如果你正在進行試管嬰兒(IVF)，你可能會進行一項檢查，即胚胎染色體的檢查。用於非整倍體(染色體異常)的植入前基因檢測(PGT-A，Pre-implantation genetic testing for aneuploidy)是一種附加的測試，其能幫助選擇攜帶正確染色體的胚胎，IVF診所所推廣的這種方法能夠增加女性成功受孕並生育的機會，尤其是針對35歲以上的女性。但有研究證據表明，在很多情況下PGT-A或許並不能改善女性成功生育的機會。

什麼是非整倍性?

人類細胞通常含有46條染色體，非整倍性則是指染色體數目不同於46條染色體的一種染色體異常表現，在人類胚胎中，大多數的非整倍體都具有致死性，從而就會導致女性流產或並不會成功著床受孕。隨著女性年齡的增加，非整倍性出現的風險也會增加，當女性達到40歲時，大約80%的胚胎都是非整倍體。

什麼是PGT-A?

無論是自然受孕還是進行試管嬰兒，所有夫妻都會產生一些非整倍體的生殖細胞，而PGT-A背後的思路就是，如果能夠鑒別出非整倍體胚胎，那麼就可以及早對其丟棄，從而篩選出能夠健康妊娠的整倍體胚胎。PGT-A主要涉及給予女性注射生育藥物來促使其產生多個卵子，當卵子成熟後，取出卵子與精子受精形成胚胎。

胚胎會在實驗室條件下生長5-6天，此時研究人員能夠區分兩種類型的細胞，即將會發育成為胚胎的細胞和發育成為胎兒的細胞;研究者會從胎盤中取出一些細胞進行檢測，同時會把胚胎冷凍至獲得檢測結果的時候。如果檢測結果顯示正常，那麼研究者就會對冷凍胚胎解凍並將其移植到女性體內，如果第一次移植失敗的話，研究者就會將剩餘的胚胎冷凍，以被後期繼續移植。但重要的是，PGT-A似乎並不能糾正染色體異常的胚胎，其隻能幫助有有效避免女性移植了非整倍體的胚胎。

哪些人群符合PGT-A檢測的要求?

很多IVF診所都會建議PGT-A檢測適用於35歲及以上的女性(IVF中的一多半人)及反複流產或反複IVF失敗的女性，這是因為，35歲以上的女性和此前流產過的女性機體中更有可能產生非整倍體的胚胎。

PGT-A檢測是否會發揮作用?

盡管PGT-A背後的理論很有意義，但隨機對照試驗(金標準證據告訴我們幹預是否會起作用)尚無明顯益處。在最近的兩項PGT-A試驗中，有一項報告稱PGT-A組的胚胎移植和流產較少，但均未顯示出其能有效改善活產率的益處。

PGT-A檢測的缺陷

PGT-A實際上有可能會減少嬰兒出生的幾率，其通常會通過以下兩種方式來做到這一點，首先，PGT-A並非100%準確，這意味著利用該技術進行篩選會不可避免地丟棄一些可能會發育成為健康嬰兒的配天;這些假陽性最常見的額原因就是存在一定比例的胚胎嵌合體，即其含有正常細胞和異常細胞，而令人驚訝的是，嵌合染色體的異常在人類早期胚胎中非常普遍，似乎這並不能有效抑製胚胎發育為健康的嬰兒。

然而，如果異常的細胞胚移除和檢測的話，這些胚胎將會被錯誤地丟棄，這就會降低女性健康懷孕生出健康胎兒的機會;許多健康的嬰兒往往出生於那些選擇移植嵌合體配天的人群，因為這是他們唯一的胚胎了。最近一項對98名攜帶嵌合體胚胎的女性進行的研究表明，32名(33%)女性選擇了至少一個嵌合體胚胎進行移植，其中11名(34%)女性成功懷孕並生出了健康的嬰兒。

其次，盡管PGT-A檢測風險很小，但在活檢過程中可能會損傷胚胎，而且某些胚胎在冷凍和解凍過程或許無法幸存。

到底應不應該進行PGT-A檢測呢?

PGT-A對每個胚胎的檢測價格為700澳元，如果要測試四個胚胎的話，就需要花費2800澳元;盡管醫生可能會為患者提供有關不同治療方案的詳細和個性化信息，但臨床網站上有關PGT-A可能帶來的益處的信息可能會讓人難以解釋。

因此就需要有關PGT-A利弊的獨立信息來幫助人們做出明智的決定。目前一些診所提供了一種侵入性較小的技術，該技術並不會從胚胎中去除細胞，而是測試胚胎生長的液體，以確定胚胎的染色體數是否正確，而這無疑會增加女性通過IVF生育健康嬰兒的機會。