日前，FDA宣布批準PerkinElmer公司開發的GSP血清肌酸激酶試劑盒上市，用於杜興氏肌營養不良症(DMD)新生兒患者的篩查，這也是FDA批準的首款適用於新生兒DMD篩查的試劑盒。

DMD是最常見的一類進行性肌營養不良症，是由編碼抗肌萎縮蛋白的DMD基因突變所引起的X-連鎖隱性遺傳病，抗肌萎縮蛋白的缺失或缺陷，導致肌肉在收縮過程中出現慢性損傷，炎症發作，影響肌肉的再生，最終肌肉被瘢痕組織或者脂肪代替。DMD的患病率為3.3/10萬，主要為男孩發病，全球約有1/3600的男嬰患有DMD，女性主要為致病基因的攜帶者，DMD患者最初的症狀通常出現在3-5歲，隨時間逐漸加重喪失獨立活動能力，DMA患者在十幾歲時需經常坐輪椅，並可能出現危及生命的心髒和呼吸係統疾病，通常在20-30歲時死亡。

美國疾病控製和預防中心(CDC)建議，早期診斷可以使DMD患者得到更個性化的治療，並指出，從父母或看護人注意到DMD患兒的最初症狀和體征到最終確診DMD之間，通常有兩年半的時間。

“能夠安全有效的對DMD進行篩查，將幫助醫護人員在疾病早期與患兒父母或看護人確定潛在的治療方案，”FDA醫療器械和放射健康中心的體外診斷和放射健康辦公室主任Tim Stenzel博士表示。

GSP血清肌酸激酶試劑盒是通過檢測肌酸激酶(CK)—MM蛋白的濃度來對DMD患者進行篩查。肌酸激酶存在於肌肉組織中，當肌肉受損時，其亞型CK-MM進入血液的量就會增多，因此DMD患者血液中CK-MM酶的水平通常很高，GSP血清肌酸激酶試劑盒檢測的是新生兒出生24-48小時後從腳跟處采集的血液樣本中CK-MM含量，當檢測到CK-MM水平升高時則提示可能存在DMD，不過最終的確診結果必須通過其他如肌肉活檢、基因檢測等方法確認。

FDA評估了3041名新生兒的臨床研究數據，在研究中，GSP血清肌酸激酶試劑盒準確地識別出了四名攜帶DMD致病基因的新生兒，同時，PerkinElmer公司還檢測了30例臨床確診的DMD新生兒樣本，所有樣本均經檢測正確識別。

通常，與使用試劑盒使用相關的風險包括假陰性檢測結果。因此，PerkinElmer對173例患者血液樣本進行了基因檢測，其中包括由GSP血清肌酸激酶試劑盒鑒定為陰性的一組患兒樣本。研究發現，陰性樣本的基因檢測結果同樣未發現任何導致DMD的遺傳突變，證實了GSP血清肌酸激酶試劑盒的陰性篩選結果。

Stenzel表示，本次GSP血清肌酸激酶試劑盒的批準“顯示了我們致力於促進醫療設備創新的承諾”。