【CMT&CHTV 文獻精粹】

導語：本文深入探討了自體造血幹細胞移植在治療兒童難治性自身免疫疾病方麵的應用，為兒童難治性自身免疫疾病的治療帶來了新的希望。

研究背景

自身免疫疾病是一組由免疫係統異常攻擊自身組織引起的疾病，其治療一直是一個醫學難題。近年來，盡管生物製劑和靶向合成藥物在治療某些自身免疫疾病方麵取得了顯著進展，但仍有一部分患者對現有治療無效，他們的病情難以控製，嚴重影響生活質量。特別是在兒童患者中，難治性自身免疫疾病更是一個嚴峻的挑戰。2024年7月，RMD Open發表了一篇題為“Autologous Haematopoiesis Stem cell Transplantation (AHSCT) for TreatmentRefractory Autoimmune Diseases in Children”的文章，為兒童難治性自身免疫疾病的治療帶來了新的啟示。

研究方法

本研究是一項單中心、觀察性研究，旨在評估自體造血幹細胞移植(autologous hematopoietic stem cell transplantation，AHSCT)在治療兒童和青少年難治性自身免疫疾病中的長期有效性和安全性。研究納入了1999—2021年間接受AHSCT的連續病例，包括係統性硬化症、泛發性硬皮病、嗜酸性筋膜炎、幼年型皮肌炎和係統性幼年特發性關節炎等。納入標準為19歲以下且對傳統治療無效的患者。幹預措施包括高劑量化療、淋巴消融抗體或免疫消融輻射。主要評價指標為無進展生存期，次要終點包括總生存期、疾病特異性治療反應、最後一次隨訪時的疾病活動度和AHSCT的安全性。

研究結果

無進展生存期與總生存期

研究結果顯示，接受AHSCT治療的兒童患者展現出了令人鼓舞的長期生存率。中位無進展生存期達到了4.2年，而所有參與研究的兒童患者均實現了存活，中位總生存期長達17年。這一結果顯著優於傳統治療方法，為兒童難治性自身免疫疾病提供了新的治療希望。

疾病特異性治療反應

研究中所有患者均對AHSCT表現出了100%的治療反應率。具體到不同疾病，係統性硬化症、硬皮病、筋膜炎患者的皮膚厚度評分顯著下降，肺功能測試也接近正常值。幼年型皮肌炎患者在移植後肌肉功能和力量得到顯著改善，肌肉MRI檢查結果未顯示疾病活動跡象。係統性幼年特發性關節炎患者炎症標誌物和其他疾病活動評分在AHSCT後變正常。這些具體的改善不僅體現在數值上，更在患者的生活質量上帶來了實質性的提升。

安全性與耐受性

安全性方麵，盡管存在一定的感染風險和其他非感染性不良事件發生，但AHSCT的總體耐受性良好。研究中記錄了包括HHV6感染、念珠菌和Ralstonia敗血症在內的感染事件，以及一例係統性炎症反應綜合征的發生。此外，研究還觀察到了繼發性自身免疫疾病和藥物相關毒性事件，但這些事件均得到了有效管理和控製。

治療後免疫狀態的恢複

在治療後的免疫狀態恢複方麵，所有患者均在移植後12天內實現了成功植入，且在移植後100天和180天的免疫細胞計數顯示出了良好的恢複趨勢。這表明AHSCT在重置患者免疫係統的同時，能夠有效促進免疫細胞的恢複。

總結

本研究不僅證實了AHSCT在這類患者中的有效性，還強調了其安全性，這對於臨床決策具有重要意義。此外，研究還提出了多學科團隊在決定AHSCT指征和時機時的重要性，這為未來的治療策略提供了指導。隨著生物治療和工程細胞療法等新興治療方法的發展，AHSCT可能與其他治療手段結合，為兒童難治性自身免疫疾病患者提供更多的治療選擇。

參考文獻

SATIRER Ö, HENES JC, DÖRING M, et al. Autologous haematopoiesis stem cell transplantation (AHSCT) for treatment-refractory autoimmune diseases in children[J]. RMD Open, 2024, 10(3): e004381. DOI: 10.1136/rmdopen-2024-004381.

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編輯：石頭

二審：且行

三審：清揚

排版：半夏