寬度和鼻尖，而另一個基因EDAR則影響下巴突出。

原始出處：

Kaustubh Adhikari,Macarena Fuentes-Guajardo, et al.A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and EDAR in human facial variation.