病曆摘要
患兒，女，2歲，因生後出現紫紺至今，心前區隆起1年，氣短2周入院。患兒於出生後即出現青紫，以口唇及四肢指趾尖為著，哭鬧後加重。1年前家人發現其心前區隆起，於當地醫院就診發現心髒雜音，未予特殊治療。2周來，患兒氣短明顯，活動耐受差，為進一步診治來我院。
發育營養史 患兒為妊娠1、生產1、足月順產兒，出生體重3 kg。母乳喂養，5個月起添加輔食。
既往史及家族史 患兒平素易患感冒，活動耐受差，活動後青紫加重。其父母均體健，母孕16周時曾患感冒，未服藥。
入院查體 T 37℃，P 135次/分，R 45次/分，BP 85/50 mmHg。發育欠佳，營養差；神清、精神反應可；口周及四肢指趾尖紫紺，杵狀指；呼吸急促，雙肺呼吸音粗，未聞及?音；心前區隆起，第一心音亢進，L 2～3肋間聞及Ⅲ/6級收縮期雜音，P 2響亮，毛細血管搏動(-)、水衝脈(-)、股動脈槍擊音(-)；腹軟，肝肋下及邊，脾未及；雙下肢無浮腫；神經係統查體未見異常。
輔助檢查 ① 心電圖示竇性心律、右房及右室擴大、異常Q波；② 胸部X片示心影中度增大、左心緣上段隆突、肺血減少。
診治經過
考慮患兒存在紫紺型先心病，故於入院當天行超聲心動圖檢查，診為三尖瓣閉鎖、室間隔缺損、房間隔缺損(Ⅱ孔)、三房心。征象是:右房、左室擴大，右室稍小；左房內見異常隔膜回聲，將左房分為上下兩個腔:副房及真房，四根肺靜脈均回流至副房，副房與真房間可見寬約9.7 mm的交通；房間隔膨向左房側，右房與真房間的房間隔回聲中斷約14 mm；室間隔凸向右室側，高位室間隔回聲中斷約16 mm。三尖瓣處僅見一粗條索狀回聲，未見瓣膜開放活動；餘瓣膜形態及活動未見異常。主動脈內徑正常，肺動脈主幹及其分支發育欠佳，動脈與心室連接正常。彩色多普勒示:右心房室間無血流信號通過，可見房水平為右向左、室水平為左向右分流的血流信號；副房與真房間可見高速血流信號(見圖1、圖2)。
入院後第4日，患兒於全麻下接受右心導管+右房、左室造影檢查，股靜脈穿刺後導管經右股靜脈→下腔靜脈→右房→上腔靜脈，右房造影時，右房、左房、左室及主動脈顯影，右房呈三角形。股動脈穿刺後導管經右股動脈→降主動脈→升主動脈→左室，左室造影時可見造影劑從左室→室間隔缺損→右室，且主動脈及肺動脈顯影。考慮為三尖瓣閉鎖、室間隔缺損、房間隔缺損。
患兒於入院後第14日在全麻下接受上腔靜脈→右肺動脈吻合術(Glenn術式)。術中見心髒重度擴大。橫斷上腔靜脈，將其與右肺動脈進行端側吻合，術後測上腔靜脈壓力為30～40 mmHg。
診斷 先心病：三尖瓣閉鎖和三房心
病例討論
李曉峰(心外科副主任醫師):尖瓣閉鎖是一種少見的紫紺型先天性心髒病(簡稱先心病)，發病率占嬰兒期先心病患者的2.3%。基本病理解剖是右側房室瓣閉鎖，沒有可辨認的三尖瓣組織，一般僅在三尖瓣部位呈現陷窩或類似結構，使右側房室間無直接交通，左右心房間的交通為未閉的卵圓孔或Ⅱ孔型房間隔缺損。因體循環及肺循環血幾乎全部彙集於左房，故左心房室肥厚擴大，而右心往往發育不全。根據局部解剖結構，可分為以下幾種類型:① 肌肉型:最常見，占76%～84%。右心房底部出現一個臍窩狀陷窩，方向大都指向左室流出道，完全或基本上由肌性或纖維肌性組織構成，呈放射狀向中央聚合，封閉右房底部，右側房室間無瓣膜組織連接。② 膜型:約占8%～12%。右側房室間有纖維組織膜，多與膜部室間隔相連，一般有纖維性陷窩。③ 瓣型:約占6%。右側房室之間具有未穿孔的三尖瓣組織，瓣葉融合，形成薄膜狀組織或囊狀結構，有時可有殘餘的腱索附著。④ Ebstein畸形:約占6%，三尖瓣下移，附著於較小的右室壁，三尖瓣瓣葉完全融合，與右房組織一起阻塞於右側房室口。⑤ 房室通道型:約占2%，合並房室通道畸形，有瓣葉將右側房室口封閉。三尖瓣閉鎖多合並房間隔缺損、室間隔缺損、大動脈轉位、肺動脈狹窄或閉鎖、動脈導管未閉等，屬於複雜的心血管畸形，且患兒一般情況多較差，故在采取根治性手術治療之前，絕大多數患兒需接受緩解手術。由於此類患兒多合並肺動脈狹窄或閉鎖，故多伴有肺血管床灌注不足。針對此問題，近年來，國內外醫師多采用Glenn術式，即將上腔靜脈與右肺動脈進行端側吻合，使體循環的血液直接進入肺循環，而不經過右心。該手術可使大多數患兒的動脈血氧飽和度升至85%，而不增加左室功耗，進而為後期手術創造條件。國外報道該手術的死亡率約為5%～10%，國內尚缺乏相關統計。
三房心發生率占先心病總數的0.1%～0.4%。基本病理解剖是:左心房被纖維肌性膜分隔為真性左房和副房，副房位於左房的後上方，接受肺靜脈回流血，經狹窄孔與真性左房相通，真房與二尖瓣及左心耳相連。本例患兒的三房心為經典型，即全部肺靜脈進入副房，副房與真房間被肌纖維膜分隔，僅靠一個或數個孔相通。此類型的三房心往往因肺靜脈血進入真房受阻，導致副房壓升高，繼而導致肺靜脈壓升高，而出現肺循環阻力升高的表現。該患兒副房與真房間的孔隙較大，壓差相對不大，故肺循環阻力升高並不明顯。
三尖瓣閉鎖和三房心均屬於少見的先心病，一個患兒同時出現這兩種心髒畸形非常罕見，超聲心動圖對於診斷及術式選擇均提供了重要的信息。
金蘭中(心髒超聲主任醫師):超聲心動圖診斷三尖瓣閉鎖的要點為:① 心尖四腔心切麵示三尖瓣結構缺如，右側房室間無直接交通，多伴有左室明顯擴大及右室發育不良。② 劍下四腔心切麵示房間隔膨向左側，房水平存在右向左分流。③ 室間隔缺損的大小、是否合並肺動脈狹窄及其狹窄程度、是否合並大動脈轉位，是決定患兒能否進行手術治療及其術式選擇的重要依據，應仔細判斷。④ 對於合並有大動脈轉位的患兒，還應通過超聲檢查來明確有無主動脈瓣下狹窄及主動脈弓發育異常。超聲心動圖診斷三房心主要是在多切麵多角度判斷有無隔膜結構將左房分隔為兩部分，同時要判斷副房與真房間的交通口有無狹窄及其程度。
超聲心動圖作為超聲醫學的重要組成部分，近年來發展迅速。由於頻譜和彩色多普勒、血管和心腔內超聲、三維成像和心髒聲學造影等新技術的開展，進一步拓寬了應用範圍，現已成為心血管病診治中不可缺少的重要無創和少創性技術。利用超聲心動圖診斷常見及複雜少見的先心病，具有無創性、重複性好、準確性高等優點，故尤其適用於小兒。
崔威(心髒超聲醫師):先心病發病率約為6‰～8‰，其中約1/3為嚴重畸形。病因不清，故一級預防仍有待時日。目前可行的是二級預防，即產前診斷和幹預。胎兒超聲心動圖作為診斷胎兒心髒畸形的一種技術，目前已被廣泛接受和采用。該技術可明確胎兒心血管係統結構和功能，明確先天性畸形的部位、性質和程度，明確胎兒血流動力學改變和心功能等。
目前在英國幾乎已經對所有妊娠者進行常規的胎兒超聲檢查，發現嚴重心血管畸形時，即采取終止妊娠等方法，已基本沒有較嚴重先心病患兒出生，即使出生多數也在早期進行手術等治療，故對提高人群素質、減少醫療負擔和家庭損失等均有重要作用。胎兒超聲心動圖可觀察到幾乎所有類型的先心病，包括:心髒瓣膜畸形、大動脈狹窄、室間隔缺損、法樂四聯症、左心發育不良綜合征、單心室、大動脈轉位、共同動脈幹、心內膜墊缺損、心室雙出口及心髒位置異常等複雜畸形。但對於肺靜脈異位引流、房間隔缺損、動脈導管未閉、單純室間隔缺損等類型的先心病，診斷存在困難。國內的一項研究表明，胎兒超聲心動圖診斷胎兒先心病的敏感性可達92%，特異性為95%，陽性預測值為91%，陰性預測值為96%。
目前胎兒超聲心動圖主要用於檢查妊娠第16周至產前胎兒的心血管結構及功能，關於實施該檢查的最早時間，曾有學者認為可在妊娠前3個月進行，以便及早發現問題並終止妊娠，但由於超聲心動圖檢查的某些生物學效應(如超聲波輻射)可對胎兒造成不利影響，因此該論點未被采納，目前各國學者普遍認為在妊娠第16周開始比較合適。
除檢查部位外，胎兒超聲心動圖分析診斷方法與常規超聲心動圖檢查相似，包括M型、二維及多普勒檢查。主要適應證有:① 胎兒 宮內生長發育遲緩、心律失常、胎動減少、胎兒水腫、胎兒染色體異常、腦積水等其他髒器畸形；② 母體 先心病、糖尿病、結締組織疾病、慢性酒精中毒；妊娠初期3個月發生過感染性疾病(尤其是病毒感染)，或接受過某些有可能導致胎兒心血管係統畸形的藥物、類固醇激素等；35歲以上高齡孕婦；羊水過多或過少、流產、胎兒宮內死亡等不正常妊娠病史者；③ 家族史 胎兒父母雙方家族成員有先心病或與先心病有關的基因異常等。有第一胎先心病兒者，第二胎患先心病的可能性為2%，如前兩胎均有先心病，再次妊娠胎兒患先心病的可能性可達10%。
李仲智(心外科主任醫師、北京兒童醫院院長):根據統計資料顯示，在北京市，自1998年起，先心病已從北京市5歲以下兒童死亡的第三位死因上升為第一位死因，自1999年起從嬰兒死亡的第四位死因上升為第一位死因，且延續至今。由此可見，先心病已成為影響嬰幼兒生存和生命質量的一個重要疾患，因此應積極開展從胎兒期到嬰幼兒期先心病監測和幹預方法的研究。
宮內篩查及對重症複雜心髒畸形者予以終止妊娠，對於減少先心病的出生非常重要。西方發達國家80年代末開始建立胎兒先心病篩查中心，約96%的先心病胎兒可經胎兒超聲心動圖檢出。
隨著醫學技術的發展，先心病的治療手段已不單純是手術修補，介入性治療已取得突破性進展。一些類型的先心病，如動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損等，可通過心導管介入性治療(如Amplatzer傘堵術)達到根治的目的，不僅療效確切，而且避免了以往手術治療創傷大、風險大、並發症多等弊端，受到臨床醫師及患兒家長的歡迎。以房間隔缺損為例，目前，國外采用雙傘閉合器和扣式閉合器關閉房間隔缺損的總有效率可達90%～95%。此外，介入性治療也可用於複雜先心病術後殘餘分流等的處理。不論是采取何種治療手段，對先心病患兒來說，盡可能早的治療對其術後心功能的恢複及其生長發育均至關重要。
總之，通過有效的檢查手段，如胎兒超聲心動圖及小兒超聲心動圖，建立並完善一套從孕期到嬰幼兒期的先心病篩查及監測體係，對於降低先心病發病率及探索相關治療方法都十分重要。 （崔威 整理）
