患兒男，7個月，因麵色蒼黃、智力發育倒退1個月，發熱、咳嗽3天於2002年12月入院。患兒曾在當地醫治(肌注維生素B121支，2次)。營養發育史:3～4個月能抬頭，現7個月不能獨坐，不會爬。麵部表情呆滯，對逗笑反應較前倒退。單純母乳喂養，未添加輔食，患兒母喜素食。
入院查體 生長發育可，體重8 kg，神誌清，精神反應差，表情淡漠(圖1)，眼神欠靈活，肢體活動少，呼吸粗重44次/分。全身皮膚蠟黃，皮膚略幹燥、粗糙；麵色蒼黃，咽充血，無明顯舌震顫；心肺查體無明顯異常，腹軟，肝中度腫大，脾輕度大，質軟。四肢肌張力略低，肌肉略鬆弛，跟、膝腱反射活躍。
實驗室檢查 血常規:WBC 2.7～3.7×109/L，N 2%，L 94%，M 4%，RBC 1.72～1.97×1012/L，Hb 5.2～5.9g/dl，MCV 97.1～107.2 fl，PLT 85×109～101×109/L。外周血紅細胞形態:紅細胞大小不等，易見變形紅細胞及紅細胞碎片。骨髓常規分類:骨髓增生活躍，粒、紅係有核細胞巨幼變，紅係增生旺盛，成熟紅細胞色素飽滿。中性粒細胞分葉增多，可見5葉以上的中性粒細胞，有核右移、老漿幼核現象，符合巨幼細胞性貧血的骨髓改變(圖2、3)。骨髓鐵染色9%(正常值:>30%)。血葉酸13.5 ng/ml(3～17 ng/ml)。血VitB12 1161 pg/ml(140～960 ng/ml)。患兒母血葉酸11 ng/ml， VitB12<100 pg/ml。
討論
劉穎中醫師 該病例特點:(1)7個月男嬰，主要表現為麵色蒼黃、口唇蒼白1個月，伴表情呆滯，智力發育倒退。近半個月外院曾予VitB12肌注。(2)單純母乳喂養，母親以素食為主。(3)查體:表情呆滯，針刺反應差，貧血貌，舌麵光，肝脾大，肝大為主，質軟。四肢肌張力略低，肌肉略鬆弛，跟、膝腱反射活躍。(4)輔助檢查:血常規示大細胞貧血伴白細胞、中性粒細胞、血小板減低，骨髓象符合巨幼細胞性貧血的骨髓改變，患兒血葉酸、VitB12及患兒母血葉酸水平正常，患兒母VitB12水平減低。
金玲醫師 根據該患兒的上述臨床表現和體征，以及血常規、骨髓象等考慮，雖患兒血葉酸、B12水平正常，且B12高於正常值(考慮與患兒入院前半月內曾肌注過B12有關)，但患兒母親血VitB12水平減低。故本病例診斷巨幼細胞性貧血(VitB12缺乏引起)明確。但由於該患兒血象提示三係均低，還應注意與臨床表現為全血細胞減低的疾病相鑒別，如再生障礙性貧血、脾功能亢進、骨髓增生異常綜合征及紅白血病等。
張永紅醫師 巨幼細胞性貧血又稱營養性大細胞性貧血，主要因缺乏維生素B12或葉酸引起，以成熟紅細胞體積較大，中性粒細胞分葉過多和骨髓粒、紅係統巨幼變為特點。在我國多見於北方農村，母乳、羊乳喂養未加輔食的嬰兒。隨著生活水平的提高，該病發病率明顯降低。本患兒現7個月單純母乳喂養，未添加輔食，患兒母喜素食，母體內VitB12水平明顯減低，因母乳中VitB12水平與母親血漿含量一致，若母親缺乏VitB12則乳汁中所含濃度也低，故此成為該患兒大細胞性貧血的原因。盡管大多數巨幼貧患者為營養性的，但也可與內因子缺乏、腸道菌群過度增殖、先天性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏。以及應用甲氨蝶呤等藥物影響葉酸、VitB12吸收有關。本患兒外周血可見紅細胞大小不等，部分紅細胞染色淺淡，中心淡染區擴大，骨髓鐵染色減低，考慮與患兒尚未添加輔食，並與肌注B12後紅細胞增生造成相對缺鐵有關。
圖1
圖2
本病治療原則為治療基礎疾病，去除病因，並補充葉酸和VitB12。營養性巨幼細胞性貧血預後良好，但若治療不及時VitB12缺乏合並神經係統症狀者常不能完全恢複。還應注意的是因VitB12缺乏可導致神經纖維脫髓鞘改變，引起神經症狀，單補葉酸會加重神經症狀，因為它可使本來儲量不足的VitB12更多參與葉酸的代謝而減少其在神經纖維方麵作用。因此應提高警惕，早期識別本病，辨明病因，盡早給予合理治療。
治療經過 入院後予輸壓積紅細胞，肌注B12 100 μg/d，口服葉酸，患兒精神反應明顯好轉，肢體活動增加，麵部表情較前豐富，對外界反應較前明顯。脾髒逐漸回縮，血網織紅細胞達9.6%，Hb升至117 g/L。 (劉穎中 張永紅 金玲 整理)
