上圖為治療前，下圖為治療後

近日，南方醫院皮膚科成功診治一例重症噬酸性粒細胞增多綜合征(AGS)新表型患兒。明確診斷後，經過選擇針對嗜酸性粒細胞增多綜合征的分子靶向藥物治療後，患兒原有全身皮膚損害已基本痊愈，表麵光滑，全身複查提示心、肺、肝、腎等重要髒器功能逐漸好轉或正常，左眼視力較前好轉，記憶力好轉，目前患兒臨床好轉，正在康複中。

　　患兒叫徐石靚，女孩，海南省儋州市人。今年7月26日入院時，患兒全身皮膚潰爛、腥臭、劇烈瘙癢，伴畏寒、發熱、腹脹、腹瀉、肌痛、關節痛、精神差、易激惹等全身症狀，入院查體：90%以上體表皮膚覆以彌漫性紅斑、糜爛、潰瘍、滲出，伴劇烈瘙癢，精神煩躁。發育及營養不良，滿月臉，全身可聞及腥臭異味。全身各髒器功能均已受累，病情十分嚴重。

　　患兒在2歲時皮膚瘙癢難忍，搔抓後大片糜爛繼發感染，反複就診於海南省人民醫院等多家醫院，診斷為“特應性皮炎”，給予抗過敏、外用激素等治療。治療後皮疹稍好轉，仍反複發作，治療效果不佳。

　　3歲時無明顯原因出現全身紅斑、丘疹、水皰、膿皰等多形性損害伴口腔及眼部糜爛，多家醫院治療效果不佳。皮疹反複發作，且出現雙眼結膜充血水腫，角膜軟化，視力下降，當地醫院治療後眼部症狀未見好轉，之後反複就診於海南省人民醫院等，診斷為“角膜潰瘍”、“粘連性角膜白斑”，給予抗病毒、抗炎等治療，症狀未見明顯改善，患兒雙眼症狀仍繼續惡化，角膜逐漸出現潰爛、穿孔。

　　6歲時就診於中山大學第一、二、三附屬醫院及附屬眼科醫院，診斷為“特應性皮炎”、“角膜潰瘍”、“粘連性角膜白斑”，治療上給予激素抗炎、抗過敏及免疫調節等係統藥物，並行右眼角膜移植術。術後因排斥反應多次給予抑製免疫排斥、護眼等治療，治療無效，最終右眼失明，左眼弱視。

　　7歲時接受左眼羊膜覆蓋術。

　　治療期間因全身皮膚反複出現丘疹、丘皰疹、水皰及膿皰等，且伴劇烈瘙癢，先後就診於海南省皮膚病醫院、海南省人民醫院、海南省中醫院、海南醫學院附屬醫院、海南省農墾總醫院、上海華山醫院、北京大學第一醫院、北大附屬婦幼保健醫院、北京兒童醫院、北京協和醫院、 “中山大學第一、第二、第三附屬醫院”、 中山大學附屬眼科醫院、廣東省人民醫院、廣東省中醫院、廣州空軍總醫院、廣州陸軍總醫院、廣州市皮防所等全國60餘家醫院，均診斷為“特應性皮炎”，給予抗過敏藥物、地塞米鬆等係統治療，外用激素、普特彼等局部處理，症狀短暫有所緩解，但病情未能改善，全身皮膚及多個內髒功能逐漸受累。

　　8歲時（2011年6月）突發“腦中風”，治療後遺留右側肢體肌力下降，肌痛，行走困難，長期臥床，記憶力下降，交流減少。心、腦、肺、肝腎等重要髒器逐漸受累並加重，全身皮膚潰爛，反複並發感染。瘙癢劇烈，煩躁等精神症狀加重，多家醫院治療無效，最終拒絕收治。

　　入院當晚，南方醫院皮膚科曾抗教授和梁燕華博士將患者家屬攜帶的數年來的病史資料徹夜進行全麵分析，係統回顧其病情、檢查檢驗結果等，總結發現該患兒多年來一個重要線索：外周血嗜酸性粒細胞明顯持續增多，全身多個係統器官均逐漸受累。查閱文獻並結合多年的研究經曆，初步診斷為“嗜酸性粒細胞增多綜合征”，並立即開展了全麵的臨床檢查、檢驗及科研實驗，排除各種可能引起嗜酸性粒細胞增多的因素，包括自身免疫性疾病、腫瘤、寄生蟲/病毒/細菌等感染、過敏原等，結果均為陰性。考慮到該患兒屬晚育、晚產且胚胎發育期間接觸化學物品等，治療小組推測該病可能與遺傳或代謝等風險因素有關，並夜以繼日地進行大量遺傳學、分子生物學及生化學實驗，結果發現患者染色體核型正常，骨髓嗜酸性粒細胞比例明顯增多且伴成熟障礙，生化檢測發現高苯丙氨酸血症，4號染色體FIP1L1-PDGFRA基因存在融合。經過與病魔進行爭分奪秒的較量，該患兒在 入住南方醫院10天內，就已明確診斷為“嗜酸性粒細胞增多綜合征”。

　　嗜酸性粒細胞增多綜合征主要分為骨髓增殖異常型、異常T淋巴細胞型及特發型。骨髓異常增殖型可為4號染色體 FIP1L1及PDGFRA基因融合導致，格列衛（伊馬替尼）為首選、有效的治療藥物，預後較好；其他類型可分別選擇激素、幹擾 嗜酸性粒細胞增多綜合征主要分為骨髓增殖異常型、異常T淋巴細胞型及特發型。骨髓異常增殖型可為4號染色體 FIP1L1及DGFRA基因融合導致，格列衛（伊馬替尼）為首選、有效的治療藥物，預後較好；其他類型可分別選擇激素、幹擾素等治療，治療效果差異較大，預後較差。

　　由於家庭經濟困難，該患兒多年來均受社會各界捐助維持治療，但由於一直未能找到病因，對症治療效果不佳，病情呈進行性加重，患兒及家屬均已對治療失去信心，精神煩躁、絕望。南方醫院皮膚科醫護人員帶頭捐款並墊付科研費用，動員社會媒介、慈善機構及公益團體進行捐款，為患兒爭取治療機會。同時，全體科室醫護人員均對該患兒的病情高度關注，每日進行反複討論，監測病情，精心護理，同時積極爭取醫院領導給予其更多治療時間。

　　經過選擇針對嗜酸性粒細胞增多綜合征的分子靶向藥物進行治療，同時積極加強抗感染、抗過敏、增強免疫、護肝護胃、改善心肺功能及皮膚屏障等對症支持處理，患兒成功地度過了各係統髒器的衰竭狀態，目前全身狀況已基本恢複正常，無畏寒發熱、盜汗、乏力、肌痛、腹瀉、瘙癢等不適，精神良好，飲食及大小便正常，生活能自理，能外出行走、跑步、爬樓梯、唱歌、聚會等，性格開朗，樂意與醫護人員交流。原有全身皮膚損害已基本痊愈，表麵光滑，全身複查提示心、肺、肝、腎等重要髒器功能逐漸好轉或正常，左眼視力較前好轉，記憶力好轉。

　　該病的明確診斷有很高學術價值和社會反響，一是嗜酸性粒細胞增多綜合征是一種罕見的疾病，迄今為止，國際上僅報道兒童患者33例，該患兒發病最早、病情最嚴重；

　　二是該案例國際上首例嗜酸性粒細胞增多綜合征伴發弱視及失明、高苯丙氨酸血症及高血小板血症的文獻報道，增添了嗜酸性粒細胞增多綜合征的臨床內容，將為廣大醫生認識該病提供借鑒經驗；三是臨床醫生需要經驗、細心與耐心，更需要突破經驗教條主義，積極探索，開展科學研究，相信但不迷信科學，大膽創新。

　　梁燕華博士在接受記者采訪時說，導致靚靚患上嗜酸性粒細胞增多綜合征的病因未明，據患兒媽媽回憶，當年她在鞋廠工作，分娩時屬於43周晚產。在鞋廠工作時，她得工作就是負責用膠水將皮鞋黏合好。梁燕華博士推測，靚靚的發病原因可能與高齡產婦、晚產、接觸化學物品有關。

　　疾病簡介：嗜酸性粒細胞增多綜合征

　　嗜酸性粒細胞增多綜合征是一種具有高度異質性的罕見疾病，發病率為3.6/10000000，平均診斷年齡為52.5歲，兒童發病率更低，迄今僅有33例報道，平均診斷年齡為11歲。全身任何器官均可受累，以皮膚、心血管、肺部受累最常見，常以皮膚瘙癢潰爛、發熱、咳嗽、胸痛等首次就診。HES病因不明，主要根據Chusid診斷標準：1）血嗜酸性粒細胞超過1.5×109/L且持續6個月以上，2）嗜酸性粒細胞浸潤導致器官損害，3）排除其他嗜酸性粒細胞增多的已知疾病。

　　嗜酸性粒細胞增多綜合征主要分為骨髓增殖異常型、異常T淋巴細胞型及特發型。骨髓異常增殖型可為4號染色體 FIP1L1及PDGFRA基因融合導致，格列衛（伊馬替尼）為首選、有效的治療藥物，預後較好；其他類型可分別選擇激素、幹擾素等治療，治療效果差異較大，預後較差。