首都醫科大學附屬北京兒童醫院 李奇蕊 袁越 王利平 劉穎中
病史簡介
患兒男，5歲7個月，主因“夜間睡眠打鼾5年，加重1個月，發現右心增大2天”入院。患兒5年前（生後7個月）即出現夜間睡眠時打鼾，無明顯呼吸困難和呼吸暫停。近1個月症狀加重，夜間睡眠後不能平臥，出現呼吸暫停、口唇紫紺及多汗，查頸椎側位平片示腺樣體肥大。2天前查心髒彩超示右房、右室及左室擴大，中度肺動脈高壓。患兒在清醒時無心慌、暈厥，運動後出現氣短、乏力。患兒智力及體力發育正常，否認反複呼吸道感染及心髒病史。
相關檢查
體格檢查 查體溫36.8℃，血壓100/70 mmHg，呼吸40 次/分，脈搏100次/分。體重25 kg。呼吸粗重，口唇無紫紺，未見三凹征，無頸靜脈怒張。腹式呼吸明顯。雙側扁桃體Ⅲ度腫大，未見膿性分泌物。雙肺呼吸音粗，無幹濕音。心前區無隆起，叩診心界增大，心音有力，律齊，心前區可聞及2/6級收縮期雜音，P2亢進。腹脹，肝肋下4 cm、劍下5 cm，質軟邊鈍，伴觸痛。肝頸靜脈回流征（－），移動性濁音（－），雙下肢無水腫，杵狀指（趾）不明顯。
實驗室及輔助檢查 血生化：肝功能指標稍高，心肌酶、腎功能正常，病毒性肝炎抗體和自身抗體均陰性。血氣分析：患兒清醒時有輕度低氧血症、失代償性堿中毒，睡眠時有重度低氧血症、代謝性堿中毒。
心電圖：竇性心律，右房擴大，右室肥厚，T波改變。肺功能：氣道總阻力及外周彈性阻力增大，中心氣道阻力正常。 多導睡眠監測（PSG）：呼吸暫停低通氣指數（AHI）為252.7 次/小時，血氧飽和度60%～99%，最低30%。
頸椎側位平片：腺樣體肥大，氣道受壓明顯變窄。纖維鼻咽鏡檢查（圖1）：腺樣體約占後鼻孔的3/4，扁桃體肥大。心髒超聲（圖2A）：肺動脈高壓（中度），右房、右室中重度增大，三尖瓣反流（中度），肺動脈反流（少～中量）。X線胸片(圖3)：心影增大，心胸比為0.67。
診療經過
診斷 扁桃體、腺樣體肥大引起的阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征（OSAS）
診斷 本例患兒在夜間入睡後打鼾5年，近1個月入睡後反複發生呼吸暫停，有低氧血症、二氧化碳瀦留及代謝性堿中毒，PSG示AHI為252.7 次/小時，血氧飽和度最低為30%，故阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征（OSAS）診斷成立。近一步查雙側扁桃體Ⅲ度腫大，腺樣體約占後鼻孔的3/4，故本例考慮為扁桃體、腺樣體肥大引起的OSAS。
本例有心界增大，伴心功能改變及淤血性肝腫大，結合臨床特征及相關檢查後排除以下原因：① 心髒超聲未見結構異常，不支持先天性心髒病右心負荷增大導致的右心擴大；② 學齡期男孩，自身抗體陰性，不支持結締組織病所致繼發性肺動脈高壓；③ 血壓正常，不支持高血壓所致前負荷增大；④ 心電圖未見嚴重心律失常，不支持心律失常性心肌病。
治療 予患兒如下治療：① 治療原發病 雙水平正壓（BiPAP）無創呼吸機改善通氣18天，患兒夜間呼吸暫停消失，低氧血症糾正，AHI降至8 次/小時，心髒及肝髒較前明顯縮小，超聲心動圖示肺動脈壓降低；② 對症支持 包括營養心肌、保護肝髒、擴血管、利尿等；③ 手術 患兒無明顯感染症狀，待血氣分析指標和肝功能均正常、心髒合並症恢複後，行腺樣體及扁桃體切除術，扁桃體病理證實為慢性炎症。
預後 患兒接受上述治療後，查心髒超聲（圖2B）示右室內徑輕度增大，三尖瓣反流（少量），提示右心較前明顯減小，肺動脈高壓消失。考慮本例為長期氣道梗阻引起缺氧導致的繼發性肺動脈高壓，合並右心增大。
患兒症狀明顯改善後出院。術後1周患兒入睡後無打鼾及呼吸暫停，肝髒不大，複查血氣大致正常，心髒超聲示右室內徑輕度增大。術後2年隨訪，患兒智力及體力發育正常，未再出現睡眠期間打鼾及呼吸暫停，複查心電圖大致正常，心髒彩超示右心結構及功能無明顯異常，PSG示睡眠結構正常，AHI為3 次/小時，血氧飽和度最低85%
病例討論
OSAS臨床特點
睡眠呼吸暫停低通氣綜合征(SAHS)為各種原因導致睡眠狀態下反複出現呼吸暫停和低通氣，引起低氧血症、高碳酸血症，從而使機體發生一係列病理生理改變的臨床綜合征。包括阻塞性、中樞性及混合性三種，以阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征（OSAS）最常見。
兒童中OSAS發病率為2%～3%，病因多為扁桃體和腺樣體肥大，發病高峰2～8歲，此年齡段兒童扁桃體和腺樣體過度增生，上呼吸道狹窄最明顯。發病機製為長期部分或完全上氣道阻塞引起睡眠呼吸紊亂，症狀包括習慣性夜間睡眠打鼾、睡眠障礙及日間精神行為異常等。
OSAS可有以下並發症：① 生長發育遲緩；② 心血管係統 心律失常、高血壓、肺動脈高壓；③ 神經係統 窒息性腦損傷、多動症、心理發育障礙等；④內分泌係統 甲狀腺功能減退、肢端肥大症、糖尿病及代謝綜合征等；⑤腎髒損害 表現為夜尿滲透壓降低和鈉排泄量增多，可有蛋白尿；⑥其他 如口腔顱麵部發育畸形、夜間多汗、夢遊和夜驚症等。
OSAS與心血管疾病
心血管疾病是兒童OSAS最常見的並發症之一，包括肺動脈高壓（PAH）、心律失常、高血壓，嚴重時可有肺源性心髒病、心力衰竭。
PAH的發病機製為長期嚴重低氧和高碳酸血症引起肺小動脈收縮、肺動脈阻力增大；缺氧使促紅細胞生成素分泌增加、血紅細胞增多，紅細胞在肺動脈堆積使壓力增大。長期肺動脈高壓致右房和右室擴大，嚴重時出現右心衰竭甚至死亡。胸內壓下降、左右心室間室壁壓力梯度增加，也可加重左心負荷，導致左室擴大。部分患兒有全心肥大，可能為長期低氧血症、高碳酸血症及繼發性高血壓所致。
PAH是OSAS常見的心血管並發症。PAH無特異性表現，超聲心動圖是最重要的無創性檢查方法,目前國際上推薦的擬診PAH標準為肺動脈收縮壓≥40 mmHg。右心導管檢查是確診PAH的金標準，診斷標準為，海平麵狀態下、靜息時右心導管檢查肺動脈收縮壓＞30 mmHg和(或)肺動脈平均壓＞25 mmHg，或運動時肺動脈平均壓＞30 mmHg且肺毛細血管楔壓≤15 mmHg。文獻報告，彩色多普勒超聲心動圖、心電圖、胸部X線檢查診斷PAH的敏感性分別為83.3%、45.0%和27.5%。心髒多普勒超聲不僅可用於評估肺動脈壓和血流動力學，還可用於觀察心髒室腔和瓣膜的結構功能。
本例心髒超聲示肺動脈壓達51.6 mmHg，右心擴大伴瓣膜反流，PAH診斷明確。
兒童OSAS伴心律失常主要表現為竇性停搏、Ⅱ度房室傳導阻滯、心動過緩和陣發性室速等。導致心律失常的原因包括：睡眠中長期慢性低氧血症和高碳酸血症；心髒交感和副交感神經功能失衡；血流動力學改變；神經內分泌異常，包括腎上腺素、去甲腎上腺素增多，夜間尿兒茶酚胺類物質排泄增多，腎素、血管緊張素分泌增多。心律失常常發生在夜間呼吸暫停結束而重新開始呼吸時，因為此時血氧飽和度最低、對機體損傷最大。
兒童OSAS的治療和預後
治療兒童OSAS的重要方法為手術切除腺樣體和（或）扁桃體以解除上氣道梗阻。手術後，睡眠時呼吸暫停可明顯改善，睡眠呼吸監測亦提示呼吸暫停低通氣指數（AHI）明顯降低。
對於有並發症而無法接受手術者，持續氣道正壓通氣（CPAP）可改善睡眠呼吸時上氣道梗阻，減少呼吸氧耗、緩解呼吸肌疲勞，並可糾正低氧血症，改善心肌缺氧及心髒負荷，亦可為手術創造時機。
有文獻報告，OSAS得到有效治療後，多器官損害等並發症的病理生理性改變亦可被逆轉，患者生活質量得到提高。因此早期診斷和處理是治療兒童OSAS的關鍵。
■ 小結
導致兒童OSAS的常見原因是腺樣體和扁桃體肥大，外科手術是主要治療方法。當出現嚴重心血管係統並發症（右心衰竭、重度PAH等）時，應盡早選擇CPAP治療以保證睡眠時的上氣道通暢，改善低氧血症，恢複自主神經張力平衡；營養心肌、減小心髒負荷等可在短期內治療心血管並發症，以便在控製病情後行手術治療。OSAS及心血管係統並發症預後良好。[0911401]
