A Hemoglobin Variant Associated with Neonatal Cyanosis and Anemia

　　莫伊拉·A·克羅利等 美國俄亥俄州克利夫蘭市凱斯西儲大學新生兒科

　　提要

　　珠蛋白基因突變是發紺的一種罕見但重要的原因。我們在一位父親和一名有短暫性新生兒發紺及貧血的女兒中，識別出了一種胎兒Gγ-珠蛋白基因（HBG2）中的錯義突變。這種新的突變通過兩種機製修飾胎兒血紅蛋白的配體結合袋。第一（種機製），甲硫氨酸的相對大的側鏈降低氧結合於突變血紅蛋白亞基的親和力，以及氧結合（於突變血紅蛋白亞基）的速率。第二（種機製），轉譯後，突變的甲硫氨酸被轉化為天冬氨酸，很可能是通過氧化機製。在血紅素袋中，這種極性氨基酸的存在被預測可增強血紅蛋白的變性，導致貧血。

（N Engl J Med 2011;364:1837-43.May 12,2011)