患者為一名3天大的男嬰，因嘔吐、無法排便、腹脹和無法母乳喂養而到醫院就診。

嬰兒表情不適，體格檢查發現明顯的腹部膨脹，叩診伴有共鳴，沒有聽到腸音。腹部X線片顯示結腸擴張，與遠端腸梗阻一致，並且使用水溶性對比劑灌腸發現有過渡區。在這家醫院不能開展床旁直腸抽吸活檢。因此，進行了探索性剖腹手術。在剖腹手術期間，在乙狀結腸中發現了一個過渡區(如箭頭所示)，並懷疑為短節段先天性巨結腸症。

醫務人員取了遠端狹窄結腸的全層活檢樣品;經組織學檢查，未見神經節細胞，這一發現證實了診斷。為了結腸減壓，構建了環形結腸造口術。

嬰兒術後狀況良好，術後7天出院。出院後6個月的隨訪中，嬰兒情況良好。