病曆摘要
患兒於2年多前受涼後出現咳嗽，呈陣咳，有黃痰，伴少量血絲痰。X線胸片示雙側肺炎，抗炎1周後症狀消失，複查胸片肺炎吸收。以後患兒反複發作咳嗽，每2～3個月1次，夜間明顯，有時伴有發熱；多次胸片提示雙側肺炎，抗炎治療1周後好轉。入院前1個月患兒再次出現上述症狀，X線胸片示肺間質性改變。
入院查體 患兒一般情況好，發育營養中等，呼吸平穩，無明顯缺氧征。全身皮膚未見皮疹及出血點，淺表淋巴結不大。雙肺呼吸音粗，深吸氣時可聞及細小水泡音，以右肺為著。心腹無異常，肝脾不大，杵狀指明顯。
實驗室檢查 血常規 Hb 101 g/L，紅細胞平均容積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)、平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)均正常，WBC10.2×109/L N 65.3%，L 29.5%，血小板(PLT)320×109/L。C反應蛋白(CRP)、血沉正常。
抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)：胞漿型(C)-ANCA(+)，外周型(P)-ANCA(+)；自身抗體(-)。 免疫球蛋白係列和CD係列正常。
X線胸片示雙肺廣泛間質改變，少許實質改變，呈毛玻璃樣改變。(圖1)
肺CT：肺內廣泛間、實質改變，呈毛玻璃樣和囊泡狀氣腫改變，伴部分小葉間隔改變。(圖2)
纖維支氣管鏡(纖支鏡)所見：各支氣管開口位置正常，黏膜粗糙，呈花斑樣改變，血管走行粗重，局部灌洗時灌洗液渾濁，有少量出血。
纖支鏡灌洗液(BALF)細胞分析：巨噬細胞7.4%，中性68%，淋巴18.4%，紅細胞(+++)，未找到含鐵血黃素細胞。
經纖支鏡活檢普通病理見：黏膜上皮大部脫落，僅見基底層數層上皮細胞，黏膜下見少量腺體，有少量淋巴細胞，偶見嗜酸細胞浸潤，未見肺泡組織；PAS(-)，抗酸染色(-)，鏡下可見大量含鐵血黃素細胞。(圖3)
胃液未找到含鐵血黃素細胞。肺功能正常。心髒彩超檢查正常，食物過敏源檢測陰性。
診斷 特發性含鐵血黃素沉著症(IPH)。
病例討論
馮雪莉主治醫師：該患兒特點有幼兒期起病，病程反複遷延；表現為反複咳嗽伴發熱，咳痰，曾咯少許血絲。雙肺深吸氣時可聞及細小水泡音，右肺為著，杵狀指明顯。病程初期X線胸片多次顯示雙側肺炎，一周左右吸收；後期胸片和CT呈廣泛間質改變伴囊性病變。痰、胃液、纖支鏡灌洗液均未找到含鐵血黃素細胞，經纖支鏡活檢找到大量含鐵血黃素細胞使診斷明確。
胡英惠副主任醫師(呼吸科)：該患兒為幼年起病，2年多來反複咳嗽伴發熱，曾咯血絲，每次發作均表現為雙肺肺炎，抗炎1周左右好轉。入院後經纖支鏡氣管黏膜活檢找到大量含鐵血黃素細胞。根據患兒的臨床特點考慮診斷：
1.特發性含鐵血黃素沉著症(IPH)：該症典型病例表現為反複發作的呼吸道症狀，包括咳嗽、咯血、氣急，伴小細胞低色素性貧血，貧血嚴重時需要輸血治療。肺部影像學顯示雙肺浸潤影；痰、胃液、BALF找到大量含鐵血黃素細胞診斷並不難。但本患兒表現反複咳嗽伴發熱，多次X線胸片提示雙側肺部病變，抗炎治療有效，且貧血不明顯，除病初咯血絲痰少許外，以後也無咯血，被誤診為肺炎2年多。入院後常規檢查痰、胃液、BALF均未找到含鐵血黃素細胞，最後經肺活檢得到明確診斷。由此提示臨床醫師對於反複發作的肺炎即使臨床不伴有明確的貧血，抗感染治療有效亦應考慮到IPH的可能，應進行相關檢查。當痰、胃液、BALF一次陰性時不能輕易排除IPH的診斷。有文獻報告，有病例在7～ 8次痰液檢查後才得到確診。肺活檢對診斷該病意義很大。
2.繼發性含鐵血黃素沉著症：見於各種原因所致左心房高壓、膠原性血管炎(如結節性動脈周圍炎等)、含磷消毒劑過敏或食物過敏等。該患兒心髒彩超檢查正常，食物過敏源檢測陰性，缺乏膠原性血管炎相關臨床表現，自身抗體(-)。因此該患兒診斷特發性含鐵血黃素沉著症是成立的。ANCA陽性的意義還有待探討。
曾津津主任醫師(放射科)：特發性含鐵血黃素沉著症的臨床過程分為急性出血期、慢性期、後遺症肺廣泛纖維化期。各期的影像學改變各有其特點，急性出血期肺野可見邊緣不清，密度不一的雲絮狀陰影。病灶可小如米粒或融合成片，雙側或單側出現，以右側多見，一般2～ 4天即可消散，但可反複出現。動態觀察影像學變化，結合臨床特點綜合分析有助於提高診斷。高分辨CT對於發現早期肺間質纖維化有很大幫助。
劉璽誠教授(纖維支氣管鏡中心)：特發性含鐵血黃素沉著症未經正規治療的活動期病人，氣管黏膜改變與該患兒相似。該患兒在入院後第一次纖支鏡檢查所見氣管黏膜改變不同於一般感染性的黏膜改變，該患兒的黏膜粗糙，呈花斑樣改變，血管走行粗重，局部灌洗時灌洗液渾濁有少量出血，符合血管炎的改變，結合黏膜病理檢查在氣道黏膜下見到大量含鐵血黃素細胞，因此可以解釋部分病人當大量含鐵血黃素細胞在肺間質而肺泡滲出不明顯時，常規檢查痰、胃液和BALF難於診斷，此時肺活檢對明確診斷意義重大。
申昆玲主任醫師(呼吸科)：特發性含鐵血黃素沉著症臨床表現差異很大，對不典型病例易造成誤診、漏診。有文獻報告被誤診時間最長的病例達15 年，在臨床應提高對這種疾病的認識，爭取早期診斷，早期治療，可明顯提高治療效果，改善病兒的生活質量，降低死亡率。
另外，近幾年開始對肺含鐵血黃素沉著症病人進行ANCA檢測，發現有些病例呈陽性，但因病例數少，尚需進一步的隨訪研究。根據文獻介紹，病初ANCA呈陽性或其他自身抗體陽性，可能是預後不良的預測因素，包括短期內死亡和激素耐藥以及若幹年後發展為類風濕性多關節炎，炎性腸病等。同時有研究還發現抗內皮細胞基膜抗體(AECA)陽性率較高，此項檢查具有組織特異性和器官特異性，但因檢測病例數尚少，有關它在特發性肺含鐵血黃素沉著症的發病機製中的作用亦有待進一步確定。
江載芳教授、主任醫師(呼吸科)：特發性肺含鐵血黃素沉著症到目前為止其病因仍未完全明了，多數研究認為屬於免疫性血管炎。該病可分為四個亞型即單純型、與牛奶過敏共發病型、與心肌炎或胰腺炎共發病型、與出血性腎小球腎炎共發病型(Goodpasture綜合征)。臨床最多見為單純型，Goodpasture綜合征病人除呼吸係統表現外尚有血尿，同時C-ANCA和抗腎小球基底膜抗體陽性。該病遺傳因素的影響尚未明確。
在確定診斷的同時，還應提高對此病的治療水平。激素仍是目前有效的治療藥物，但由於長期口服副作用大，已有研究報道，用局部吸入激素療法獲得了較好的臨床效果。當病人發生急性大出血時，常規劑量的激素(如潑尼鬆2 mg/kg/d)就難於解決問題，應強調大劑量短程用法。對有嚴重肺纖維化影響肺功能的病人，國外有進行肺移植手術的病例。
病人的預後取決於多種因素，起病年齡小預後相對差，ANCA及其他自身抗體陽性，以及延遲診斷和治療，均被視為影響預後的不良因素。
