2歲女性患兒，出生後被發現存在心髒雜音。
彩色超聲心動圖：先天性心髒病，膜部室間隔缺損約4 mm，左心房內徑為20 mm，左心室舒張末期內徑為41 mm，右心室內徑為10.3 mm，入院診斷為先天性心髒病、室間隔缺損。
左心室造影：室間隔缺損大小約7 mm（圖1）。
圖1 左心室造影顯示膜部室間隔缺損
肺動脈造影：肺動脈發育正常，測量肺動脈壓力為20/7/14 mmHg。
治療經過
應用12 mm封堵器堵閉室間隔缺損（圖2）。患兒在術前曾患感冒，術中痰鳴音較多，血氧飽和度曾一度下降。經麵罩給氧輔助呼吸後，患兒的血氧飽和度有所改善，但釋放封堵器後出現嚴重的低氧血症，血氧飽和度(SaO2)為30%。經呼吸機輔助呼吸治療後，低氧血症無改善。
圖2 封堵後無殘餘分流
患兒在手術當日轉入心外科治療，手術過程中發現患兒存在中央型房間隔缺損（2.0 cm×2.0 cm），三尖瓣狹窄、發育畸形。遂在全麻體外循環下將封堵器取出，並進行房間隔缺損縫合、室間隔缺損修補和三尖瓣成形術。
術後第1天，患兒清醒，應用呼吸機輔助呼吸，同步間歇強製通氣模式，吸氧濃度為80%，SaO2為58%。患兒雙肺可聞及少許幹濕性羅音，起搏與自主心律交替，心率為144次/分，血壓為94/52 mmHg，中心靜脈壓（CVP）為20 cmH2O。
經會診，該患兒最終被診斷為右心室發育不良綜合征。在外科手術後當日，患兒接受Glenn姑息手術（上腔靜脈-右肺動脈吻合術）。術後患兒病情無明顯改善，意識不清，球結膜水腫，雙側瞳孔對光反射遲鈍。患兒接受呼吸機輔助呼吸，起搏心律，血壓為61~80/34~40 mmHg，CVP為43~45 cmH2O，脈氧飽和度為73%~84%。患兒病情進行性加重，在GLenn術後次日，因心髒驟停死亡。
討論
疾病特征
右心室發育不良綜合征包括各種以右心室發育不良為共同特征的先天性心髒畸形，該病較為少見，國內僅有少數報道。患者心髒存在多種畸形，可出現肺血減少、正常、增多等多種表現，右心室流入部、小梁部、流出部3個部分的發育情況也有所不同，常合並右心室環、三尖瓣和肺動脈瓣異常。
既往研究發現，以下13種病變可合並右心室發育不良：① 三尖瓣閉鎖；② 肺動脈瓣閉鎖伴室間隔完整；③ 三尖瓣下移；④ 單心室（左心室），右心室僅存流出道；⑤ 房室隔缺損（房室共同通道），左房室占優勢型；⑥ 三尖瓣騎跨；⑦ 尤爾畸形（Uhl’s畸形）；⑧ 右心房雙出口；⑨ 二尖瓣騎跨；⑩ 左右心室呈上下關係；11 左右房室呈十字交叉；12 三尖瓣缺如；13 孤立性圓錐大動脈倒置。其中，以前二者最為常見。
診斷
超聲心動圖是確診右心室發育不良綜合征最主要的無創性檢查手段，優於心血管造影檢查。在進行超聲心動圖檢查時，應注意觀察右心室3個部分的發育情況，尤其需要了解三尖瓣和流入部的發育情況。少數病例須經心導管檢查或心血管造影確診。
治療
右心室發育不良綜合征患者的心髒畸形情況複雜，內科治療無效，應根據右心室發育不良的程度及合並的心髒畸形選擇適宜的心髒矯治手術方式。
對於肺血增多者，隻能先行肺動脈環紮術，待肺動脈壓力下降後，再考慮Ⅱ期手術。對於肺血減少者，如肺動脈發育極差，則隻能行分流術；如肺動脈發育較差或壓力偏高，可考慮行Glenn術；如肺動脈發育尚可，且肺動脈平均壓力小於15 mmHg (2 kPa)，可考慮行Fontan術（一種生理性矯治手術）。需要謹慎考慮進行三尖瓣成形+右心室流出道重建術，因術後患者可能死於低心排綜合征。
近來曾有研究報告，主動脈轉位修複術成功治愈1例右心室發育不良綜合征合並大動脈轉位、室間隔缺損及肺動脈瓣狹窄的2月齡患兒。
經驗總結
患兒死亡的可能原因如下。
1. 術前準備不充分。
2. 患兒年齡小，手術耐受力差。
3. 雖然最終手術方式正確，但患兒在短時間內經曆內科封堵和外科手術多重打擊，術後因持續低氧血症、低心排出量死亡。
此病例得到的經驗教訓如下。
1. 超聲心動圖檢查誤診：未識別出右心室發育不良，漏診了三尖瓣發育畸形及房間隔缺損。因此，超聲醫生應注重少見先天性心髒病的診斷。
2. 介入封堵治療選擇錯誤：仔細研究左心室造影結果，可見右心室相對較小，應行右心室造影。此外，對本例患兒進行介入封堵為錯誤的治療方式，導致術後患兒的血氧飽和度下降，病情加重。因此，當封堵後出現原因不明的血氧飽和度下降時，不應釋放封堵器，而應放棄封堵治療，尋找血氧飽和度下降的原因。
3. 手術倉促：首次外科手術較為倉促，未考慮右心室發育不良綜合征可能，導致了首次外科手術失敗。
綜上所述，本病例為少見先天性心髒病誤診誤治導致死亡的典型病例，臨床醫生應重視少見先天性心髒病的診斷和治療。
