耳聾患者中近一半以上為遺傳性耳聾，可影響到千分之一以上的新生兒。此外藥物性耳聾等後天性耳聾疾病也與遺傳因素有著緊密的聯係。隨著近年來耳聾基因研究的不斷發展，通過耳聾基因篩查與遺傳谘詢避免這部分遺傳性耳聾的發生率已成為可能。2009年10月，上海新華醫院正式推出了上海市及周邊地區第一家遺傳性耳聾基因診斷服務項目，至今已為超過3000例耳聾人群、耳聾高危人群和早期孕婦進行了耳聾基因診斷和產前診斷，這一舉措標誌著在上海市已經推行10年之久，利國利民、成果累累的新生兒聽力篩查項目又向基因學預防的水平邁下了堅實的一步。
那麼，遺傳性耳聾的發生究竟受那些主要遺傳因素所影響呢？要想解答這個問題，我們首先需要了解基因和遺傳學的一些基本概念。基因是我們人體內遺傳信息的核心單元，它不但控製著我們的生物學性狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的後代中。不幸的是在一部分人群中，由於基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當這些基因和聽覺功能密切相關時，其基因突變就產生了遺傳性耳聾。
遺傳性耳聾的四種遺傳方式
遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母係遺傳四種遺傳方式。常染色體隱性遺傳是其中最常見的一種遺傳方式，約占遺傳性耳聾的80%左右。這種遺傳方式的特點是父母雙方可能都聽力正常，但分別攜帶單個隱性基因突變（攜帶者）。在他們的後代子女中，如果孩子從父母那裏通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個基因突變，則極有可能因此產生遺傳性耳聾。在我國，60%以上的遺傳性耳聾患者是由GJB2或SLC26A4基因突變所造成的，而這兩個常見耳聾基因的絕大部分突變都是以隱性方式所遺傳。一般來說，以隱性方式遺傳的耳聾患者往往在出生時即具有聽力障礙，且聽力損失情況比較嚴重，多見於重度、極重度耳聾。
常染色體顯性遺傳性耳聾約占遺傳性耳聾的15%左右。與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點是患者隻要攜帶單個顯性基因突變就可以導致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯。顯性遺傳的耳聾多數聽力損失情況較輕，往往出生時聽力狀況尚可，但在後期隨著年齡增大而逐漸惡化。
伴性染色體遺傳和線粒體母係遺傳的比例相對較低，隻占遺傳性耳聾的2-3%。但和其它國家和人種相比，線粒體基因突變A1555G在中國人群中相對更為普遍。此突變可導致患者對氨基糖苷類抗生素敏感，很容易導致藥物性耳聾。因此具有線粒體基因A1555G突變的人應該盡量避免接觸慶大黴素、鏈黴素等氨基糖苷類抗生素，這點對於剛剛出生，較易受到疾病感染而經常需要使用抗生素類藥物的新生兒來說尤其重要。
受益於耳聾基因診斷的三類人群
目前在上海新華醫院所開展的遺傳性耳聾基因診斷服務中，以上提到的GJB2、SLC26A4和線粒體基因突變都在檢測項目之內。耳聾基因診斷有助於了解病人及其家屬所攜帶遺傳突變的類型和構成，對以下三種人群具有特殊意義：
第一類是具有家族性耳聾病史，又麵臨婚育抉擇的遺傳性耳聾病人或其親屬。我們推薦以上人群在正式生育或結婚前，可考慮做一個常見耳聾基因突變的檢查，以減小後代中出現遺傳性耳聾的可能性。如果一旦檢查結果證明雙方攜帶可導致遺傳性耳聾的基因突變，我們可進一步為您提供產前診斷的服務，通過胎兒選擇的方法降低出生缺陷的機率。從這個意義上，耳聾基因診斷可有效地把聾病防治的時間提前到產前甚至婚前或戀前，從而有望為社會、家庭和個人減輕遺傳性耳聾所帶來痛苦和負擔。
第二類是具有遺傳性耳聾家族史背景的新生兒。盡管上海市現有的新生兒聽力篩查可檢測出初生嬰兒可能存在的聽力問題，但在相當比例的遺傳性耳聾病人中，聽力損失可能呈遲發性，漸行性或突發性發展，這些聽力障礙在幼兒言語期之前不易被發現，如被忽視則可能造成幼兒言語功能的發育遲緩或障礙，嚴重時會影響到孩子今後的學習和表達。基因診斷可作為聽力篩查的一個有效輔助手段，幫助確診或預測這些潛在的早期聽力障礙，從而保證這部分新生兒聾而不啞。
第三類是攜帶線粒體基因A1555G突變，對氨基糖苷類抗生素敏感的藥物性耳聾患者。如果母親或母係家屬中有藥物性耳聾的病史，我們建議這類人群進行線粒體基因突變的檢測，如發現可致聾的突變，應該盡量避免和藥物性耳聾可能相關的一係列氨基糖苷類抗生素的使用。
