家住在福州市平潭島的3歲小朋友歡歡（化名），天生就是“無痛娃”，常咬破舌尖、手指，甚至咬堅硬物體造成牙齒脫落，手腳多處潰瘍都無疼痛感。近日，小歡歡在南京軍區福州總醫院找到病根——先天性無痛無汗症。

　　據歡歡父母介紹，該患兒1歲時因不明原因高熱入院，檢查發現該患兒痛覺不敏感，對各種注射均無反應，經常抓破皮膚和咬破手指，省內某大醫院診斷為“無汗性外胚葉發育不良”。如今患兒已3歲，卻隻會發“爸爸、媽媽”音，經常反複發燒，常咬破舌尖、手指，甚至咬堅硬物體造成牙齒脫落、殘缺不全，手腳多處潰瘍，指甲殘缺。2年多來，家人四處求醫，為照顧患兒心力交瘁，家庭負擔極大。特別是擔心再生下不健康的孩子，父母一直不敢再生育。

　　福州總醫院實驗科蘭風華主任醫師在詳細了解患兒病史及診療過程後，憑借多年遺傳病研究經驗，認為該患兒並非“無汗性外胚葉發育不良”，而是一種罕見的遺傳病——先天性無痛無汗症。

　　大腦具有感知能力，能對疼痛刺激有反應，從而人體能夠知冷知熱、趨利避害。該病的典型表現為痛覺喪失、無汗以及智力低下。由於痛覺喪失，患兒有自殘行為及身體損傷，又因汗腺發育不良、體溫調節失調導致反複發熱。這是一種由酪氨酸受體激酶1基因突變，所致的常染色體隱性遺傳病。患兒的父母均是該基因突變的攜帶者，患兒因同時遺傳父母的突變，成為先天性無汗無痛症患者。

　　隨即，該院實驗科充分發揮分子遺傳學方麵的技術優勢，迅速建立了相應的分子診斷技術，最終找到小歡歡家係基因突變位點，證實了診斷：先天性無痛無汗症。小歡歡屬於一類因痛覺喪失及無法正常排汗，而導致無意自殘和反複發熱的罕見人群。

　　蘭風華主任醫師介紹說，該病目前在臨床上，尚無有效療法，隻能采取保護措施，防止自殘和外傷，高溫時給予物理降溫。產前分子診斷或胚胎植入前診斷是避免家族中再次出現此類患兒的關鍵。當遺傳谘詢得知雖然25%的幾率會再生育同樣患兒，但是通過產前分子診斷可以生育健康的孩子時，患兒父母心中的石頭終於落了地。