病曆摘要
患兒男，5歲，因皮疹半個月，發熱10天入院。患兒於入院前半個月右下肢皮膚出現一小塊皮疹，稍紅，不疼不癢，未予重視。10天前出現發熱，體溫39℃～40℃，皮疹紅暈擴大，稍腫。無咽痛、咳嗽、腹瀉等伴隨症狀。於當地醫院查血常規WBC 21×109/L，N 85%，L 15%，Hb 120 g/L，PLT 140×109/L，ESR 87 mm/h，PPD(-)。曾靜點頭孢噻肟鈉、紅黴素，肌注鏈黴素治療，體溫未得到控製，每日體溫仍持續在39℃以上，遂入院治療。
發育營養史 患兒為妊娠1，生產1，足月順產，出生體重3.9 kg，母乳喂養，智力發育正常。
入院查體 T 39℃， R 19次/分， P 102次/分， BP 90/60 mmHg。發育正常，營養中等，神清，精神差，全身皮膚無黃染和出血點。淺表淋巴結未及腫大，雙[球結膜無充血及出血，視力正常。外耳道無分泌物，咽充血，右側扁桃體I度腫大，口腔黏膜無潰瘍。心肺腹無異常，右下肢踝關節上方可見一個3 cm×3 cm紅腫斑塊，表麵潰爛，有膿性分泌物(圖1)。
實驗室檢查 血常規:WBC 21.9×109/L， N 81%， L 9%， Hb 98 g/L， PLT 685×109/L，抗“O”<25 IU/ml， CRP 215 mg/L。X線胸片:肺內無實質病變。支原體抗體1∶80。血培養(-)。皮膚膿液培養:微球菌屬。免疫球蛋白(Ig)IgA 2.34 g/L， IgG 5.9 g/L， IgM 1.52 g/L。T細胞亞類CD3+ 48%，CD4+ 21%，CD8+ 28% 。
診斷 白塞病合並腸白塞
診治經過
入院後先後靜點羥氨苄青黴素、頭孢美?等抗感染治療，患兒體溫未下降，每日仍達39℃～40℃，並於麵部、上下肢皮膚逐漸出現多處膿腫、潰瘍，潰瘍邊緣清楚，周圍有紅暈。考慮不除外膿毒敗血症，加用頭孢曲鬆抗感染，並給予靜點丙球、輸血等支持療法，但患兒病情仍未控製。皮膚針刺處出現小膿皰和血膿皰(圖2)，並逐漸擴大，表麵破潰，出現青紫壞死創麵，並出現口腔潰瘍，外生殖器無潰瘍，科檢查正常。
根據患兒發熱、皮疹增多，呈灶性潰瘍、針刺反應陽性及口腔潰瘍等表現，初步考慮為白塞病。皮膚活檢顯示病變符合血管炎表現，白塞病診斷明確，於入院第9天加用潑尼鬆1 mg/kg/d治療，患兒體溫逐漸降至正常。經配合外科雙氧水衝洗，雷夫諾爾濕敷，患兒皮膚潰瘍大部分好轉愈合，右下肢遺留潰瘍較大，直徑5～6 cm，腔較深，表麵有壞死組織，於積水潭醫院清創治愈。
3個月後，患兒又因“腹痛17天，發熱1天”第二次入院。
患兒於17天前出現陣發性腹痛，無嘔吐，大便1次/日，有少量黏液及血絲；體溫正常，曾服抗生素效果不跡。入院前2天，仍腹痛，嘔吐兩次，查血常規 WBC 18.5×109/L，便常規 WBC 40～50/HP， RBC 1～2/HP，腹平片未見異常。入院前1天，患兒發熱，體溫39.4℃，腹痛加重，以“菌痢”收入院。
入院查體 T 38℃， R 26/分， P 128/分， BP 100/70 mmHg，左手背、雙下肢可見陳舊潰瘍愈合瘢痕3個，4 cm×5 cm～1 cm×2 cm大小不等。口唇可見2個潰瘍，0.5 cm×0.5 cm(圖3)，腹稍膨隆，臍周有壓痛，腸鳴音弱。
實驗室檢查 血常規 WBC 29.7×109/L， N 84.8%， L 13.8%， Hb 140 g/L， PLT 615×109/L尿常規(-)。便常規:潛血(+)，膿細胞30～40/HP，RBC 3～4/HP。鼠傷寒抗體(-)。腹部B超未見異常。上消化道鋇餐:末段回腸略顯僵硬，鋇下行緩慢，偶有痙攣，考慮為炎症改變。
診治經過
結合患兒第一次住院病史及本次病情，診斷白塞病合並腸白塞，予甲潑尼龍衝擊治療20 mg/kg/d， 3天後患兒大便恢複正常，後改為潑尼鬆1 mg/kg/d口服，患兒病情緩解出院。
圖1 右下肢皮膚潰瘍
圖2 針刺部位膿皰
圖3 口唇、口腔潰瘍
病例討論
陳芳醫師 本病例特點:(1)5歲男孩，急性起病；(2)發熱10天；(3)皮疹半個月，左下肢踝關節上方可見一3 cm×3 cm紅腫，表麵潰瘍，有膿液。入院後麵部、上下肢逐漸出現多處膿腫潰瘍。(4)口腔潰瘍；(5)針刺反應陽性；(6)輔助檢查:血象白細胞高，以中性為主，CRP明顯增高。(7)皮膚活檢符合血管炎表現。(8)發病4個月後，出現腹痛、便血伴發熱。大便常規，WBC 40～50/HP，RBC 1～2/Hp。消化道鋇餐示:回腸末段略顯僵硬，提示炎症改變。診斷及鑒別診斷考慮:(1)敗血症 患兒發熱，體溫39℃～40℃，麵部及四肢多發膿腫、潰瘍，末梢血象白細胞明顯增高，以中性為主，首先考慮膿毒敗血症。但患兒感染中毒症狀不明顯，抗生素治療效果不佳，且血培養(-)，不太支持。(2)免疫缺陷病 患兒高熱，多發膿腫，口腔潰瘍，抗感染治療無效，應注意免疫缺陷病的可能。但免疫球蛋白及T細胞亞類均未見明顯異常，可以除外。(3)白塞病 患兒入院後皮疹逐漸增多，呈灶性潰瘍，有口腔潰瘍，針刺部位出現小膿腫，結合皮膚活檢，白塞病不能除外。白塞病也可出現消化道症狀，如腹痛、便血等，可行胃鏡或纖維結腸鏡協助診斷。
馬琳醫師(皮膚科) 患兒皮膚活檢所見:皮膚表麵覆有少許滲出物，內有中性及淋巴細胞。表皮細胞間水腫明顯，並可見中性細胞及核塵。真皮及皮下脂肪組織內見片灶狀中性及淋巴細胞浸潤，並可見紅細胞外滲。部分血管壁有纖維素樣物沉積，血管壁及血管周圍見中性及淋巴細胞浸潤及核塵。脂肪間隔見小血管閉塞。病理符合血管炎改變。結合患兒臨床表現，支持白塞病診斷。
馬嵩春醫師 綜合患兒臨床表現，5歲男童，高熱不退，皮膚膿腫、潰瘍，口腔潰瘍，抗感染治療無效，激素有效，針刺反應陽性，皮膚活檢為血管炎改變，考慮白塞病診斷明確。白塞病的國際診斷標準為，反複發生的口腔潰瘍(1年3次以上)，同時具備以下四條中的至少兩條:(1)反複外陰潰瘍；(2)[部病變；(3)皮膚損害；(4)針刺反應陽性。其中口腔潰瘍多為首發症狀，而肛周潰瘍為兒童特征性表現。針刺反應對診斷白塞病不僅敏感而且有明顯特異性，並多見於有內髒病變和疾病的活動期。本病治療首!糖皮質激素，必要時可加用免疫抑製劑。
幺遠醫師 患兒經激素治療後，病情很快得到控製，但在3個月後又出現腹痛、便血。因白塞病為多係統損害，其中消化道表現也不少見，故首先應考慮為腸白塞。腸白塞的病變可出現在消化道的任何部位，但以回盲部多見。引起便血的原因或繼發於胃腸潰瘍，或由於胃腸黏膜下血管病變破裂所致。病理改變為血管炎。腸白塞應注意與Crohn病相鑒別。Crohn病可累及全消化道，主要侵犯回、空腸、結腸。表現腹痛、腹瀉，伴黏液和血便，也可見潰瘍性口炎，結節性紅斑等。鋇餐檢查可見腸管黏膜肥厚，呈結節狀改變，纖維結腸鏡取病變部位活檢，病理證實為肉?腫可確診。此外，瑞特綜合征也可表現皮疹、[部炎症、生殖器潰瘍，但瑞特綜合征的外陰部潰瘍較白塞病更深，係統性損害多不重，口腔潰瘍少見，以關節炎表現為主。
胡豔醫師 白塞病是1937年土耳其皮膚專家Behcet提出的，以反複出現的口腔潰瘍、外陰潰瘍及色素膜炎為特征，稱為Behcet三聯征。其病因尚不清楚，可能與某些微生物感染有關，如EB病毒、單純皰疹病毒、結核及鏈球菌等，還可能與遺傳因素(HlA-B5及其相關亞型為本病的易感基因)、環境汙染有關。其發病機製主要與免疫異常、噬中性粒細胞功能亢進及繼發性血管內皮細胞損害和功能紊亂有關。白塞病的病理基礎是血管炎，臨床表現除Behcet三聯征外，還可出現皮膚損害、關節炎、神經係統損害(又稱神經白塞)、消化係統損害(又稱腸白塞)等。兒童白塞病國內報道較少，國外資料顯示[部症狀:葡萄膜炎占45%，視網膜血管炎23%，視乳頭水腫11%，視神經萎縮5%。神經係統症狀:20%有頭痛症狀，9%有腦膜炎，4%出現偏癱或下肢癱，3%出現周圍神經症狀，部分患兒還可出現記憶喪失、抑鬱、人格改變等心理異常。本病還可累及心血管、泌尿係統及肺部，如心肌炎、心律失常、肺動脈栓塞、肺動脈瘤、小管間質腎病、睾丸炎等。兒童白塞病的死亡率約2%～3%，死亡多由於大血管炎症導致血管瘤破或血栓形成而導致猝死。男性患兒病情多較重，是發生壞死性水皰、眼部疾病、血管並發症、動脈瘤和深靜脈血栓的高危因素。針刺反應在白塞病患者中普遍存在。活動期陽性率高於緩解期，主要是由於本病非特異性小動脈毛細血管炎和小靜脈炎引起，可用於判斷疾病活動度。此現象其他疾病少見。
由於白塞病症狀、體征出現的順序不一，各係統受累可間隔數年，加之兒童發病率較低，臨床又缺乏特異性的血清學和病理學指標，故本病兒童時期很易造成誤診。因此對於病史較長又涉及多係統損害的患兒應詳細詢問病史，動態觀察患兒整個發病過程以及臨床表現，對一些懷疑本病但依據不足的患兒應進行追蹤隨訪，以便盡早確診，給予及時而有效的治療。 (麼遠 胡豔 整理)
