因為雙眼視物模糊去矯正視力，被查出同時患有
馬凡氏綜合征及
佝僂病。近日，經美國貝勒醫學院研究證實，今年8歲的寧夏回族自治區紅寺堡女孩小娟是目前全世界發現的首例
雙基因突變患者。
2009年，小娟的父親發現女兒雙眼看不清東西，便帶她到寧夏回族自治區人民醫院矯正視力，在檢查中，醫生發現，小娟並非普通近視，而是雙眼晶體半脫位兼有先天性心髒瓣膜缺損，這是馬凡氏綜合征的臨床表現，該病屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病。
醫院對小娟全家進行了檢查，發現小娟的母親也患有佝僂病。馬凡氏綜合征和抗維生素D佝僂病的單個病例都不罕見，但兩種遺傳疾病發生在一個患者身上，醫生還是首次發現。為了更好地了解患者病情，該院收集小娟一家4口的血樣，提取DNA送往美國貝勒醫學院進行研究。近日，研究結果反饋回國，證實小娟為雙基因突變病例，其中一基因突變導致晶體半脫位，另一基因突變導致抗維生素D佝僂病，屬世界首例。
